Amostras de ADN

Quando considera realizar um teste de ADN, a questão do tipo de amostra a fornecer é essencial. A qualidade e a fiabilidade do seu teste dependem diretamente da qualidade da amostra recolhida. Este guia completo explica-lhe tudo o que deve saber sobre as amostras de ADN: desde as zaragatoas bucais padrão às amostras discretas, passando pelas boas práticas de recolha e conservação.

Quais são os dois tipos de amostras de ADN?

Os laboratórios distinguem duas grandes categorias de amostras genéticas, cada uma adaptada a situações específicas.

As zaragatoas bucais (amostras padrão)

As zaragatoas bucais constituem o método de recolha padrão para todo o teste de ADN. São sistematicamente incluídas no seu kit de recolha aquando da sua encomenda, sem custos suplementares. Estas recolhas salivares oferecem uma taxa de extração de ADN muito elevada e garantem resultados fiáveis. A sua utilização é simples, não invasiva e pode ser realizada em casa por qualquer pessoa, sem assistência médica.

As amostras não padrão (amostras discretas)

As amostras não padrão reagrupam todos os suportes ou elementos que podem conter ADN explorável por um laboratório: cabelos, unhas, objetos pessoais, etc. Estas amostras são particularmente úteis quando as zaragatoas bucais não podem ser utilizadas. Segundo a sua situação e o tipo de teste desejado, pode escolher a amostra mais adequada às suas necessidades.

O Kit de Recolha de ADN Padrão

O que contém um kit de recolha de ADN?

Quando encomenda um teste de ADN online, o laboratório envia-lhe um kit completo contendo todo o necessário para realizar as suas recolhas em casa, com toda a simplicidade.

Conteúdo do kit:

• 4 zaragatoas bucais por participante

• As instruções detalhadas de recolha

• Os formulários de consentimento a preencher obrigatoriamente por cada participante

• As modalidades e coordenadas do laboratório

• Envelopes individuais para cada série de zaragatoas, com espaço para identificar o participante

• Um envelope de devolução pré-endereçado (atenção: as despesas de envio nem sempre estão incluídas)

Importante: Os formulários de consentimento devem imperativamente ser preenchidos e transmitidos ao laboratório. Sem estes documentos, nenhuma análise poderá ser efetuada. Nunca reutilize a embalagem original das zaragatoas após a recolha.

Como realizar uma recolha bucal fiável?

O melhor momento para recolher

O momento ideal para efetuar as suas recolhas situa-se de manhã, alguns instantes após o despertar. Nesse momento, está em jejum e não ingeriu nada há várias horas, o que garante a qualidade da amostra.

Preparação antes da recolha

Todos os participantes devem respeitar estas instruções pelo menos uma hora antes da recolha:

• Não comer nem beber (exceto água)

• Enxaguar a boca apenas com água morna

• Não utilizar pasta de dentes, elixir, álcool ou tabaco

Procedimento de recolha passo a passo

1. Recolha: Esfregue o interior da sua bochecha com o algodão da zaragatoa durante 30 segundos a 1 minuto, efetuando movimentos circulares firmes.

2. Secagem: Deixe secar a zaragatoa durante 1 hora ao ar livre, no interior. Nunca toque na parte de algodão com os dedos. Pode utilizar um copo limpo colocando a zaragatoa no interior, com o algodão virado para cima.

3. Conservação: Uma vez seca, coloque a zaragatoa no envelope individual previsto no kit.

4. Repetição: Repita a operação 4 vezes por participante, zelando escrupulosamente para não misturar as zaragatoas de diferentes participantes.

As Amostras Não Padrão (Amostras Discretas)

Em certas situações, a utilização de zaragatoas bucais revela-se impossível ou inapropriada. É por isso que os laboratórios propõem analisar amostras alternativas, chamadas amostras não padrão ou discretas.

O que é uma amostra discreta?

Uma amostra discreta pode assumir uma infinidade de formas. O laboratório é capaz de extrair o ADN presente em praticamente todo o tipo de suporte. Distinguem-se duas categorias principais:

As amostras diretas provêm diretamente da pessoa: cabelos com raiz, unhas, amostras sanguíneas (tubo ou mancha), esperma (preservativo ou mancha), amostras médicas, recolha dentária, biópsia, tecido muscular, osso, cinzas…

As amostras indiretas são objetos que foram utilizados, consumidos ou manipulados pela pessoa: escova de dentes, escova de cabelo, lâmina de barbear, óculos, beatas de cigarro, pastilhas elásticas, lenços, cotonetes, palitos, pensos higiénicos, preservativos…

Quanto custa a análise de uma amostra discreta?

A utilização de uma amostra não padrão representa uma opção paga. Na grande maioria dos casos, um suplemento ser-lhe-á faturado para analisar este tipo de amostra. Além disso, a extração do ADN nunca é garantida a 100%.

