Avanços da genética em janeiro de 2026: CRISPR, cancro, dados de ADN e desextinção

Os avanços da genética em 2026 mostram que já não estamos apenas a aprender a ler o ADN. Os investigadores estão também a desenvolver formas cada vez mais precisas de controlar a atividade dos genes, alterar a resposta das células aos medicamentos e reconstruir características genéticas de espécies desaparecidas.

Entre os temas que marcaram a atualidade científica em janeiro de 2026 encontram-se a edição genética sem cortes no ADN, o sistema CRISPR-Cas3, a tentativa de tornar alguns cancros novamente sensíveis à quimioterapia e as preocupações relacionadas com a utilização de dados genéticos.

Estas descobertas abrem possibilidades médicas importantes. No entanto, muitas ainda se encontram numa fase pré-clínica e levantam questões sérias sobre segurança, consentimento, privacidade e bem-estar animal.

1. Uma versão mais suave do CRISPR pode reativar genes sem cortar o ADN

A edição genética CRISPR é frequentemente descrita como uma espécie de tesoura molecular. Na sua forma clássica, uma proteína como a Cas9 é orientada até uma região específica do genoma, onde corta as duas cadeias do ADN. A célula tenta depois reparar esse corte, permitindo eliminar, corrigir ou introduzir determinadas sequências genéticas.

Esta estratégia revolucionou a investigação biomédica, mas os cortes no ADN podem provocar alterações inesperadas. Entre os riscos estudados encontram-se mutações não pretendidas, grandes deleções, rearranjos cromossómicos ou reparações diferentes das previstas.

Uma abordagem mais recente, conhecida como edição epigenética, procura modificar a atividade de um gene sem alterar diretamente a sua sequência.

Retirar as marcas químicas que mantêm um gene inativo

O funcionamento dos genes não depende apenas da sequência de letras que constitui o ADN. Existem também marcas químicas que ajudam as células a determinar quais os genes que devem permanecer ativos ou inativos.

Uma dessas marcas é a metilação do ADN. Quando determinadas regiões reguladoras estão metiladas, a leitura de um gene pode ser reduzida ou completamente bloqueada.

Para compreender esta diferença, podemos imaginar o genoma como uma biblioteca. O CRISPR convencional altera ou remove palavras escritas nos livros. A edição epigenética não modifica o texto: retira antes uma etiqueta colocada sobre uma página a indicar que não deve ser lida.

Num estudo publicado na Nature Communications, os investigadores utilizaram uma versão inativa da proteína Cas9, chamada dCas9, associada a uma enzima capaz de remover marcas de metilação.

O sistema foi orientado para os promotores dos genes HBG1 e HBG2. Estes genes participam na produção de hemoglobina fetal, mas ficam normalmente silenciados após o nascimento.

A remoção localizada das marcas de metilação permitiu aumentar a expressão desses genes em células eritroides humanas cultivadas em laboratório.

Uma possível estratégia contra a doença falciforme

A reativação da hemoglobina fetal é particularmente interessante para doenças como a drepanocitose, também conhecida como doença falciforme, e algumas formas de beta-talassémia.

Nestas patologias, o problema encontra-se na produção da hemoglobina adulta. Em vez de corrigir diretamente a mutação responsável pela doença, uma futura terapia poderá tentar reativar a produção de hemoglobina fetal para compensar parcialmente a proteína defeituosa.

A grande vantagem teórica desta abordagem é evitar a criação deliberada de uma quebra de dupla cadeia no ADN.

Isso não significa, contudo, que a técnica já seja totalmente segura. Continua a ser necessário confirmar:

• se as alterações epigenéticas permanecem estáveis ao longo do tempo;

• se apenas os genes pretendidos são ativados;

• se existem efeitos inesperados noutras regiões do genoma;

• como transportar o sistema até às células certas;

• se os resultados observados em laboratório podem ser reproduzidos em seres humanos.

A edição epigenética deve, por isso, ser vista como uma estratégia promissora, mas ainda experimental.

CRISPR-Cas3: eliminar regiões mais extensas do ADN

Outra tecnologia em desenvolvimento é o CRISPR-Cas3. Apesar de também pertencer à família CRISPR, o seu funcionamento é muito diferente do sistema Cas9.

A Cas9 cria normalmente um corte localizado. A Cas3 pode degradar uma região de ADN mais extensa e numa direção específica. Em vez de produzir apenas uma pequena alteração junto do ponto de corte, pode remover uma parte considerável do gene selecionado.

