Teste para doença celíaca em Portugal: anticorpos, HLA-DQ2/DQ8 e interpretação dos resultados

Perante sintomas digestivos persistentes, cansaço sem causa evidente ou antecedentes familiares, é natural procurar um teste para doença celíaca que permita perceber se o glúten pode estar na origem do problema.

Mas existem vários tipos de análise e não respondem todos à mesma pergunta.

A serologia procura anticorpos associados à resposta imunitária desencadeada pela doença celíaca. Um autoteste rápido pode procurar alguns desses mesmos marcadores numa gota de sangue. Já um teste genético analisa sobretudo variantes HLA-DQ2 e HLA-DQ8 para determinar se existe uma predisposição genética compatível com a doença.

A diferença é essencial: um teste de anticorpos pode contribuir para identificar uma doença celíaca ativa, enquanto um teste genético indica predisposição e é especialmente útil para ajudar a excluir a doença quando os principais perfis HLA estão ausentes.

Antes de fazer qualquer análise, é importante perceber o que cada resultado pode — e não pode — demonstrar.

O que é a doença celíaca?

A doença celíaca é uma doença autoimune crónica desencadeada pela ingestão de glúten em pessoas geneticamente predispostas.

O glúten encontra-se sobretudo em cereais como o trigo, o centeio e a cevada. Quando uma pessoa com doença celíaca o consome, o sistema imunitário reage de forma anormal e provoca inflamação no intestino delgado.

Com o tempo, esta reação pode danificar as vilosidades intestinais. Estas pequenas estruturas aumentam a superfície disponível para absorver nutrientes e são, por isso, fundamentais para uma absorção intestinal normal.

A doença celíaca afeta aproximadamente 1% da população, embora muitos casos possam permanecer sem diagnóstico. Não deve ser confundida com uma alergia ao trigo nem simplesmente com aquilo a que vulgarmente se chama "intolerância ao glúten": os mecanismos envolvidos são diferentes.

Depois de confirmado o diagnóstico, o tratamento passa por uma alimentação rigorosamente isenta de glúten.

Há, no entanto, um detalhe importante: não é aconselhável iniciar uma dieta sem glúten antes de completar a investigação diagnóstica, porque a retirada do glúten pode alterar os resultados da serologia e das biópsias. As recomendações europeias atuais indicam que a avaliação inicial deve ser feita enquanto a pessoa ainda consome glúten.

Teste de anticorpos ou teste genético: qual é a diferença?

As duas análises podem fazer parte da investigação da doença celíaca, mas têm objetivos distintos.

	Teste de anticorpos	Teste genético HLA
O que procura	Resposta imunitária associada à doença celíaca	Predisposição genética
Principais marcadores	IgA anti-transglutaminase tecidular (anti-TG2/tTG)	HLA-DQ2 e HLA-DQ8
Amostra habitual	Sangue	Sangue ou células bucais, consoante o método
É necessário consumir glúten?	Sim	Não
Pode contribuir para diagnosticar doença ativa?	Sim	Não isoladamente
Importância de um resultado negativo	Depende do contexto clínico	Muito elevada para exclusão da doença
Significado de um resultado positivo	Pode reforçar fortemente a suspeita clínica	Demonstra apenas predisposição

As recomendações europeias de 2025 para o diagnóstico da doença celíaca em adultos, publicadas pela European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD), colocam a IgA anti-transglutaminase tecidular, ou IgA anti-TG2, no centro da avaliação serológica inicial e recomendam a determinação simultânea da IgA total.

A tipagem HLA-DQ2/DQ8 é utilizada de forma mais seletiva, nomeadamente quando existem resultados contraditórios, quando a pessoa já iniciou uma dieta sem glúten ou quando persistem dúvidas sobre o diagnóstico.

Teste de anticorpos: procurar a resposta imunitária ao glúten

Quando uma pessoa com doença celíaca ingere glúten, podem surgir autoanticorpos associados à doença.

