Geschlechtstest in der Schwangerschaft: Wie der Bluttest funktioniert und was in Deutschland gilt

Junge oder Mädchen? Viele werdende Eltern möchten das nicht erst beim Ultraschall erfahren. Ein Geschlechtstest in der Schwangerschaft liefert die Antwort schon ab der 7. Schwangerschaftswoche, und zwar aus einer Blutprobe der Mutter. Ein Eingriff, der das Kind gefährden könnte, ist dafür nicht nötig.

Wie verlässlich der Bluttest das Geschlecht des Babys bestimmt, hängt allerdings vom Zeitpunkt ab und davon, wie sauber die Probe genommen wird. Wer in Deutschland lebt, sollte außerdem die Rechtslage kennen. Das Gendiagnostikgesetz legt genau fest, wann Ärztinnen und Ärzte das Geschlecht verraten dürfen, und Neugier ist dort kein zulässiger Grund für einen Gentest.

Wie das Geschlecht des Kindes ins Blut der Mutter gelangt

Während der Schwangerschaft gelangen kleine Bruchstücke kindlicher DNA in den Blutkreislauf der Mutter. Sie stammen aus der Plazenta, die in aller Regel dasselbe Erbgut trägt wie das Kind. Fachleute sprechen von zellfreier fetaler DNA, kurz cffDNA (vom englischen cell-free fetal DNA). „Zellfrei“ heißt: Die DNA steckt nicht in Zellen, sondern schwimmt frei im Blutplasma, dem flüssigen Teil des Bluts.

Entdeckt hat diese DNA 1997 ein Forschungsteam um den Mediziner Dennis Lo. Den Nachweis führte es über Abschnitte des Y-Chromosoms, also über genau das Merkmal, nach dem Geschlechtstests heute suchen. Nachweisbar ist die kindliche DNA etwa ab der 5. Schwangerschaftswoche bis zur Geburt.

Im mütterlichen Blut ist sie allerdings in der Minderheit. Ältere Messungen ergaben einen kindlichen Anteil von 3 bis 6 % an der gesamten freien DNA. Eine Auswertung von 13.661 Blutproben, 2019 in der Fachzeitschrift Human Genomics erschienen, fand um die 13. Woche im Schnitt knapp 13 %. Den Rest liefert die Mutter selbst. Diesen kindlichen Anteil nennt man fetale Fraktion, und er wächst, je weiter die Schwangerschaft fortschreitet.

Die eine Frage, die das Labor beantwortet: Ist ein Y-Chromosom da?

Für die Geschlechtsbestimmung muss das Labor nicht das gesamte Erbgut des Kindes entschlüsseln. Es genügt eine einzige Frage. Mädchen tragen in der Regel zwei X-Chromosomen, Jungen ein X- und ein Y-Chromosom. Die Mutter hat kein Y-Chromosom. Taucht im Blut einer Schwangeren Y-DNA auf, kann sie also nur vom Kind stammen.

• Y-Chromosom nachgewiesen: Das Kind ist ein Junge.

• Kein Y-Chromosom nachgewiesen: Das Kind ist ein Mädchen.

Dafür nutzen Labore eine quantitative Echtzeit-PCR (englisch real-time quantitative polymerase chain reaction, kurz qPCR). Die PCR vervielfältigt gezielt ausgewählte DNA-Abschnitte, bis sie messbar werden. „Echtzeit“ bedeutet, dass das Gerät diese Vermehrung laufend verfolgt und so auch abschätzen kann, wie viel Ausgangs-DNA vorhanden war. Neben Abschnitten des Y-Chromosoms vervielfältigt das Labor auch Regionen der übrigen Chromosomen, der sogenannten Autosomen, als Vergleichs- und Kontrollwert. In der großen Auswertung im Fachjournal JAMA, um die es im nächsten Abschnitt geht, schnitt die Echtzeit-PCR besser ab als die herkömmliche PCR.

