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O teste pré-natal não invasivo, conhecido como NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ou DPNI em francês (Dépistage Prénatal Non Invasif), é um exame de DNA realizado durante a gravidez. Ele detecta certas anomalias cromossômicas no feto, especialmente trissomia 21, 18 e 13.
Esse teste baseia-se em uma simples amostra de sangue da gestante, sem risco para o bebê. Graças a isso, muitos pais agora podem se beneficiar de um rastreamento confiável e precoce, sem recorrer a procedimentos invasivos como a amniocentese.
O que é o rastreamento de predisposição genética?
Os tipos de amostras são exclusivamente:
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Amostra de sangue da mãe
Você não pode usar outras amostras para este teste.
Que tipo de amostra para o teste pré-natal?
A partir da 10ª semana de gravidez, fragmentos do DNA fetal circulam naturalmente no sangue materno. Uma coleta sanguínea permite analisar esse DNA livre (principalmente oriundo da placenta) para verificar excesso de material genético em determinados cromossomos.
O NIPT é totalmente não invasivo: não há necessidade de coleta fetal. Uma simples amostra de sangue é encaminhada ao laboratório especializado para análise de alta precisão.
O laboratório quantifica os fragmentos de DNA por cromossomo e detecta, por exemplo, se há três cópias do cromossomo 21 em vez de duas, o que pode indicar uma trissomia. Os resultados geralmente ficam prontos entre uma e duas semanas.
Como funciona o NIPT?
Quais anomalias o NIPT pode detectar?
O NIPT detecta principalmente aneuploidias, que se referem a um número anormal de cromossomos:
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Trissomia 21 (síndrome de Down): a mais comum, afetando cerca de 1 em cada 400 gestações.
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Trissomia 18 (síndrome de Edwards): frequentemente associada a graves malformações.
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Trissomia 13 (síndrome de Patau): mais rara, porém séria.
A maioria dos testes também rastreia anomalias dos cromossomos sexuais (X e Y), como a síndrome de Turner (45,X) ou de Klinefelter (XXY). Opcionalmente, é possível que o teste indique o sexo do bebê, caso os pais queiram saber.
Alguns painéis avançados detectam microdeleções cromossômicas (ex: síndrome de DiGeorge) ou outras alterações maiores. Contudo, essas análises são menos precisas e apresentam mais falso-positivos, sendo reservadas a casos específicos e não incluídas rotineiramente.
Você deve ter pelo menos 10 semanas de amenorreia (8 semanas de gravidez) para a coleta de sangue.
Quanto mais você esperar, mais provável será ter DNA suficiente do bebê no sangue para fazer o teste.
Verifique com um profissional de saúde sobre suas semanas de gravidez.
Às vezes, algumas mães podem não ter DNA fetal suficiente, mesmo que você colete a amostra de sangue no tempo indicado.
Isso não pode ser previsto e lembre-se que a genética é uma ciência que depende dos genes de cada pessoa.
Se isso acontecer com você, o laboratório solicitará uma nova amostra de sangue. Taxas adicionais podem ser aplicadas.
A partir de quando o teste pode ser feito?
Você deve agendar uma consulta com um profissional de saúde para coletar o sangue.
Isso pode ser seu médico, um laboratório ou uma enfermeira autônoma.
Esta consulta é por sua conta, e o laboratório não fornecerá uma receita para este procedimento.
Não se preocupe, você sempre pode encontrar um profissional que entenderá sua abordagem e ajudará você a coletar a amostra de sangue.
Antes de pedir, planeje a coleta de sangue!
A análise do teste de paternidade pré-natal só pode ser realizada dentro de 10 dias a partir da coleta de sangue.
Portanto, você deve garantir que as amostras de sangue sejam enviadas no mesmo dia da coleta de sangue.
O recebimento do kit e o envio de suas amostras geralmente estão incluídos na compra do teste.
Eles geralmente são realizados por correio e levam em média alguns dias para chegar ao destino.
