Acreditação e Fiabilidade

Acreditação e fiabilidade de um teste de ADN: como escolher um laboratório de confiança?

Quando se considera um teste de ADN (paternidade, maternidade, fraternidade, filiação indireta, genealogia), surge sempre uma questão: os resultados serão fiáveis?

A fiabilidade depende de vários fatores, mas o mais importante continua a ser a seriedade do laboratório: a sua acreditação, os seus procedimentos de qualidade e a forma como são geridas as amostras e os dados.

Neste guia, explicamos:

• o que é uma acreditação,

• o que garante a ISO/IEC 17025,

• os principais riscos que podem afetar um teste de ADN,

• como securizar a recolha,

• que testes privilegiar segundo a sua situação,

• e porque é que os testes indiretos exigem mais precauções.

O que é uma acreditação?

Uma acreditação é um reconhecimento oficial da competência de um organismo num domínio específico.

Serve para demonstrar que um laboratório:

• respeita as exigências técnicas,

• aplica um sistema de gestão da qualidade,

• segue procedimentos controlados,

• produz resultados reproduzíveis.

Na prática, a acreditação é uma referência fundamental para avaliar o nível de seriedade de um laboratório.

A acreditação genética: ISO e ISO/IEC 17025

A ISO: a organização que publica normas internacionais

A Organização Internacional de Normalização (ISO) é uma organização não governamental que elabora normas internacionais em numerosos setores.

Estas normas são úteis tanto para as organizações públicas como privadas, e protegem igualmente os consumidores impondo exigências de qualidade e de controlo.

A norma ISO/IEC 17025: a referência para os laboratórios

A norma ISO/IEC 17025 define as exigências gerais relativas à competência dos laboratórios de ensaios e de calibração.

Enquadra nomeadamente:

• a competência do pessoal,

• a rastreabilidade e o rigor dos procedimentos,

• a manutenção e o controlo dos equipamentos,

• a organização dos processos de produção de dados,

• a capacidade de produzir resultados fiáveis.

Esta norma favorece também a cooperação entre laboratórios, a troca de informações e a harmonização dos métodos.

Em resumo: uma acreditação reconhecida é um indicador forte de que um laboratório é capaz de produzir resultados fiáveis, segundo padrões de qualidade elevados.

Fiabilidade de um teste de ADN: os fatores que realmente contam

Um teste de ADN é uma comparação de perfis genéticos realizada segundo um protocolo rigoroso. No laboratório, a comparação é geralmente controlada e verificada, o que limita fortemente as irregularidades.

No entanto, a fiabilidade pode depender de vários elementos.

1) A acreditação e os procedimentos do laboratório

Um laboratório acreditado segue protocolos normalizados e verificados. Isto reduz os riscos de erro de análise.

Na maioria dos casos, quando surge um problema, está frequentemente ligado a erros a montante.

2) Os erros de identificação ou de etiquetagem (um risco mais frequente)

Os problemas mais comuns não vêm da "máquina", mas da organização do teste:

• inversão das amostras,

• má identificação dos participantes,

• confusão durante o preenchimento dos documentos,

• recolha não conforme.

Conselho importante: seja muito rigoroso durante a declaração e a organização das recolhas, a fim de evitar incertezas.

A declaração dos participantes: um ponto fundamental (frequentemente subestimado)

Antes de encomendar, é fortemente recomendado explicar a sua situação ao laboratório.

A genética toca na intimidade e nas ligações familiares. Um detalhe pode mudar:

• a escolha do teste,

• os participantes necessários,

• e portanto a fiabilidade.

Exemplo concreto

Uma pesquisa de paternidade entre um pai e uma filha pode, aparentemente, fazer-se com um simples teste de paternidade.

Mas se a dúvida diz respeito a outro homem da mesma família que o pai (por exemplo um irmão), então:

• os dois pais presumidos devem participar,

• caso contrário o teste pode tornar-se impossível,

• ou realizável apenas com participantes suplementares (por exemplo a mãe), com uma fiabilidade por vezes reduzida segundo o caso.

Sem conselhos prévios, é difícil garantir que o teste escolhido responderá corretamente à sua questão.

Como securizar a recolha genética?

Recorrer a um médico para supervisionar as recolhas

Se não tem controlo sobre as recolhas (participantes afastados, dúvidas sobre o respeito das instruções, risco de falsificação), pode recorrer a um médico para supervisionar o procedimento.

Neste caso:

1. Contacta um médico previamente para explicar a diligência.

2. O médico pode receber o kit diretamente do laboratório.

3. O médico convoca os participantes.

4. O médico verifica:

   • a identidade dos participantes,

   • o respeito das instruções,

   • os documentos necessários,

   • o acondicionamento das amostras.