Ab wann ist der Test möglich, und wie zuverlässig ist er?

Als Untergrenze für den Bluttest gilt die 7. Schwangerschaftswoche. Gezählt wird, wie in der Frauenarztpraxis üblich, ab dem ersten Tag der letzten Regelblutung, nicht ab der Befruchtung.

Gut untersucht ist die Zuverlässigkeit in einer systematischen Übersichtsarbeit mit Metaanalyse im Fachjournal JAMA aus dem Jahr 2011. Ein US-Forschungsteam um Stephanie Devaney wertete darin 57 Studien mit rund 6.500 Schwangerschaften aus. Der wichtigste Befund: Je später das Blut abgenommen wird, desto verlässlicher ist das Ergebnis.

Zeitpunkt der Blutentnahme	Jungen richtig erkannt (Sensitivität)	Mädchen richtig erkannt (Spezifität)
vor der 7. Woche	74,5 %	99,1 %
7. bis 12. Woche	94,8 %	98,9 %
13. bis 20. Woche	95,5 %	99,1 %
nach der 20. Woche	99,0 %	99,6 %

Eine zweite Metaanalyse, 2012 in BMC Research Notes erschienen, fasste 90 Studien mit fast 10.000 Schwangerschaften zusammen. Sie kam insgesamt auf eine Sensitivität von 96,6 % und eine Spezifität von 98,9 %, fand aber kaum Unterschiede zwischen den Schwangerschaftsdritteln. Wie stark der Zeitpunkt ins Gewicht fällt, bewerten die beiden Arbeiten also unterschiedlich. Einig sind sie sich darin, dass sich das Geschlecht aus dem Blut der Mutter mit hoher Genauigkeit bestimmen lässt.

Was von "99,5 % Genauigkeit“ zu halten ist

Anbieter werben häufig mit einer Genauigkeit von 99,5 %. Unabhängig belegt ist dieser Wert für einen Test in der 7. Woche nicht: Die Metaanalysen liegen für die frühen Wochen darunter, vor allem bei Jungen. Zudem beruhen sie überwiegend auf Venenblut, das in Kliniken abgenommen wurde. Tests, die direkt an Verbraucherinnen verkauft werden, waren in der JAMA-Auswertung nicht enthalten.

Warum ein zu früher Test eher ein falsches "Mädchen“ liefert

Vor der 7. Woche erkannte der Test in der JAMA-Auswertung nur 74,5 % der Jungen. Rund jeder vierte wurde übersehen. Der Grund liegt im Prinzip des Tests: Das Ergebnis "Mädchen“ beruht nicht auf einem Fund, sondern darauf, dass etwas nicht gefunden wurde. Ist noch zu wenig kindliche DNA im Blut, bleibt auch ein vorhandenes Y-Chromosom unter der Nachweisgrenze, und der Test meldet fälschlich ein Mädchen.

Ein falsches "Junge“ entsteht dagegen vor allem dann, wenn fremde männliche DNA in die Probe gerät. Wie Sie das vermeiden, erfahren Sie weiter unten im Abschnitt zur Blutentnahme.

Was in Deutschland erlaubt ist

Maßgeblich ist das Gendiagnostikgesetz (GenDG). Für einen Geschlechtstest sind zwei Regeln aus § 15 Abs. 1 entscheidend:

• Nur zu medizinischen Zwecken: Eine vorgeburtliche genetische Untersuchung ist nur zulässig, wenn sie auf Eigenschaften abzielt, die die Gesundheit des Kindes vor oder nach der Geburt beeinträchtigen, oder wenn eine Arzneimittelbehandlung des Ungeborenen geplant ist, deren Wirkung von seinen Genen abhängt. Der Wunsch, das Geschlecht zu kennen, fällt nicht darunter.