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O tempo de entrega de um kit é de alguns dias, por correio internacional. Você tem um número de rastreamento, e o recebimento deve ser feito por uma pessoa.
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Para devolver suas amostras, você deve entrar em contato com o laboratório alguns dias antes da coleta de sangue para organizar a coleta.
O transporte para o laboratório geralmente leva de 3 a 4 dias, e você terá um novo número de rastreamento.
Como enviar as amostras rapidamente?
O NIPT é altamente confiável — sensibilidade acima de 99% para trissomia 21; cerca de 97% para trissomia 18 e entre 87% e 95% para trissomia 13.
No entanto, é importante lembrar que o NIPT é um teste de triagem, não diagnóstico. Isso significa que:
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Resultado negativo: risco muito baixo, mas não garante 100% de ausência de anomalias.
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Resultado positivo: alto risco, mas requer confirmação por teste diagnóstico (como amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas).
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Raramente, certos fatores podem distorcer os resultados (ex: mosaicismo placentário, gêmeo evanescente, transfusão recente).
Quão confiável é o NIPT?
Na maioria dos países europeus, o NIPT já está acessível a todas as gestantes, embora normas e condições variem:
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Bélgica: reembolsado desde 2017.
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França: reembolso integral apenas em caso de risco alto ou intermediário identificado no rastreamento do primeiro trimestre.
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Reino Unido, Alemanha, Holanda: oferecido conforme risco ou a todas, com custos variáveis.
Usualmente, é necessário receita médica ou da parteira e consentimento informado. O teste não se destina a finalidades não médicas (como escolha de sexo), embora o sexo do bebê possa ser revelado sob solicitação.
O NIPT está disponível para todas as gestantes?
Na mesma categoria do NIPT existe também o teste de paternidade pré-natal não invasivo. Ele identifica, antes do nascimento, se um homem é o pai biológico da criança. Requer amostra de sangue da mãe gestante e saliva ou sangue do suposto pai.
A análise compara o DNA fetal no sangue da mãe com o do suposto pai para confirmar ou excluir o vínculo biológico. Pode ser realizado a partir da 8ª ou 9ª semana de gestação, sem risco para mãe ou feto e com alta precisão – geralmente superior a 99,9% para confirmação.
Este teste não detecta anomalias cromossômicas como o NIPT; seu foco é apenas a confirmação de paternidade.
Teste de Paternidade Pré-Natal: Outro Tipo de Teste Não Invasivo
Antes do NIPT, o rastreamento era feito com ultrassonografia e exames sanguíneos padrão, que apresentavam até 5% de falso-positivos.
Em caso de suspeita, indicava-se amniocentese — técnica precisa, porém com risco de aborto (entre 0,3% e 1%).
O NIPT reduz significativamente a necessidade de procedimentos invasivos, pois oferece segurança à maioria das gestantes com uma simples coleta.
Estima-se que a necessidade de amniocentese tenha sido reduzida em 4 vezes após a introdução do NIPT.
Em resumo, o NIPT oferece:
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Alta confiabilidade
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Zero risco ao bebê
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Procedimento simples e rápido
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Redução significativa de testes invasivos desnecessários
Por que escolher um teste pré-natal não invasivo?
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O NIPT substitui a ultrassonografia?
Não — é complementar; a ultrassonografia avalia a morfologia fetal e detecta malformações.
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Posso fazer o NIPT em gravidez gemelar?
Sim, mas a confiabilidade cai um pouco; nem todos os laboratórios aceitam gestação múltipla — confirme com seu provedor.
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O teste detecta outras doenças além das trissomias?
Alguns laboratórios oferecem painéis ampliados (microdeleções, outras anomalias); são análises complexas e devem ser interpretadas com cautela.
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O teste pode apresentar resultado falso?
Sim, embora raro. Falsos positivos ou negativos podem ocorrer em caso de mosaicismo placentário, gêmeo desaparecido ou anomalias maternas. Um resultado positivo deve ser sempre confirmado por exame invasivo.