Atenção: Toda a tentativa de extração não conclusiva será faturada. Se o laboratório não conseguir extrair ADN suficiente, terá de pagar novamente para continuar as análises com novas amostras. É portanto fortemente recomendado privilegiar as zaragatoas bucais quando possível, ou escolher cuidadosamente a sua amostra antes de a enviar.

Porque escolher uma amostra não padrão?

As amostras discretas respondem a situações específicas onde as recolhas salivares clássicas não podem ser utilizadas.

Situações correntes:

• Indisponibilidade de um participante: A pessoa em causa não está disponível ou acessível para efetuar uma recolha bucal.

• Necessidade de discrição: Deseja realizar um teste de ADN sem que a pessoa em causa seja informada.

O teste de ADN discreto: uma solução delicada

Em certos contextos relacionais complexos, realizar um teste de ADN de maneira discreta pode ser uma solução face à dúvida ou à desconfiança, sem revelar de maneira abrupta resultados potencialmente comprometedores. Por vezes, fazer um teste de ADN ou anunciar resultados pode ser difícil de viver ou inoportuno. As amostras discretas permitem avançar serenamente quando a questão da filiação biológica se coloca seriamente.

Importante no plano legal e ético

O consentimento dos participantes é teoricamente necessário para todo o teste de ADN. Embora o laboratório não possa controlar diretamente este aspeto, os participantes assumem a inteira responsabilidade relativamente às amostras que enviam.

A utilização de uma amostra não padrão será sempre considerada como um teste anónimo e nunca poderá ter um valor jurídico.

Atenção: A análise das impressões digitais genéticas sem o consentimento da pessoa recolhida está associada a uma sanção penal, qualquer que seja o país. O contraventor que utiliza amostras discretas sem consentimento assume plenamente a sua responsabilidade.

Como Garantir a Fiabilidade das suas Amostras de ADN?

A fiabilidade e a autenticidade de um teste de ADN de filiação dependem de três fatores essenciais:

• A qualidade das amostras fornecidas

• A acreditação e a seriedade do laboratório

• A escolha do teste adaptado à sua situação familiar

Compreender o processo de extração do ADN

Quando um laboratório recebe uma amostra, a primeira etapa consiste em extrair o ADN do suporte enviado a fim de criar o perfil genético da pessoa. Nem todas as amostras fornecem a mesma taxa de sucesso durante esta extração.

A qualidade da extração depende de vários fatores: a conservação da amostra, a data da recolha, e sobretudo o tipo de amostra. É muito mais fácil extrair o ADN em amostras diretas ou em suportes contendo secreções corporais como uma mancha de sangue, de esperma, muco ou cerúmen.

O que é uma amostra fiável?

Uma amostra fiável fornece informações genéticas exploráveis suficientes para realizar o teste de ADN encomendado, sem dificuldade maior de extração.

Ponto tranquilizador: Uma má amostra nunca pode fornecer um resultado falso. Eis o que acontece:

• Se a sua amostra não contém informações genéticas suficientes, o laboratório pedir-lhe-á para fornecer uma nova amostra para continuar as análises.

• Se recebe os seus resultados, isso significa que as suas amostras foram corretamente analisadas, que as recolhas se realizaram bem e que um perfil genético completo foi estabelecido.

As boas práticas para uma amostra fiável

1. Privilegiar amostras recentes

Na medida do possível, evite utilizar amostras demasiado antigas (vários anos), pois apresentam um risco de degradação muito elevado. O ADN não permanece indefinidamente num suporte, e numerosos fatores exteriores podem acelerar a sua degradação.

2. Assegurar uma boa conservação

A conservação da amostra é um elemento chave antes do envio ao laboratório.

Regras de conservação:

• Conserve sempre as suas amostras em envelopes de papel

• Para as amostras volumosas, utilize caixas de cartão

• Nunca utilize sacos ou recipientes de plástico para a conservação ou o envio

• Antes da recolha, assegure-se de que a amostra estava em condições favoráveis

Um lugar húmido, no exterior, ou em contacto com líquidos pode muito rapidamente deteriorar o ADN. Em caso de dúvida, tente encontrar outra amostra. Os suportes em contacto com café, tabaco ou pasta de dentes oferecem uma taxa de extração muito mais baixa.

3. Evitar toda a contaminação

Para prevenir a contaminação da sua amostra, nunca a manipule com os dedos. É fortemente recomendado utilizar luvas durante a recolha.

O que acontece em caso de contaminação?

A contaminação de uma amostra por outro ADN aparece durante as análises. Torna-se então muito difícil para o laboratório determinar a quem pertencem as informações genéticas encontradas no suporte. No entanto, é geralmente possível determinar se a contaminação provém de um perfil masculino, feminino ou outro.

