Résultat d'un Test ADN

Un test ADN n’est pas quelque chose que l’on fait tous les jours, il est de ce fait normal que la lecture des résultats ne soit pas une chose facile lors du premier coup d’œil. Nous vous proposons ici dans cet article les outils de base afin de vous aider à découvrir ce que votre ADN peut vous dire.

Remarque : sachez que l’interprétation des résultats expliquée dans cet article fonctionne pour l’ensemble des tests de relation suivant  : 


- Test de Paternité
- Test de Maternité
- Test de Fraternité
- Test Avunculaire
- Test Grands-Parents
- Test du Chromosome Y

- Test du Chromosome X 
- Test de Gémellité

L'ADN c'est Quoi ?

L’ADN est une longue molécule en forme d’échelle ou double hélice présente dans les cellules de tous les organismes vivants. Cette molécule contient toute l’information génétique commune à une espèce que l’on appelle aussi un génome.

L’ADN possède ainsi le mode d’emploi qui indique comment grandir, bouger, digérer, guérir ou se reproduire. Ce sont les instructions génétiques utilisées dans l’évolution et le fonctionnement de tous les organismes vivants est aussi responsable de la transmission héréditaire.

Chez l’homme, l’ADN présent dans nos cellules se roule et se condense sous forme de pelote pour créer ce que l’on appelle les chromosomes. Au total, nous avons 46 chromosomes de molécule d’ADN dans chaque noyau de chaque cellule de notre corps. Si l’on déroule la molécule, on s’aperçoit que l’ADN est constitué de fragments d’informations distincts et séparables que l’on appelle des gènes.  

ADN-molecule-double-helice
Chromosome-X-Y-test-adn

Un gène est un segment d’ADN contenant une instruction génétique héréditaire et qui prédétermine un trait précis de la forme d’un organisme vivant. Il est caractérisé à la fois par sa position sur la molécule d’ADN, mais aussi par sa composition

La position invariable du gène sur le chromosome porte le nom de locus (ou Loci). Puisqu’il est aisément détectable grâce à son emplacement connu, le gène est souvent utilisé comme marqueur génétique de référence.

résultat-test-ADN-genome

La composition du gène, quant à elle, est souvent variable, car il existe une différente version d’un même gène comportant des instructions génétiques singulières. C'est ce qu'on appelle l'allèle et qui peut se retrouver à différents endroits sur un même chromosome et même, sur d'autres chromosomes.

De ce fait, bien que deux humains aient une large majorité de leur patrimoine génétique identique, un certain ensemble de séquences dans leur ADN reste spécifique à chaque individu. C’est ainsi qu'au sein d'une même espèce, il existe une multitude de combinaisons possibles. 

Faire un test ADN de relation est dans la pratique la réalisation d’un profil génétique ou empreinte génétique, rendant possible l'identification d'une personne par la spécificité de ses allèles.

Il existe des séquences de gènes dont les instructions génétiques sont courtes, répétitives, mais surtout très variables. Lors de l'analyse, elles doivent être repérées, puis amplifiées  pour que ceux-ci soient « visibles » afin de pouvoir les identifier et les comparer entre les individus.


Aujourd’hui, beaucoup de laboratoires utilisent donc ces séquences courtes introduites sous le nom de STR (Short Tandem Repeats) qui permettent d’établir les empreintes génétiques. 

profil-génétique-emprunte-gène

Par ailleurs, une version d'un même locus peut avoir une fréquence d'apparition comprise entre 5 et 20 % chez l'ensemble des individus. Un seul locus ne permet donc pas de désigner un individu précis. Les laboratoires utilisent entre 15 et 21 locus différents afin de garantir des résultats plus fiables.

Comment fonctionne l'hérédité ?

L'hérédité est un mécanisme génétique qui permet la transmission au sein d'une espèce des caractéristiques physiques et comportementales d'une génération à la suivante.

L’information génétique est transmise au cours de la multiplication cellulaire qui débute avec la cellule d’œuf (cellule à l’origine d’un individu) et continue tout au long de la vie de l'être.