O principal marcador utilizado na investigação inicial é atualmente a IgA anti-transglutaminase tecidular, também designada IgA anti-TG2 ou tTG-IgA.

As recomendações europeias de 2025 aconselham a utilização deste marcador como teste inicial em adultos, em conjunto com a medição da IgA total e enquanto o doente mantém uma alimentação que contém glúten.

Porque é necessário medir também a IgA total?

Nem todas as pessoas produzem quantidades normais de imunoglobulina A.

Uma pessoa com défice de IgA pode ter doença celíaca e, ainda assim, apresentar um resultado negativo num teste baseado exclusivamente em anticorpos IgA.

Quando existe défice de IgA confirmado, podem ser utilizados testes baseados em IgG, como IgG anti-TG2 ou IgG anti-péptidos de gliadina desamidada (DGP). A interpretação deve ser feita no contexto clínico, porque estes testes não funcionam exatamente da mesma forma que a serologia IgA habitual.

É também por esta razão que um teste rápido realizado em casa não deve ser considerado equivalente a um estudo laboratorial completo.

Como funciona um autoteste para doença celíaca?

Alguns testes rápidos utilizam uma pequena quantidade de sangue capilar, normalmente obtida através de uma picada na ponta do dedo.

Consoante o dispositivo, o kit pode incluir:

• lanceta;

• sistema de recolha de sangue;

• solução tampão;

• dispositivo ou cassete de teste;

• instruções de utilização.

O procedimento pode variar entre fabricantes, mas geralmente passa pelas seguintes etapas:

1. lavar e secar cuidadosamente as mãos;

2. preparar o dedo conforme as instruções do fabricante;

3. utilizar a lanceta para obter uma gota de sangue;

4. recolher a quantidade necessária;

5. misturar a amostra com a solução fornecida, quando aplicável;

6. colocar a amostra no dispositivo;

7. aguardar exatamente o período indicado;

8. interpretar o resultado de acordo com as instruções.

O volume de sangue, o número de gotas, o modo de preparação e o tempo de leitura não são universais. A informação fornecida pelo fabricante deve, por isso, ser seguida rigorosamente.

O que significam as linhas C e T?

Em muitos testes imunocromatográficos existem duas possíveis linhas de leitura.

A linha C corresponde normalmente ao controlo do funcionamento do dispositivo. A linha T corresponde ao resultado da análise.

Consoante a marca:

• linhas C e T podem indicar um resultado positivo;

• apenas a linha C pode indicar um resultado negativo;

• a ausência da linha C significa geralmente que o teste é inválido.

Uma linha T muito ténue também pode ser considerada positiva em determinados dispositivos. A interpretação correta depende sempre das instruções específicas do fabricante.

O ponto fundamental é que um resultado positivo num teste rápido não confirma, por si só, um diagnóstico de doença celíaca.

As recomendações ESsCD de 2025 indicam que um resultado positivo obtido através de um teste rápido no local de cuidados deve ser confirmado por serologia convencional e, quando necessário, por investigação complementar. Estes testes não são considerados instrumentos autónomos de diagnóstico em adultos.

Porque é importante continuar a comer glúten antes das análises?

A serologia da doença celíaca mede uma resposta imunitária cuja intensidade depende da exposição ao glúten.

Se uma pessoa deixar de consumir glúten ou reduzir substancialmente o seu consumo antes de fazer as análises, os níveis de anticorpos podem diminuir.

Consequentemente, uma pessoa com doença celíaca pode acabar por obter uma serologia negativa ou menos evidente.

Por isso, as recomendações europeias indicam que a serologia deve ser realizada enquanto o doente segue uma alimentação que contém glúten.

Não é, portanto, recomendável iniciar autonomamente uma dieta sem glúten apenas por existir suspeita de doença celíaca.