• Das Geschlecht erst nach der zwölften Woche: Wird das Geschlecht bei einer vorgeburtlichen Untersuchung festgestellt, etwa beim Ultraschall, darf es der Schwangeren mit ihrer Einwilligung erst nach Ablauf der zwölften Schwangerschaftswoche mitgeteilt werden. Gemeint sind zwölf Wochen nach der Befruchtung. In der üblichen Zählung ab der letzten Periode entspricht das der Schwangerschaftswoche 14+0.

Die Frist soll verhindern, dass das Geschlecht zum Anlass für einen Schwangerschaftsabbruch wird.

Wer eine vorgeburtliche genetische Untersuchung vornimmt, die nicht medizinischen Zwecken dient, macht sich nach § 25 GenDG strafbar. Es drohen bis zu ein Jahr Freiheitsstrafe oder eine Geldstrafe, bei einer Durchführung gegen Bezahlung bis zu zwei Jahre. Die Vorschrift richtet sich an diejenigen, die die Untersuchung vornehmen. Verfolgt wird die Tat nur auf Antrag, und antragsberechtigt ist die Schwangere.

Der übliche Weg: Ultraschall oder NIPT

In Deutschland erfahren werdende Eltern das Geschlecht deshalb meist beim Ultraschall. Je nach Lage des Kindes ist es dort ab etwa der 12. Woche zu erkennen, mitgeteilt werden darf es ab 14+0.

Ein weiterer Weg führt über den nicht-invasiven Pränataltest (NIPT). Er arbeitet ebenfalls mit zellfreier DNA aus dem Blut der Mutter, sucht aber in erster Linie nach den Trisomien 13, 18 und 21. Seit dem 1. Juli 2022 übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen ihn in begründeten Einzelfällen. Auf Wunsch können Labore dabei auch das Geschlecht bestimmen. Das Blut darf früher abgenommen werden, das Geschlecht erfahren Sie aber ebenfalls erst ab 14+0.

Und Tests von Laboren im Ausland?

Online lassen sich Geschlechtstests bestellen, die schon ab der 7. Woche ein Ergebnis versprechen. Ein Labor in Deutschland dürfte einen solchen Test, der allein der Neugier dient, nach § 15 GenDG nicht durchführen. Bevor Sie bei einem Anbieter im Ausland bestellen, sollten Sie deshalb genau prüfen, wo das Labor sitzt, ob es akkreditiert ist und was mit Ihrer Probe und Ihren Daten geschieht. Wie ein verantwortungsvoller Umgang mit Proben und Ergebnissen aussieht, etwa bei Aufbewahrungsfristen und der Trennung von Kontakt- und Analysedaten, zeigt unsere Seite zum Schutz genetischer Daten.

Noch strenger ist das Gesetz übrigens beim Vaterschaftstest in der Schwangerschaft: Er ist vor der Geburt nur in einem einzigen Ausnahmefall erlaubt.

Die Blutentnahme: Praxis, Hausbesuch oder Selbsttest

Je nach Anbieter gibt es drei Wege zur Blutprobe:

• Termin vor Ort: Blutentnahme aus der Vene in einer Praxis oder einem Labor.

• Hausbesuch: Eine Pflegefachkraft nimmt das Blut bei Ihnen zu Hause ab.

• Selbsttest-Kit: Sie gewinnen einige Tropfen Blut selbst mit einem Stich in die Fingerkuppe.

Das Material wird in der Regel online bestellt und kommt mit einer Anleitung zur Probenentnahme. So lässt sich der Test diskret zu Hause erledigen.

Ob Blut aus der Fingerkuppe ebenso verlässlich ist wie Venenblut, ist weniger gut erforscht. Eine Pilotstudie aus der Ukraine (2019) bestimmte das Geschlecht bei 24 Schwangeren zwischen der 5. und 10. Woche aus Kapillarblut, also aus den feinsten Blutgefäßen, wie es beim Fingerstich austritt. Je nach Auswertung erkannte der Test 85,7 bis 100 % der Jungen, Mädchen ordnete er immer richtig zu. Das spricht für die Methode, beruht aber auf einer sehr kleinen Gruppe.