Em janeiro de 2026, investigadores japoneses apresentaram resultados obtidos num modelo de amiloidose por transtirretina. Esta doença está associada à produção de uma proteína TTR instável, que se acumula nos tecidos sob a forma de depósitos amiloides.

O sistema Cas3 foi utilizado para remover partes do gene TTR e reduzir a produção da proteína. Nos modelos estudados, as deleções extensas diminuíram o risco de o gene continuar a produzir uma versão parcial e potencialmente tóxica da proteína.

Os investigadores também observaram menos alterações reproduzíveis fora da região pretendida do que com a Cas9 nas condições analisadas.

Ainda assim, a expressão “alternativa mais segura” deve ser utilizada com prudência. Os resultados foram obtidos em células e em animais. Antes de qualquer utilização clínica, será necessário avaliar cuidadosamente os efeitos de deleções tão extensas e confirmar que não são eliminadas sequências importantes próximas do alvo.

2. A edição genética pode voltar a tornar vulneráveis alguns cancros resistentes

A resistência aos medicamentos é um dos principais obstáculos no tratamento do cancro. Uma quimioterapia pode funcionar inicialmente, mas algumas células tumorais desenvolvem mecanismos que lhes permitem sobreviver e continuar a multiplicar-se.

Uma investigação publicada no início de 2026 estudou este problema em células de cancros da cabeça, do pescoço e do esófago.

Os investigadores concentraram-se no gene NRF2, que controla vários mecanismos de defesa celular contra o stress oxidativo e substâncias tóxicas.

Retirar o “escudo” utilizado pelas células tumorais

Em células saudáveis, a atividade de NRF2 ajuda a protegê-las contra danos. Em determinados tumores, porém, esta via pode ficar excessivamente ativa e funcionar como um escudo contra a quimioterapia.

Ao interferirem com regiões específicas do gene NRF2 através de CRISPR, os investigadores conseguiram tornar algumas células tumorais novamente sensíveis aos medicamentos utilizados nos ensaios.

A estratégia não consiste em substituir a quimioterapia. O objetivo seria retirar um dos mecanismos de resistência do tumor para que um tratamento já existente voltasse a produzir efeito.

Caso esta abordagem venha a ser confirmada em animais e em ensaios clínicos, poderá permitir:

• prolongar a utilidade de determinados medicamentos;

• reduzir a necessidade de mudar imediatamente de tratamento;

• combinar edição genética com terapias oncológicas convencionais;

• selecionar intervenções de acordo com as características moleculares de cada

  tumor.

Por enquanto, estes benefícios são hipóteses clínicas. O estudo foi realizado em modelos celulares e não demonstra ainda um aumento da sobrevivência ou da qualidade de vida dos doentes.

O papel do exon skipping no resultado da edição

A investigação revelou também que o local escolhido para realizar a edição é determinante.

Depois de um gene ser editado, a célula pode alterar a forma como processa o ARN mensageiro. Um dos fenómenos possíveis é o exon skipping, ou salto de exão, no qual uma parte da mensagem genética é excluída durante a produção do ARN.

Dependendo do exão afetado, a célula pode continuar a produzir uma proteína parcialmente funcional. Noutros casos, pode formar uma proteína diferente da prevista.

Isto significa que interromper um gene não garante automaticamente que a sua função desapareça. Os investigadores têm de analisar não apenas o ADN editado, mas também:

• o ARN produzido;

• a estrutura final da proteína;

• a atividade residual do gene;

• as consequências para o comportamento da célula.

Este resultado reforça uma regra essencial da edição genética: a precisão do corte não é suficiente. É igualmente necessário compreender como a célula interpreta e repara a alteração.

3. Testes de ADN, consentimento e utilização de dados genéticos

Enquanto a genética avança nos laboratórios, a utilização quotidiana dos dados de ADN levanta problemas jurídicos e éticos cada vez mais complexos.

Em janeiro de 2026, tornou-se público que dados de um grande estudo norte-americano sobre o desenvolvimento cerebral e a saúde de crianças tinham sido utilizados por investigadores externos para produzir interpretações pseudocientíficas sobre diferenças raciais.

Os dados tinham sido disponibilizados sem identificadores diretos, mas o acesso foi obtido através de informações enganosas e a utilização violou as condições estabelecidas pelo projeto.

O caso demonstrou que a remoção de nomes, moradas e contactos não elimina todos os riscos associados à informação genética. Uma base de dados pode continuar a ser utilizada para objetivos incompatíveis com aqueles que foram inicialmente apresentados aos participantes.