Se já retirou o glúten da alimentação há várias semanas ou meses, o mais adequado é informar o médico. A eventual reintrodução de glúten, quando necessária para esclarecer o diagnóstico, deve ser planeada de acordo com a situação clínica e não iniciada indiscriminadamente.

O que fazer depois de um autoteste positivo?

Um teste rápido positivo significa que o dispositivo detetou o marcador para o qual foi concebido.

Não significa automaticamente que existe doença celíaca.

O passo seguinte deve ser uma avaliação médica. Pode ser solicitada uma serologia laboratorial, analisados os sintomas e antecedentes e, se necessário, realizados exames adicionais.

Enquanto o diagnóstico não estiver esclarecido, não é recomendável retirar imediatamente o glúten da alimentação, porque isso poderá interferir com os exames seguintes.

É sempre necessária uma biópsia?

Não existe uma resposta única para todos os casos.

Tradicionalmente, a endoscopia digestiva alta com recolha de biópsias do duodeno constitui um elemento central da confirmação diagnóstica em adultos.

Contudo, as recomendações ESsCD de 2025 introduziram uma possibilidade de diagnóstico sem biópsia para alguns adultos com menos de 45 anos, desde que existam critérios muito específicos.

Entre esses critérios encontra-se uma concentração inicial de IgA anti-TG2 igual ou superior a dez vezes o limite superior do normal, com confirmação da serologia numa segunda amostra de sangue. Trata-se de uma recomendação condicional e a decisão deve ser tomada em contexto médico especializado, não com base num autoteste doméstico.

Em Portugal, a Associação Portuguesa de Celíacos também sublinha que a confirmação do diagnóstico deve ser definida e avaliada pelo gastroenterologista, recorrendo à combinação adequada de história clínica, serologia, endoscopia com biópsias e, quando indicado, estudo genético.

E se o autoteste for negativo?

Um resultado negativo pode reduzir a probabilidade de doença celíaca, mas não permite excluí-la em todas as situações.

A interpretação pode ser afetada por vários fatores:

• dieta já pobre ou isenta de glúten;

• défice de IgA;

• quantidade de sangue insuficiente;

• execução incorreta do teste;

• desempenho limitado do dispositivo;

• formas raras de doença celíaca seronegativa.

Se os sintomas continuarem, um autoteste negativo não deve ser usado como motivo para abandonar a investigação.

Os testes rápidos apresentam maior variabilidade do que os ensaios laboratoriais normalizados e as recomendações europeias não os consideram substitutos autónomos da serologia convencional.

Teste genético da doença celíaca: o que procura?

A doença celíaca apresenta uma forte componente genética.

Uma das associações mais importantes encontra-se no sistema HLA — Human Leukocyte Antigen, um conjunto de moléculas que participa na apresentação de antigénios ao sistema imunitário.

Na doença celíaca, os principais perfis estudados são HLA-DQ2 e HLA-DQ8.

Uma análise mais detalhada pode avaliar combinações de variantes dos genes HLA-DQA1 e HLA-DQB1 e identificar perfis como:

• HLA-DQ2.5;

• HLA-DQ2.2;

• HLA-DQ8.

A grande maioria das pessoas com doença celíaca apresenta um perfil HLA compatível. Isso não significa, contudo, que todas as pessoas que possuem HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 irão desenvolver a doença.

Estas variantes são relativamente frequentes nas populações europeias e podem estar presentes em cerca de 30% a 40% das pessoas, enquanto apenas uma pequena proporção desenvolve doença celíaca.

Por isso:

HLA positivo não significa doença celíaca.

Esta é a principal limitação de um resultado genético positivo. O teste HLA tem um baixo valor preditivo positivo, mas um valor preditivo negativo muito elevado.

Para compreender melhor esta diferença entre predisposição genética e diagnóstico, pode consultar o nosso guia completo sobre testes de ADN e análise genética.

Porque é que um resultado HLA negativo é particularmente útil?

