Resultado de una Prueba de ADN
- infotest ADN
- 30 dic 2025
- 10 Min. de lectura
Resultado de una Prueba de ADN: ¿Cómo Leer e Interpretar Vuestros Resultados?
Habéis realizado una prueba de ADN y os disponéis a recibir vuestros resultados. La lectura de un informe genético puede parecer compleja a primera vista, especialmente cuando se trata de vuestra primera experiencia. Tranquilos, comprender los resultados de una prueba de ADN es accesible para todos, siempre que se conozcan algunas nociones básicas.
En este artículo os proponemos una guía completa para ayudaros a descifrar vuestro informe genético. Ya hayáis realizado una prueba de paternidad, de hermandad o cualquier otra prueba de filiación, descubriréis aquí las claves para interpretar correctamente vuestros resultados y comprender lo que vuestro ADN revela sobre vuestros vínculos biológicos.
¿Para qué tipos de pruebas está adaptada esta guía?
Las explicaciones presentadas en este artículo se aplican al conjunto de pruebas de relación biológica, en particular:
Cada una de estas pruebas se basa en el análisis comparativo de marcadores genéticos específicos, permitiendo establecer o excluir un vínculo de parentesco entre los participantes.
¿Qué es el ADN? Conceptos básicos para comprender vuestros resultados
El ADN, el código genético de la vida
El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es una molécula larga en forma de doble hélice presente en cada célula de nuestro organismo. Esta estructura recuerda a una escalera retorcida cuyos peldaños contienen el conjunto de nuestra información genética.
En concreto, el ADN constituye el manual de instrucciones biológico que dicta el crecimiento, el funcionamiento, la reproducción y la transmisión de las características hereditarias de todos los seres vivos. Es gracias al ADN que heredamos rasgos físicos de nuestros padres y que los transmitimos a su vez a nuestros hijos.
Del ADN a los cromosomas: cómo se organiza nuestro patrimonio genético
En nuestras células, el ADN se enrolla sobre sí mismo para formar estructuras compactas llamadas cromosomas. Cada ser humano posee 46 cromosomas repartidos en 23 pares en el interior de cada célula. La mitad proviene de nuestra madre, la otra mitad de nuestro padre.
Si desenvolviéramos completamente estos cromosomas, descubriríamos que el ADN está compuesto de segmentos distintos llamados genes. Cada gen corresponde a una instrucción genética precisa que determina una característica particular de nuestro organismo.
Los genes y sus variantes: el locus y el alelo
Un gen ocupa una posición fija en un cromosoma, posición que denominamos locus (plural: loci). Es precisamente esta localización estable la que permite a los laboratorios localizar fácilmente los genes durante un análisis genético. Los genes sirven por tanto de marcadores genéticos de referencia.
Sin embargo, un mismo gen puede existir bajo diferentes versiones llamadas alelos. Estas variantes contienen instrucciones genéticas ligeramente diferentes, lo que explica por qué dos individuos, aunque pertenezcan a la misma especie, presentan características únicas.
Así, aunque todos los seres humanos comparten la mayoría de su patrimonio genético, ciertas secuencias de ADN siguen siendo propias de cada persona. Es esta especificidad la que permite identificar a un individuo de manera única por su huella genética.
¿Cómo funciona una prueba de ADN de relación?
El principio de la huella genética
Realizar una prueba de ADN de relación equivale a establecer un perfil genético o huella genética de una persona. Esta huella permite identificar de manera fiable a un individuo gracias a la combinación única de sus alelos.
Los laboratorios buscan secuencias de genes particulares llamadas STR (Short Tandem Repeats, repeticiones cortas en tándem). Estas secuencias cortas y repetitivas presentan una gran variabilidad de un individuo a otro, lo que las convierte en marcadores ideales para diferenciar a las personas.
¿Por qué analizar varios marcadores genéticos?
Una versión de un mismo locus puede aparecer en el 5 al 20 % de la población general. Por tanto, un solo marcador genético no basta para identificar de forma certera un vínculo de parentesco.
Por eso los laboratorios acreditados analizan entre 15 y 21 locus diferentes. Cuanto mayor sea el número de marcadores estudiados, más precisión y fiabilidad ganan los resultados. Este enfoque multimarcador garantiza una identificación genética prácticamente infalible.
¿Cómo funciona la herencia? La transmisión del ADN de generación en generación
El mecanismo de la herencia genética
La herencia designa el proceso biológico por el cual las características físicas y comportamentales se transmiten de una generación a otra dentro de una misma especie.