Se a amostra recebida pelo laboratório está deteriorada ou contaminada, o procedimento de análise para. O laboratório pedirá então uma nova recolha com o envio de um novo kit. Uma má amostra nunca pode comprometer a fiabilidade dos resultados.

As Amostras Discretas Recomendadas: Guia Detalhado

Eis a lista das amostras não padrão mais fiáveis, com as suas especificidades e duração de vida.

Amostra de sangue

O sangue é o melhor suporte para a extração de ADN e permite obter um perfil genético com certeza.

Formatos aceites:

• Tubo de sangue: Após a colheita de sangue, deve ser enviado num tubo previsto para a conservação do sangue durante o transporte.

• Mancha de sangue: A mancha deve medir no mínimo 1 cm de diagonal. Os suportes aceites são: tecido, papel, compressa, vestuário, penso higiénico. Atenção, nem todos os suportes são exploráveis. Faça sempre secar o sangue antes do envio.

Duração de vida:

• Sangue líquido num tubo: 15 dias

• Mancha de sangue seca: 3 a 4 meses (segundo a conservação)

Líquido seminal (esperma)

O esperma pode ser enviado num suporte absorvente, numa toalhita ou num preservativo. Faça imperativamente secar a amostra antes de a enviar ao laboratório, mas nunca a coloque num saco de plástico.

Duração de vida: 3 a 4 meses (segundo a conservação)

Unhas

O laboratório necessita de 5 a 10 pedaços de unhas para efetuar um teste de ADN. Privilegie as unhas dos pés em vez das das mãos, pois estas últimas podem ser poluídas na vida quotidiana. O verniz ou qualquer outro produto cosmético não afeta as análises.

Duração de vida: Segundo a conservação, a unha conserva sempre o ADN, mas uma degradação pode aparecer 6 meses após a recolha.

Recolha capilar (cabelos)

O laboratório necessita de 5 a 10 cabelos com raiz para efetuar um teste de ADN. É impossível utilizar cabelos cortados ou sem bolbo, pois a informação genética situa-se no folículo piloso na extremidade do cabelo (a parte viva). Pode recuperar cabelos com raiz em escovas de cabelo, por exemplo.

Duração de vida: Segundo a conservação, os cabelos conservam sempre o ADN, mas uma degradação pode aparecer 6 meses após a recolha.

Cotonetes usados

Assegure-se de que o cotonete não foi utilizado por várias pessoas e que o cerúmen está presente em quantidade suficiente. Pode enviar várias amostras para aumentar as suas hipóteses de sucesso. Nunca manipule o algodão com os dedos e faça-o secar antes de o enviar num envelope de papel.

Duração de vida: 1 a 2 meses (segundo a conservação)

Lenços usados

Pode recuperar um lenço usado de papel ou de tecido. Faça-o secar antes de o conservar num envelope de papel. Envie rapidamente a amostra ao laboratório após a recolha.

Duração de vida: 1 a 2 meses (segundo a conservação)

Escova de dentes

A escova de dentes é a amostra mais simples e mais discreta a recuperar. No entanto, o ADN presente pode facilmente ser deteriorado pelo contacto com a pasta de dentes.

Conselhos de recolha:

• Assegure-se de que ninguém mais utilizou a escova de dentes

• Verifique que a pessoa não enxagua a sua escova com pasta de dentes após a utilização

• Recupere-a imediatamente após a utilização

• Faça-a secar antes de a conservar num envelope de papel

Duração de vida: Até 1 mês (segundo a conservação)

Que Testes de ADN Aceitam as Amostras Discretas?

Testes compatíveis com as amostras não padrão

Os seguintes testes aceitam a utilização de amostras discretas para um ou vários participantes:

• Teste de Paternidade

• Teste de Maternidade

• Teste de Fraternidade

• Teste Avuncular

• Teste dos Avós

• Teste do Cromossoma Y

• Teste de Cromossoma X

• Teste de Gemelaridade

Bom a saber: Não é obrigatório que todos os participantes enviem o mesmo tipo de amostra. Pode combinar diferentes amostras segundo os participantes: zaragatoas bucais para um, cabelos para outro, unhas para um terceiro. Isso não terá nenhum impacto na fiabilidade dos resultados.

Testes incompatíveis com as amostras discretas

Certos testes necessitam imperativamente de tipos de amostras específicos e não aceitam as amostras não padrão:

• Teste de paternidade pré-natal: Necessita obrigatoriamente de tubos de sangue para a mãe e de zaragatoas bucais para o pai

• Teste do ADN mitocondrial: Unicamente zaragatoas bucais

• Teste para conhecer o sexo do bebé: Unicamente tubos de sangue

• Teste de genealogia: Os laboratórios recomendam geralmente recolhas bucais padrão