O principal interesse clínico da tipagem HLA não é confirmar a doença. É ajudar a excluí-la.

Quando os principais perfis genéticos associados à doença celíaca estão ausentes, a probabilidade de doença torna-se muito baixa.

As recomendações europeias atribuem precisamente à tipagem HLA-DQ2/DQ8 um papel importante em casos diagnósticos difíceis, sobretudo graças ao seu elevado valor preditivo negativo.

Em termos simples:

HLA negativo: doença celíaca muito improvável.

HLA positivo: existe predisposição genética, mas isso não demonstra que a doença esteja presente.

Esta diferença explica por que razão um teste HLA positivo não deve levar uma pessoa a retirar o glúten da alimentação sem investigação adicional.

Como é realizado um teste genético HLA?

A tipagem HLA pode ser realizada a partir de diferentes tipos de amostra, dependendo do laboratório e da tecnologia utilizada.

Quando são usadas células bucais, a recolha pode ser feita com uma ou mais zaragatoas esfregadas na face interna da bochecha.

O protocolo pode pedir que a pessoa evite comer, beber, fumar ou lavar os dentes durante algum tempo antes da recolha.

Depois da colheita:

1. as amostras são devidamente identificadas;

2. o ADN é extraído das células;

3. são analisadas as variantes HLA relevantes;

4. o laboratório determina os perfis genéticos presentes;

5. é emitido um relatório com o resultado e a respetiva interpretação.

Podem ser utilizadas diferentes técnicas laboratoriais, incluindo métodos de genotipagem, PCR ou sequenciação.

O prazo de análise depende do laboratório, da metodologia e do circuito clínico. Não existe um prazo universal aplicável a todos os testes HLA.

Para compreender de forma mais ampla como os dados genéticos podem ser utilizados na área da saúde, pode também consultar o nosso artigo sobre os avanços da genética na medicina e na prevenção.

Como interpretar um resultado HLA positivo?

Um relatório pode indicar, por exemplo, HLA-DQ2.5, HLA-DQ2.2 ou HLA-DQ8.

Esse resultado significa que existe um perfil genético compatível com a predisposição para doença celíaca.

Não permite saber:

• se existem atualmente lesões no intestino;

• se estão presentes anticorpos específicos;

• se os sintomas são provocados pela doença celíaca;

• se a doença irá desenvolver-se no futuro.

Se existirem sintomas ou outros elementos clínicos relevantes, poderá continuar a ser necessária serologia e eventualmente investigação gastroenterológica adicional.

Esta distinção é particularmente importante porque um teste genético de predisposição não funciona como um teste de diagnóstico de uma doença ativa.

É possível identificar doença celíaca através de um único SNP?

Alguns testes genéticos de consumo analisam SNP, ou single nucleotide polymorphisms: pequenas variações numa posição específica do ADN.

Certos relatórios podem apresentar marcadores como rs2187668 ou rs7454108 e utilizá-los como indicadores indiretos de determinados perfis HLA.

O problema surge quando um único marcador é transformado numa conclusão excessivamente simplista.

Afirmações como "genótipo CC significa tolerância ao glúten" ou "TT significa intolerância ao glúten" não representam adequadamente a complexidade genética da doença celíaca.

A predisposição HLA depende de combinações de variantes e haplótipos. A utilidade do resultado depende, portanto:

• dos marcadores efetivamente analisados;

• da cobertura do teste;

• da técnica laboratorial;

• da forma como os alelos HLA são inferidos ou diretamente determinados;

• da qualidade da interpretação clínica.

Um relatório baseado em alguns SNP isolados não deve ser automaticamente considerado equivalente a uma tipagem HLA clínica.

Em que situações pode ser útil o teste genético?

O HLA-DQ2/DQ8 não é normalmente o primeiro exame utilizado numa pessoa que apresenta sintomas e ainda consome glúten.

A sua utilidade aumenta quando existe incerteza diagnóstica.