Cette transmission de l’ADN par les parents se fait par le biais des cellules sexuées (ovule et spermatozoïde) lors de la fécondation. Chacune des cellules sexuées est composée de chromosomes qui vont être transmis de façon aléatoire au fœtus. Ainsi il reçoit 46 chromosomes : 23 provenant de son père et 23 de la mère

Parmi les 23 chromosomes, il existe ce qu'on appelle le chromosome sexuel qui définira le sexe du fœtus. Chez la femme, toutes les cellules possèdent des chromosomes sexuels XX, la transmission sera obligatoirement un chromosome X. Chez l’homme, les chromosomes sexuels des cellules sont XY, de ce fait certains spermatozoïdes possèdent donc un chromosome X, d’autres un chromosome Y.


- Si la fécondation se fait avec un porteur du chromosome X, l’enfant sera une fille.

- Si c’est avec un porteur d’un chromosome Y ce sera un garçon

Chromosome-X-Y

Ensuite durant la multiplication cellulaire, l'information contenue dans le chromosome est transmise d’une cellule à l’autre et copiée avec le plus grand soin. La naissance d’une nouvelle molécule d’ADN débute quand une protéine déroulante sépare les deux brins de la double hélice et défait les échelons. Dans le liquide du noyau de sa cellule, les lettres moléculaires du code génétique flottent librement. Chaque brin de l’hélice recopie son partenaire perdu, ce qui donne deux molécules d'ADN identiques. C’est ainsi que la vie reproduit des gènes et les transmet d’une génération à la suivante. 

Quand une cellule vivante se divise en deux, chacune emporte avec elle une version complète de l’ADN.Une protéine spécialisée la relit pour que ne soient acceptées que les bonnes informations afin que l’ADN soit bien recopié. Mais nul n’est parfait et il arrive qu’une erreur de correction se glisse et modifie légèrement les instructions génétiques, c’est ce que l’on appelle une mutation.

Comment lire les résultats d'un test ADN ?

Les résultats sont envoyés sous la forme d'un tableau comme l'exemple ci-dessous :  

La première colonne désigne

les régions d'ADN : marqueurs génétiques STR ou Locus utilisés pour la comparaison

Le numéro des allèles indique combien de fois une séquence spécifique d'ADN se répète

allèles-gène-génétique

Chaque allèle est représenté par deux chiffres. Cela correspond à la paire de chromosomes reçus, un par la mère et l'autre par le père. 

S’il n'y a qu'un seul chiffre, c'est qu'il est identique sur les deux chromosomes

L'ensemble de toutes les valeurs du tableau constitue le profil génétique. La connaissance de la structure de l’ADN et de son mode de transmission entre les individus nous permet d’obtenir des résultats de plus en plus précis.

La mère ayant 13 et 14 et le père 15 et 16, l'enfant aura alors 4 options de combinaison possible :

Dans ce genre de situation, il est alors très difficile de déterminer de manière exacte la relation entre les participants 

Un frère et une sœur par exemple ne possédant pas les mêmes paires d'allèles ne signifient pas qu'ils ne partagent pas les mêmes parents 

Le test de relation indirecte est un test où les statistiques et les probabilités jouent un rôle important dans l'interprétation des résultats. Les participants peuvent avoir des allèles qui sont différents à cause d'une hérédité aléatoire, mais commune. À l'inverse, ce n'est pas parce que les allèles sont semblables qu'elles proviennent forcément du parent en commun.

Il est alors très important d'inclure si possible un des parents connus afin d'améliorer grandement la précision des résultats. Car le laboratoire pourra de ce fait mettre de côté les allèles provenant de la mère par exemple pour rechercher ceux en communs provenant du père. 

L'indice combiné de relation est donné pour chaque locus et détermine un pourcentage de fréquence en fonction de l'allèle correspondant trouvé 

L'indice est ensuite exprimé avec la conclusion des résultats pour l'ensemble des locus dans une formule mathématique en base de 1.

- Si l'indice de relation est supérieur à 1 :

 Alors il y a de forte chance que les personnes testées soient reliées biologiquement.

 

- Si en revanche l'indice de relation est inférieur à 1

Alors il y a de forte chance que les personnes testées n'aient pas assez de gènes en commun pour déterminer une relation biologique.

Attention !! Certains laboratoires calculent l'indice de relation sur une base de 10 et non une base de 1. Mais la logique de calcul reste tout à fait la même.

L'indice est souvent traduit ensuite en pourcentage pour une compréhension plus cartésienne pour les participants.