Männliche DNA unbedingt fernhalten

Weil der Test nur nach Y-DNA sucht, können schon Spuren männlicher DNA ein falsches „Junge“ auslösen. Y-Abschnitte stecken in den Zellen jedes Mannes. Forschende weisen deshalb darauf hin, dass Proben für Geschlechtstests sowohl bei der Entnahme als auch im Labor verunreinigt werden können.

Einige Anbieter geben an, ihre Kits von der Verpackung bis zur Auswertung ausschließlich von Frauen bearbeiten zu lassen. Bei der Entnahme liegt es an Ihnen:

• Lassen Sie das Blut von einer Frau abnehmen.

• Kein Mann und kein Junge sollte Röhrchen, Nadel oder Lanzette berühren, auch nicht kleine Kinder im Haushalt.

So bereiten Sie die Selbstentnahme vor

1. Ausreichend trinken: Trinken Sie etwa einen Viertelliter Wasser rund 20 Minuten vor der Entnahme. Das fördert die Durchblutung, verkürzt die Entnahme und hilft, dass sich das Blut gut mit dem Konservierungsmittel im Röhrchen vermischt.

2. Arbeitsfläche reinigen: Wischen Sie Tisch oder Arbeitsplatte mit Wasser und Seife ab.

3. Hände waschen: gründlich und ausgiebig, mit Seife.

4. Fingernägel säubern: Reinigen Sie bei Bedarf mit einer Nagelbürste auch unter den Nägeln.

5. Mit Papier trocknen: Benutzen Sie ein frisches Papiertuch, kein Handtuch, das auch andere im Haushalt verwenden.

Der Versand ins Labor

Häufig ist ein Versandservice in der Bestellung enthalten. Zwei Punkte verdienen trotzdem Ihre Aufmerksamkeit.

Kennzeichnung und Verpackung: Blutproben, bei denen nur eine minimale Wahrscheinlichkeit für Krankheitserreger besteht, dürfen in Deutschland per Post als „Freigestellte medizinische Probe“ verschickt werden. Voraussetzung ist eine sogenannte Dreifachverpackung: ein dichtes Probengefäß, ein Schutzgefäß mit saugfähigem Material und eine stabile Außenhülle mit genau diesem Aufdruck. Prüfen Sie, ob das Kit eine solche Verpackung enthält, und halten Sie sich an die Versandanleitung des Anbieters.

Zeit: Eine Blutprobe bleibt nur kurz auswertbar, meist wenige Tage. Schicken Sie sie direkt nach der Entnahme ab und vermeiden Sie lange Liegezeiten, etwa über ein Wochenende.

Wo der Test an Grenzen stößt

Urintests sind keine verlässliche Alternative

Neben Bluttests werden auch Tests angeboten, die das Geschlecht aus dem Urin bestimmen sollen. Die JAMA-Auswertung hat auch Urintests auf kindliche DNA einbezogen und sie als unzuverlässig eingestuft. Eine mögliche Erklärung: Bis die kindliche DNA über die Nieren in den Urin gelangt, ist sie bereits weitgehend zerfallen.

Zwillinge und der verschwundene Zwilling

Bei Zwillingen vermischt sich die DNA beider Kinder im Blut der Mutter. Findet das Labor Y-DNA, ist mindestens eines der Kinder ein Junge. Ob es einer oder zwei sind, verrät ein einfacher Y-Nachweis nicht. Für Mehrlingsschwangerschaften ist ein solcher Geschlechtstest deshalb nicht ausgelegt. Das Geschlecht von Zwillingen klärt der Ultraschall zuverlässiger.