Todo comienza con la célula-huevo, fruto de la fecundación, que contiene el conjunto de información genética necesaria para el desarrollo de un nuevo individuo. Esta información se copia y transmite a continuación a cada nueva célula durante la multiplicación celular a lo largo de la vida.
La transmisión por las células sexuales
Los padres transmiten su ADN a su hijo por medio de las células sexuales: el óvulo en la mujer y el espermatozoide en el hombre.
Durante la fecundación, el hijo hereda 23 cromosomas de su madre y 23 cromosomas de su padre, para un total de 46 cromosomas. Esta transmisión es aleatoria, lo que explica por qué dos hermanos pueden presentar diferencias físicas marcadas a pesar de tener padres comunes.
El papel de los cromosomas sexuales
Entre los 23 cromosomas transmitidos por cada progenitor, existe un cromosoma particular llamado cromosoma sexual, que determina el sexo biológico del hijo.
En la mujer, todas las células poseen dos cromosomas X. Por tanto, transmite obligatoriamente un cromosoma X a su hijo.
En el hombre, las células poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Algunos espermatozoides portan un cromosoma X, otros un cromosoma Y.
Así:
Si la fecundación se hace con un espermatozoide portador del cromosoma X, el hijo será una niña (XX).
Si es con un espermatozoide portador del cromosoma Y, el hijo será un niño (XY).
La replicación del ADN: copiar la información genética
Durante la multiplicación celular, el ADN debe copiarse con gran precisión para que cada nueva célula disponga de una versión completa del patrimonio genético.
Cuando una célula se divide, una proteína especializada desenrolla la doble hélice y separa las dos cadenas de ADN. Cada cadena sirve después de modelo para recrear su cadena complementaria, generando así dos moléculas de ADN idénticas.
Mecanismos de corrección verifican que las informaciones están bien copiadas. Sin embargo, a veces se cuela un error en el proceso, creando una mutación. Estas mutaciones pueden modificar ligeramente las instrucciones genéticas y contribuyen a la diversidad genética.
¿Cómo leer los resultados de una prueba de ADN?
La estructura del informe de resultados
Los laboratorios presentan los resultados de una prueba de ADN en forma de tabla, generalmente estructurada de la siguiente manera:
Primera columna: los marcadores genéticos
Esta columna indica las regiones de ADN analizadas, es decir, los marcadores genéticos STR o locus utilizados para la comparación entre los participantes.
Columnas siguientes: los alelos de cada participante
Para cada marcador genético encontraréis los valores de alelos de cada persona analizada. He aquí lo que hay que saber:
Cada alelo está representado por uno o dos números. Estos números corresponden al par de cromosomas recibidos: uno proveniente de la madre, el otro del padre.
Si aparece un solo número, significa que los dos cromosomas portan el mismo alelo.
El número del alelo indica el número de repeticiones de una secuencia específica de ADN en este locus.
El conjunto de todos los valores presentes en la tabla constituye el perfil genético completo de cada participante. Es comparando estos perfiles como el laboratorio puede establecer o excluir un vínculo de filiación.
Interpretar los resultados de una prueba de relación directa
¿Qué es una prueba de relación directa?
Las pruebas de relación directa conciernen principalmente:
La prueba de paternidad
La prueba de maternidad
La prueba del cromosoma Y (línea paterna)
Estas pruebas permiten verificar un vínculo de filiación directo entre un progenitor y un hijo.
¿Cómo interpretar los resultados?
Como hemos visto anteriormente, un hijo hereda la mitad de sus cromosomas de su padre y la otra mitad de su madre. Por consiguiente, los perfiles genéticos deben corresponder obligatoriamente de forma parcial a nivel de cada marcador genético analizado.
Regla de interpretación:
Para que un resultado sea positivo, al menos un número de alelo en cada línea de locus debe ser idéntico entre el progenitor presunto y el hijo analizado.
Si varios alelos no corresponden, significa que el progenitor presunto está excluido del parentesco biológico. La ausencia de concordancia en varios marcadores indica de manera certera que no hay vínculo biológico directo.
Esta lógica se aplica igualmente a la prueba del cromosoma Y, que compara la línea paterna entre hombres de una misma familia.
Interpretar los resultados de una prueba de relación indirecta
¿Qué es una prueba de relación indirecta?