Por que motivo os dados genéticos exigem proteção reforçada?

Uma palavra-passe pode ser substituída após uma fuga de dados. O genoma de uma pessoa não pode ser alterado.

Além disso, o resultado de um teste de ADN não diz respeito apenas ao indivíduo analisado. Pode revelar informações sobre os seus pais, filhos, irmãos e outros familiares biológicos.

Os dados genéticos podem também ser reinterpretados no futuro. Uma sequência que hoje parece não ter relevância pode adquirir um novo significado à medida que a ciência identifica outras associações entre variantes genéticas, doenças e características biológicas.

Antes de realizar um teste, é útil consultar a política de proteção dos dados genéticos do prestador e verificar quem terá acesso às amostras e aos resultados.

O enquadramento aplicável em Portugal

Em Portugal e nos restantes países da União Europeia, os dados genéticos pertencem às categorias especiais de dados pessoais abrangidas pelo Regulamento Geral sobre a Proteção de Dados.

O seu tratamento exige uma base jurídica adequada e medidas de proteção reforçadas.

Para os testes genéticos relacionados com a saúde, o Decreto-Lei n.º 131/2014 estabelece regras específicas sobre:

• consentimento informado prévio;

• confidencialidade;

• acesso à informação;

• armazenamento das amostras;

• circulação dos dados;

• destruição da informação genética;

• qualidade e atuação dos laboratórios.

A legislação portuguesa proíbe igualmente a venda direta ao público de testes genéticos relacionados com a saúde. Esta regra não deve ser confundida automaticamente com os testes de parentesco ou de genealogia, que podem ter finalidades e enquadramentos diferentes.

Em qualquer situação, o consentimento das pessoas envolvidas, a finalidade da análise e a utilização futura das amostras devem ser avaliados antes do envio do material biológico.

Testes de ADN em processos administrativos e rumores online

Os testes genéticos podem ser considerados em determinados processos de filiação, imigração ou reagrupamento familiar quando os documentos disponíveis não permitem demonstrar de forma suficiente uma relação biológica.

Um pedido específico num processo concreto não equivale, porém, a uma obrigação geral para toda a população.

Rumores difundidos nas redes sociais afirmaram, por exemplo, que determinados países passariam a impor testes de ADN a todos os recém-nascidos ou a todas as pessoas antes da alta hospitalar. Alegações deste tipo foram desmentidas pelas autoridades dos países visados.

Uma verdadeira alteração regulamentar deve poder ser confirmada através de legislação, portais governamentais ou comunicações oficiais. Uma publicação viral, mesmo quando utiliza o nome ou a fotografia de um responsável político, não constitui uma fonte fiável.

O que verificar antes de comprar um teste de ADN

Antes de encomendar um kit, procure respostas claras para as seguintes questões:

• Qual é a empresa responsável pelo tratamento dos dados?

• Em que país serão analisadas as amostras?

• Durante quanto tempo serão conservados os resultados?

• As amostras serão destruídas depois da análise?

• Os dados podem ser reutilizados em investigação?

• Podem ser partilhados com empresas parceiras?

• É possível retirar o consentimento?

• Pode solicitar o apagamento dos dados e a destruição da amostra?

• Os dados serão transferidos para fora da União Europeia?

• Que medidas são aplicadas quando o teste envolve menores?

Nos testes de ancestralidade, a base de dados utilizada pelo prestador também é determinante. Um teste de ADN genealógico e de origens compara segmentos do genoma com populações de referência e com outros utilizadores, o que implica um tratamento diferente daquele realizado num simples teste de filiação.

Para compreender melhor o funcionamento destas plataformas, as correspondências genéticas e as suas limitações, pode consultar também o nosso guia sobre o teste de ADN MyHeritage.

4. Quando a genética procura recriar espécies desaparecidas

A genética moderna também está a ser utilizada em projetos de “desextinção”, destinados a recriar características de animais desaparecidos, como o mamute-lanoso, o dodó ou o tilacino.

A expressão “ressuscitar uma espécie” pode, contudo, transmitir uma ideia incorreta.

Na maioria destes projetos, não existe uma célula intacta do animal extinto que possa ser simplesmente clonada. O ADN antigo encontra-se fragmentado, degradado e incompleto.

Os cientistas tentam reconstruir partes do genoma através da comparação entre amostras antigas e o ADN de espécies atuais geneticamente próximas. Depois, modificam células da espécie viva para introduzir algumas das características identificadas.