Manchmal beginnt eine Schwangerschaft auch mit Zwillingen, von denen sich einer früh nicht weiterentwickelt. Fachleute sprechen vom Vanishing-Twin-Phänomen. Die DNA dieses verschwundenen Zwillings kann noch Wochen später im Blut der Mutter zirkulieren. War er ein Junge, meldet der Test womöglich „Junge“, obwohl das verbleibende Kind ein Mädchen ist. Fallberichte haben genau das dokumentiert, und deutsche Labore schließen den NIPT bei bekanntem Vanishing Twin teilweise aus. Was mit den Zellen eines verschwundenen Zwillings sonst geschehen kann, erklärt unser Artikel über Chimärismus beim Vaterschaftstest.

Geschlechtstest in der Schwangerschaft: Darauf sollten Sie vor der Bestellung achten

Der Bluttest auf das Geschlecht beruht auf einer gut erforschten Methode. Ob das Ergebnis stimmt, entscheidet sich aber oft an Details, die Sie selbst in der Hand haben:

• Nicht zu früh testen: Vor der 7. Woche wurde in Studien rund jeder vierte Junge übersehen. Jede zusätzliche Woche erhöht die Menge kindlicher DNA im Blut.

• Ein frühes „Mädchen“ mit Vorsicht betrachten: Es ist das anfälligere Ergebnis. Bestätigung bringt der Ultraschall.

• Männliche DNA meiden: Entnahme durch eine Frau, kein Kontakt von Männern oder Jungen mit dem Entnahmematerial.

• Die Rechtslage kennen: In Deutschland erfahren Sie das Geschlecht ärztlich ab 14+0. Einen Gentest allein aus Neugier sieht das deutsche Recht nicht vor.

• Bei Erbkrankheiten ärztlich beraten lassen: Geht es um mehr als Neugier, etwa um eine Erbkrankheit in der Familie, sind die Frauenarztpraxis oder eine humangenetische Beratung die richtige Anlaufstelle.

  
  

Kann eine frühere Schwangerschaft mit einem Jungen das Ergebnis verfälschen?

Nach heutigem Wissen ist das sehr unwahrscheinlich. Zellfreie fetale DNA wird nach der Geburt rasch abgebaut. In einer Studie im American Journal of Human Genetics (1999) lag ihre Halbwertszeit im Schnitt bei 16 Minuten, bei sieben von acht Frauen war sie zwei Stunden nach der Entbindung nicht mehr nachweisbar. Einzelne Zellen des Kindes können zwar jahrzehntelang im Körper der Mutter verbleiben. Der Test untersucht aber die freie DNA im Blutplasma, nicht diese Zellen.

Wofür wird die frühe Geschlechtsbestimmung in der Medizin genutzt?

Vor allem in Familien mit Erbkrankheiten, die über das X-Chromosom vererbt werden. Ein Beispiel ist die Bluterkrankheit (Hämophilie), die überwiegend Jungen betrifft. Zeigt der Bluttest ein Mädchen, lässt sich in manchen Fällen auf eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie verzichten, die ein kleines Fehlgeburtsrisiko mit sich bringen. Ob das im Einzelfall infrage kommt, klärt eine genetische Beratung.

Ab wann ist das Geschlecht im Ultraschall zu sehen?

Je nach Lage des Kindes ab etwa der 12. Schwangerschaftswoche, sicherer einige Wochen später. Im zweiten Schwangerschaftsdrittel bestimmt der Ultraschall das Geschlecht in mehr als 99 % der Fälle richtig. Mitteilen darf die Ärztin oder der Arzt es in Deutschland frühestens ab 14+0.

Können Bluttest und Ultraschall sich widersprechen?

Das kommt selten vor, Schätzungen zufolge etwa in einer von 1.500 bis 2.000 Schwangerschaften. Neben einer verunreinigten Probe oder einem verschwundenen Zwilling können seltene Besonderheiten der Geschlechtschromosomen dahinterstecken: Manchmal trägt nur ein Teil der Zellen ein Y-Chromosom (ein sogenanntes Mosaik), oder es fehlen Teile des Y-Chromosoms. Bei einem Widerspruch sollte die Frauenarztpraxis das weitere Vorgehen besprechen.