5. O médico pode também organizar o reenvio ao laboratório.

Esta supervisão traz:

• mais rigor na recolha,

• uma verificação de identidade,

• uma melhor confiança no resultado,

• uma redução do risco de troca de amostras.

Esta solução é particularmente útil quando os participantes estão em países diferentes.

O tipo de teste genético: direto vs indireto

Todos os testes de ADN não dão o mesmo nível de certeza.

Os testes diretos (a privilegiar quando possível)

Regra geral, é aconselhado fazer um teste de ADN diretamente com a pessoa em causa (pai presumido, mãe presumida, etc.).

Isto permite obter uma resposta mais clara, com um resultado geralmente mais sólido.

Testes que recomendamos privilegiar

Teste de paternidade

Se o pai está disponível, privilegie este teste.

• fiabilidade: 100% em caso de resultado negativo,

• fiabilidade: cerca de 99% (ou mais segundo os laboratórios) em caso de resultado positivo.

Teste de maternidade

Se a mãe está disponível, privilegie este teste.

• fiabilidade: 100% em caso de resultado negativo,

• fiabilidade: cerca de 99% (ou mais segundo os laboratórios) em caso de resultado positivo.

Teste do cromossoma Y

Permite verificar se dois homens pertencem à mesma linhagem paterna (transmissão de pai para filho).

• fiabilidade: 100% em caso de resultado negativo,

• fiabilidade: cerca de 99% em caso de resultado positivo.

Teste do cromossoma X

Pode ajudar em certas pesquisas de paternidade entre irmãs.

O cromossoma X herdado do pai deve ser idêntico entre irmãs biológicas. Isto pode aplicar-se também entre a avó paterna e a sua neta.

Teste de ADN mitocondrial (ADNmt)

Permite verificar se duas pessoas pertencem à mesma linhagem materna, pois o ADN mitocondrial transmite-se de maneira idêntica da mãe para todos os seus filhos.

• fiabilidade: 100% em caso de resultado negativo,

• fiabilidade: cerca de 99% em caso de resultado positivo.

Teste de paternidade pré-natal

Durante a gravidez, a comparação deve obrigatoriamente fazer-se entre a mãe e o pai presumido. Neste caso, a comparação é direta, e a fiabilidade é comparável ao teste de paternidade padrão.

Os testes indiretos (fiáveis, mas mais dependentes do contexto)

Se não pode testar diretamente a pessoa em causa, é por vezes possível fazer testes indiretos com outros membros da família.

Estes testes baseiam-se mais em probabilidades e estatísticas. Isto não significa que o teste seja "falso", mas que o resultado pode ser menos conclusivo segundo os casos.

A fiabilidade depende muito:

• da situação familiar inicial,

• do número de participantes,

• e da qualidade das informações fornecidas.

Exemplos de testes indiretos

Teste de fraternidade

Para aumentar a fiabilidade:

• precisar se se trata de fraternidade ou semi-fraternidade,

• se possível comparar pessoas de sexos opostos,

• se possível incluir a(s) mãe(s).

Teste avuncular (tio/tia)

Para aumentar a fiabilidade:

• ter a certeza da relação biológica entre o progenitor procurado e a sua irmã ou irmão,

• se possível incluir a mãe do filho.

Teste de filiação avós

Para aumentar a fiabilidade:

• ter a certeza da relação biológica entre o progenitor procurado e os seus próprios pais,

• os dois avós devem participar,

• se possível incluir a mãe do filho.

O tipo de amostra de ADN: padrão vs não padrão

A fiabilidade final não depende "unicamente" do tipo de amostra, mas todas as amostras não são equivalentes para extrair o ADN.

A primeira dificuldade do laboratório é extrair um ADN explorável.

Na prática, as zaragatoas bucais oferecem uma muito boa fiabilidade de extração se as instruções forem respeitadas.

É por vezes possível utilizar amostras não padrão, menos fiáveis, mas úteis quando a recolha salivar não é possível.

Como verificar que um laboratório de ADN está acreditado?

A fiabilidade de um teste (genealogia ou relação) depende da perícia do laboratório.

Para se assegurar da seriedade:

• verifique a acreditação,

• peça, se necessário, um certificado recente,

• verifique também a política de proteção de dados.

A nossa seleção de laboratórios verificados

Selecionamos laboratórios que propõem testes de ADN online verificando:

• a conformidade com as normas de acreditação,

• os compromissos de proteção de dados,

• e a qualidade do processo.

Objetivo: orientá-lo para serviços fiáveis, no respeito da sua vida privada.