Teste de DNA de quimerismo

Os sintomas do quimerismo são frequentemente discretos e podem variar fortemente de uma pessoa para a outra. Quando existem, os sinais físicos são geralmente os mais visíveis.

Podem incluir, por exemplo, uma diferença de cor dos olhos (heterochromia), ou cada olho apresentar uma cor distinta, ou ainda variações de cor no seio de um mesmo olho. Certas pessoas apresentam igualmente manchas de nascimento ou zonas de pele mais claras ou mais escuras, bem como diferenças de cor ou de textura dos cabelos segundo as partes do corpo.

No entanto, o quimerismo pode também ser totalmente invisível. Em certos casos, as diferenças genéticas não se manifestam por nenhum sintoma aparente, nomeadamente quando as células quiméricas são localizadas em zonas não visíveis, como os órgãos internos.

👉 Estas diferenças genéticas não podem então ser detetadas senão por um teste de ADN específico, capaz de revelar a presença de dois patrimónios genéticos distintos numa mesma pessoa.

É importante sublinhar que a presença destes sinais não significa automaticamente que é portador de um quimerismo. Outros fatores, condições genéticas ou variações naturais podem provocar sintomas similares.

🖌️ Em caso de dúvida, o teste de ADN de quimerismo resta o único método fiável para confirmar ou excluir a presença de um quimerismo genético.

Os resultados de um teste ADN de quimerismo apresentam-se sob a forma de um quadro de números, chamado perfil genético. Cada número corresponde ao tamanho de um fragmento de ADN analisado num emplacement preciso.

Estes emplacements são chamados loci. Trata-se de marcadores genéticos utilizados para analisar diferentes zonas específicas do vosso ADN.

👉 Cada locus está representado por um par de números, chamado alelos.

Herdais sempre dois alelos para cada locus:

• um proveniente do cromossoma da vossa mãe,

• um proveniente do cromossoma do vosso pai.

O conjunto dos loci e dos seus alelos constitui o vosso perfil genético, que é único a cada indivíduo (à exceção dos verdadeiros gémeos).

Ao comparar várias amostras (saliva, cabelos, unhas, etc.), os mesmos loci devem normalmente apresentar os mesmos pares de números.

• Se os alelos são idênticos de uma amostra para a outra, os perfis correspondem.

• Se vários loci apresentam diferenças, isso pode indicar a presença de um quimerismo genético.

Exemplo:

Se um locus apresenta os números 8 et 9 numa amostra, esses mesmos números devem aparecer no mesmo locus na outra amostra.

Se uma outra amostra apresenta 8 et 10 a esse mesmo locus, isso pode sugerir a presença de um segundo património genético.

⚠️ Importante:

Um quimerismo não pode ser confirmado que se vários loci são diferentes. Uma diferença isolada num só locus pode ser devida a uma mutação genética natural e não basta para concluir.

Uma pessoa quimérica, quer dizer possuindo dois patrimónios genéticos distintos, pode apresentar efeitos muito variáveis na sua saúde. Estes efeitos podem ir de uma ausência total de sintomas a problemas de saúde mais importantes.

Em certos casos, as células quiméricas podem interferir com o funcionamento normal do organismo. Isto pode nomeadamente favorecer o desenvolvimento de doenças autoimunes, quando o sistema imunitário reconhece certas células como estrangeiras e as ataca. Estas reações podem provocar inflamações, dores e um mau funcionamento de certos órgãos, segundo a patologia em causa.

O quimerismo pode igualmente ter um impacto na saúde reprodutiva. Quando células quiméricas estão presentes nos órgãos reprodutores, isto pode provocar problemas de fertilidade, tornando a concepção mais difícil, ou mesmo impossível. Em situações mais raras, podem existir diferenças de sexo genético, quando uma pessoa possui ao mesmo tempo células geneticamente masculinas e femininas, o que pode provocar anomalias sexuais ou questionamentos ligados à identidade de género.

Em genética, uma quimera designa uma pessoa que possui duas heranças de ADN distintas dentro do seu organismo. Ao contrário da quimera mitológica proveniente da Grécia antiga, trata-se aqui de um fenómeno biológico real e cientificamente explicável.

O quimerismo pode aparecer em diferentes situações, nomeadamente quando:

• um indivíduo absorve o seu gémeo durante a gravidez,

• uma pessoa recebe uma transfusão sanguínea,

• uma transplantação de órgão foi realizada,

• ou mais geralmente quando um material genético estrangeiro é introduzido no corpo.

Fala-se então de um mistura genética entre dois indivíduos, coexistindo num mesmo organismo.

Em genética, o termo «gémeos fantasma» designa um fenómeno ligado ao quimerismo, quando um gémeo é absorvido in utero pelo seu irmão ou irmã, ou no início da gravidez. Embora este gémeo não se desenvolva, o seu ADN pode persistir no indivíduo portador.

Em certos casos, a presença deste ADN pode ter efeitos variáveis, afetando diferentes aspetos da vida:

• certas predisposições biológicas,

• características físicas ou comportamentais,

• ou mais raramente repercussões na saúde ou o bem-estar psicológico.

👉 Só um teste ADN de quimerismo permite identificar a presença eventual de um gémeo fantasma, revelando a coexistência de vários perfis genéticos numa mesma pessoa.

Este fenómeno, embora raro, é cientificamente documentado e não é próprio do ser humano: foi igualmente observado noutras espécies animais. Ilustra a complexidade da identidade genética e a forma como influências invisíveis podem moldar um indivíduo.