Quando o glúten já foi retirado da alimentação

Esta é uma das situações mais relevantes.

Depois de uma dieta sem glúten, tanto a serologia como as alterações intestinais podem diminuir, dificultando a confirmação do diagnóstico.

Uma tipagem HLA negativa pode, em determinadas circunstâncias, tornar desnecessária uma reintrodução de glúten, porque a ausência dos principais perfis de risco torna a doença muito improvável.

Se o resultado HLA for positivo, a situação permanece em aberto: a predisposição existe, mas ainda é necessário determinar se a pessoa tem realmente doença celíaca.

Quando a serologia e a biópsia não são concordantes

Pode acontecer que os diferentes elementos do diagnóstico não apontem todos na mesma direção.

Nestes casos, o HLA pode fornecer informação adicional e contribuir para esclarecer se a hipótese de doença celíaca continua biologicamente plausível.

As recomendações europeias de 2025 destacam precisamente a tipagem HLA nos casos de resultados ambíguos, suspeita de doença seronegativa, dieta sem glúten iniciada antes dos testes ou outras situações de difícil interpretação.

Quando existem familiares com doença celíaca

Os familiares próximos de uma pessoa com doença celíaca apresentam um risco superior ao da população geral.

Isso não significa que todos devam realizar automaticamente um teste genético.

Dependendo da idade, dos sintomas, da alimentação e dos antecedentes clínicos, pode ser considerada serologia, tipagem HLA ou acompanhamento ao longo do tempo.

A decisão deve ser individualizada.

E nas crianças?

Também nas crianças não é correto assumir que um teste genético é sempre preferível à serologia.

O diagnóstico pediátrico segue critérios próprios e deve ser conduzido pelo pediatra ou gastroenterologista pediátrico. As recomendações europeias pediátricas permitem inclusivamente, em situações bem definidas, estabelecer o diagnóstico sem biópsia.

A genética pode ser útil em determinados contextos, mas não substitui uma estratégia diagnóstica adequada.

Que teste escolher em cada situação?

Tem sintomas e continua a consumir glúten

A serologia realizada em laboratório é normalmente a opção inicial mais informativa.

A análise de IgA anti-TG2 acompanhada da IgA total permite avaliar diretamente a possível resposta imunitária associada à doença celíaca.

Um teste genético isolado acrescenta menos informação nesta fase porque um resultado HLA positivo é frequente mesmo em pessoas que nunca terão a doença.

Já segue uma dieta sem glúten

Neste caso, a serologia pode ser negativa apesar de existir doença celíaca.

A tipagem HLA pode tornar-se particularmente útil.

Se os perfis genéticos associados à doença estiverem ausentes, a doença celíaca torna-se muito improvável.

Se estiverem presentes, não é possível confirmar a doença apenas com esse resultado. O médico deverá decidir se são necessários outros exames ou uma eventual prova de reintrodução de glúten.

Tem um familiar próximo com doença celíaca

Pode justificar-se uma estratégia de rastreio mesmo sem sintomas.

A serologia é frequentemente utilizada, enquanto o HLA pode ser útil em determinados casos para estratificar a predisposição e evitar investigações repetidas em pessoas geneticamente incompatíveis com a doença.

A serologia e a biópsia apresentam resultados contraditórios

Esta é uma das situações em que a tipagem HLA pode ter maior interesse.

Um HLA incompatível com os principais perfis associados à doença pode ajudar a questionar o diagnóstico. Um HLA compatível, pelo contrário, mantém a possibilidade em aberto, mas não resolve sozinho a discordância.

Teste para doença celíaca em Portugal: que enquadramento existe?

Em Portugal é importante distinguir testes serológicos, utilizados para procurar anticorpos, de testes genéticos relacionados com a saúde, como a tipagem HLA realizada com finalidade clínica.

A legislação portuguesa estabelece regras específicas para os testes genéticos relacionados com a saúde.