O resultado esperado não é uma cópia genética perfeita do animal extinto. É antes um organismo moderno com determinados traços físicos ou fisiológicos semelhantes aos da espécie desaparecida.

Como poderia ser criado um animal semelhante a um mamute?

No caso do mamute-lanoso, os investigadores estudam diferenças genéticas entre os mamutes e os elefantes-asiáticos.

O objetivo é identificar variantes associadas a características como:

• pelo longo e denso;

• maior acumulação de gordura;

• adaptação a temperaturas baixas;

• orelhas de menor dimensão;

• alterações na regulação da temperatura corporal.

Essas variantes poderiam ser introduzidas em células de elefante. Depois da criação de um embrião geneticamente modificado, seria necessário recorrer a técnicas de reprodução assistida e a uma gestação, natural ou artificial.

Cada uma destas etapas apresenta dificuldades científicas, reprodutivas e éticas consideráveis.

Argumentos favoráveis à desextinção

Os defensores destes projetos consideram que as tecnologias desenvolvidas poderão ter aplicações mais amplas na conservação.

Entre os possíveis benefícios encontram-se:

• aperfeiçoar a reprodução assistida de espécies ameaçadas;

• conservar células e material genético em biobancos;

• aumentar a diversidade genética de pequenas populações;

• estudar a evolução e a adaptação das espécies;

• recuperar características que ajudem animais atuais a enfrentar novas condições ambientais.

As ferramentas de edição genética desenvolvidas neste contexto também podem contribuir para a investigação agrícola, incluindo o desenvolvimento de plantas mais resistentes a doenças, seca ou alterações climáticas.

Riscos ecológicos e problemas de bem-estar animal

Os críticos alertam que a tecnologia não resolve as causas que levaram uma espécie à extinção.

Recriar um animal não permite recuperar automaticamente:

• o habitat original;

• as relações ecológicas com outras espécies;

• os comportamentos aprendidos;

• a estrutura social da população;

• os recursos alimentares de que necessitava.

Existem ainda questões importantes sobre o bem-estar dos animais utilizados como dadores de óvulos, progenitores substitutos ou indivíduos experimentais.

Os primeiros animais produzidos podem sofrer problemas de desenvolvimento, abortos, malformações ou dificuldades de adaptação. Mesmo um animal saudável teria de viver num ambiente adequado e com outros indivíduos capazes de reproduzir comportamentos sociais compatíveis.

Há também um risco financeiro e político: projetos muito mediáticos podem desviar atenção e recursos da proteção de espécies que ainda existem, mas cujos habitats estão a desaparecer.

A desextinção não deve, portanto, ser apresentada como substituta da conservação tradicional. No máximo, poderá tornar-se uma ferramenta complementar, sujeita a uma avaliação rigorosa dos riscos ecológicos e do bem-estar animal.

Como interpretar os avanços da genética em 2026?

As notícias de janeiro de 2026 mostram quatro tendências importantes.

A primeira é a passagem de uma edição genética baseada apenas em cortes para formas mais subtis de regulação dos genes. A segunda é a utilização do CRISPR para alterar a resposta das células tumorais aos medicamentos. A terceira é o crescente valor, e risco, das bases de dados genéticos. A quarta é a aplicação da engenharia genética fora da medicina, incluindo na conservação e na chamada desextinção.

Estas áreas encontram-se, porém, em fases de desenvolvimento muito diferentes. Uma descoberta obtida em células ou animais não equivale a um tratamento autorizado. Da mesma forma, uma possibilidade técnica não significa que a sua utilização seja automaticamente ética, segura ou legal.

Para acompanhar estes avanços de forma responsável:

• confirme se os resultados provêm de estudos laboratoriais, animais ou ensaios clínicos;

• procure a publicação científica original;

• desconfie de títulos que anunciam curas ou resultados definitivos;

• peça aconselhamento médico antes de um teste genético relacionado com a saúde;

• leia as condições de conservação e partilha dos dados;

• verifique os seus direitos de acesso, oposição e apagamento;

• não envie amostras de terceiros sem consentimento válido.

A genética oferece um potencial médico e científico considerável. Ao mesmo tempo, transforma o ADN num dos tipos de informação mais valiosos e sensíveis da sociedade contemporânea.

As tecnologias continuarão a evoluir. O direito de compreender, autorizar e controlar a utilização da nossa informação genética deve evoluir com elas.