 

- Un pourcentage de relation supérieur à 90% :

Dans la majorité des cas est considéré comme un test positif, ainsi la relation biologique entre les participants est confirmée.

 

- Un pourcentage de relation inférieur à 10% :

Le test est considéré comme négatif, ainsi la relation biologique entre les participants est rejetée.

 

- Il est possible lors des tests de relation indirecte que votre pourcentage de relation soit compris entre 10% et 90%.

Dans ce cas de figure, le test ne peut pas répondre avec certitude à votre question concernant la relation biologique entre les participants. 

Il est recommandé d'éviter ce genre de situation en faisant participer la mère du ou des participants pour ajouter des informations génétiques au test et ainsi améliorer la précision des résultats.

 

- Si votre doute se porte sur des relations biologiques mixtes au sein d'une même famille, il sera très difficile de définir un résultat clair et précis. Le doute sera toujours présent, car les tests ADN peuvent apporter des résultats non concluants.

 

Dans ce cas, veuillez faire part de toutes les informations concernant votre situation au laboratoire avant de passer commande pour être sûr que vous avez la possibilité de faire un test qui répondra à votre question.

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Quelle est la fiabilité d'un test ADN ?

La fiabilité des résultats lors d'un test ADN va dépendre de plusieurs facteurs :

1. L'accréditation du laboratoire 

Vérifier l'accréditation du laboratoire vous permet de vous assurer des méthodes d'analyses que les scientifiques utilisent lors de la recherche d'un lien de filiation. Une accréditation est une norme internationale qu'un laboratoire peut acquérir après une vérification de l'ensemble du processus par un comité externe.

Une accréditation donne la possibilité au laboratoire des analyses génétiques qui peuvent être légales juridiquement.

2. La déclaration de votre situation 

Veillez à bien communiquer avant votre commande sur la situation familiale, vos doutes et les possibles relations entre les participants. Le résultat du test ADN va dépendre de votre déclaration, car lié à une déduction de possibilité.

3. Le type de test
 

Tous les tests ADN ne sont pas égaux sur le rapport de probabilité qu'ils proposent, et selon la situation de base plusieurs tests sont possibles et certains plus fiables que d'autres.​ En règle générale, il est toujours conseillé de faire des tests ADN directement avec la personne concernée.  

4. Le type d'échantillon

La fiabilité des résultats ne dépend pas du type d'échantillon, mais tous les échantillons ne fournissent pas de manière fiable assez d'informations génétiques pour faire un test ADN.

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resultat-test-adn-allèle-enfant-laboratoire
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Nous avons vu que l'enfant reçoit la moitié de ses chromosomes de son père et l'autre moitié de sa mère. Nous savons alors que les profils génétiques des participants devront toujours coïncider par une partie de ses allèles dans chacune des régions d'ADN analysées.

Autrement dit, pour un résultat positif, au moins un numéro d'allèle sur chaque ligne de locus doit être identique entre le parent et l'enfant testé. Si certains allèles ne coïncident pas, le père ou la mère présumée est exclu de la parenté. Il en va de la même logique pour le test de Chromosome Y.

Les tests de relation direct (Test de PaternitéTest de Maternité & Chromosome Y)


Les tests de relation indirects sont beaucoup plus complexes dans l'interprétation pour plusieurs raisons : déjà, le profil génétique aussi complet soit il ne pourra jamais définir avec certitude de qui proviennent les chromosomes hérédités. Bien entendu la transmission des chromosomes est aléatoire d'un individu à l'autre et les combinaisons possibles sont multiples.

Prenons l'exemple d'une situation ou nous connaissons les allèles de la mère et ceux du père :

Les tests de relation indirect (Test de Fraternité, Avunculaire, Grands-Parents)

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allèle-test-adn-resultat-paternité-père


L'indice de relation est un rapport de probabilité qui permet de prendre en considération que certains allèles sont partagés par un grand nombre d'individus sans lien biologique au sein d'une même population.

Ainsi les tests sont toujours faits en comparaison avec le profil d'un individu non relié et aléatoirement choisi dans la population ethnique des participants. Tout cela afin de garantir les chances de comparaison sur des allèles plus rares et ainsi améliorer la précision des résultats

Comprendre l'indice de relation