O Decreto-Lei n.º 131/2014 determina que a venda direta ao público destes testes é proibida e que a sua realização deve ocorrer no âmbito do sistema de saúde, mediante prescrição médica adequada. O diploma também estabelece requisitos relativos ao consentimento, laboratórios, relatórios e aconselhamento genético.

Isto significa que um teste genético HLA para avaliar predisposição para doença celíaca não deve ser tratado em Portugal como um simples teste de ADN recreativo comprado diretamente pelo consumidor.

Esta situação é diferente de um teste genealógico ou de parentesco, porque a informação HLA é utilizada para avaliar uma característica diretamente relacionada com a saúde.

Também não se deve confundir um autoteste serológico de anticorpos com um teste genético: são dispositivos e análises diferentes, sujeitos a enquadramentos distintos.

Quando existe suspeita de doença celíaca, o percurso mais sólido é iniciar a investigação com um profissional de saúde, realizar as análises adequadas e decidir posteriormente se existe indicação para tipagem HLA ou endoscopia.

Para conhecer de forma mais ampla os diferentes tipos de análise genética, pode consultar a nossa página dedicada aos testes de ADN disponíveis. A página é apenas informativa: os testes genéticos relacionados com a saúde obedecem ao enquadramento clínico específico aplicável em Portugal.

Teste genético ou anticorpos: o que deve realmente reter?

Não existe um único "teste da doença celíaca" capaz de responder corretamente a todas as situações.

O teste serológico de anticorpos procura sinais de uma resposta imunitária associada a doença potencialmente ativa. Quando a pessoa continua a consumir glúten, a IgA anti-TG2 juntamente com a IgA total constitui a principal abordagem laboratorial inicial.

O teste genético HLA-DQ2/DQ8 responde a uma pergunta diferente: existe uma predisposição genética compatível com doença celíaca?

Um resultado positivo apenas confirma que essa predisposição existe.

Um resultado negativo para os principais perfis associados à doença tem muito mais interesse, porque torna a doença celíaca altamente improvável.

O mais importante é evitar decisões baseadas num único resultado isolado. Um autoteste positivo não basta para estabelecer o diagnóstico. Um teste HLA positivo também não demonstra doença. E retirar o glúten antes de concluir a investigação pode tornar os exames seguintes mais difíceis de interpretar.

Em Portugal, esta prudência é ainda mais relevante para os testes genéticos relacionados com a saúde, que devem integrar um percurso médico adequado.

Um teste HLA positivo significa que tenho doença celíaca?

Não. Os perfis HLA-DQ2 e HLA-DQ8 são relativamente comuns na população europeia. Um resultado positivo demonstra predisposição genética, mas não comprova uma doença celíaca ativa.

Um teste HLA negativo exclui a doença celíaca?

A ausência dos principais perfis HLA associados à doença torna a doença celíaca muito improvável. É importante confirmar, contudo, quais os alelos ou perfis efetivamente estudados pelo laboratório e interpretar o resultado no contexto clínico.

Devo deixar de comer glúten antes de fazer análises?

Não por iniciativa própria. A serologia deve ser realizada enquanto ainda existe consumo de glúten, porque uma dieta sem glúten pode reduzir os anticorpos e dificultar o diagnóstico. Se já eliminou o glúten, fale com o médico antes de o reintroduzir.

Um autoteste positivo é suficiente para começar uma dieta sem glúten?

Não. Um teste rápido positivo deve ser confirmado através de investigação médica adequada. Começar imediatamente uma dieta sem glúten pode interferir com as análises ou biópsias posteriores.

É possível investigar doença celíaca se já não consumo glúten?

Sim. A estratégia diagnóstica terá de ser adaptada. A tipagem HLA pode ser particularmente útil: um resultado negativo torna a doença muito improvável, enquanto um resultado positivo apenas mantém a possibilidade e pode justificar investigação adicional.