Las pruebas de relación indirecta agrupan:
La prueba de hermandad (entre hermanos)
La prueba avuncular (tío/tía y sobrino/sobrina)
La prueba con abuelos
Estas pruebas son más complejas de interpretar porque no comparan directamente a un progenitor con su hijo, sino a personas que comparten uno o varios ancestros comunes.
¿Por qué estas pruebas son más complejas?
La interpretación de estas pruebas presenta varios desafíos:
1. La herencia aleatoria
La transmisión de los cromosomas es aleatoria. Dos hermanos pueden heredar cromosomas diferentes de sus padres comunes. Así, incluso compartiendo los mismos padres biológicos, pueden presentar alelos diferentes en ciertos marcadores.
2. La imposibilidad de determinar el origen exacto de los cromosomas
Un perfil genético, por completo que sea, nunca permite saber con certeza de qué progenitor proviene cada cromosoma heredado. Esta incertidumbre complica el análisis de los vínculos de parentesco indirectos.
Ejemplo:
Imaginemos que conocemos los alelos de la madre y del padre:
La madre posee los alelos 13 y 14
El padre posee los alelos 15 y 16
El hijo podría por tanto heredar una de las combinaciones siguientes:
13 y 15
13 y 16
14 y 15
14 y 16
En una comparación entre hermanos, si uno ha heredado 13 y 15 mientras el otro ha heredado 14 y 16, sus alelos no corresponderán, a pesar de que comparten los mismos padres biológicos.
La importancia de la participación de un progenitor conocido
Para mejorar considerablemente la precisión de los resultados de una prueba de relación indirecta, se recomienda vivamente incluir a uno de los progenitores conocidos en el análisis.
Al identificar los alelos provenientes, por ejemplo, de la madre, el laboratorio puede aislar y comparar únicamente los alelos heredados del padre. Este método reduce la incertidumbre y permite obtener conclusiones mucho más fiables.
Comprender el índice de relación y los porcentajes
¿Qué es el índice de relación?
El índice de relación es una razón de probabilidad que tiene en cuenta el hecho de que ciertos alelos son compartidos por un gran número de individuos sin vínculo biológico en el seno de una misma población.
Para garantizar la fiabilidad del análisis, los laboratorios comparan siempre los perfiles genéticos de los participantes con el de un individuo no relacionado, elegido aleatoriamente en la población étnica correspondiente. Este método permite privilegiar los alelos más raros y aumentar la precisión de los resultados.
¿Cómo se calcula el índice de relación?
El índice de relación se determina para cada locus en función de la frecuencia de aparición del alelo correspondiente en la población general. Un índice combinado de relación se calcula después sumando los índices de todos los locus analizados.
Este índice se expresa generalmente en forma de razón matemática basada en 1.
Interpretación del índice:
Índice superior a 1: existe una fuerte probabilidad de que las personas analizadas estén biológicamente relacionadas.
Índice inferior a 1: es poco probable que las personas analizadas compartan un vínculo de parentesco biológico.
Atención: Algunos laboratorios calculan el índice sobre una base de 10 en lugar de 1. La lógica de interpretación sigue siendo sin embargo idéntica.
La traducción a porcentaje
Para facilitar la comprensión de los resultados, el índice de relación se convierte a menudo en porcentaje de probabilidad.
Resultado positivo:
Un porcentaje superior al 90 % se considera generalmente como una prueba positiva. La relación biológica entre los participantes está confirmada.
Resultado negativo:
Un porcentaje inferior al 10 % indica una prueba negativa. La relación biológica entre los participantes está excluida.
Resultado no concluyente:
Si el porcentaje se sitúa entre el 10 % y el 90 %, la prueba no permite concluir con certeza. Esta situación surge principalmente durante pruebas de relación indirecta.
En este último caso, se recomienda encarecidamente incluir la participación de la madre o de otro progenitor conocido para mejorar la precisión del análisis y obtener un resultado definitivo.
Situaciones particulares: dudas sobre varias relaciones biológicas
Si tenéis dudas concernientes a varias relaciones biológicas en el seno de una misma familia, puede ser difícil obtener un resultado claro y definitivo. Las pruebas de ADN pueden a veces dar resultados no concluyentes en estas configuraciones complejas.
Nuestra recomendación:
Antes de hacer el pedido, os invitamos a exponer en detalle vuestra situación al laboratorio o a nuestro equipo. Esta gestión permite determinar si la prueba prevista está adaptada a vuestro caso y si será capaz de responder a vuestras interrogantes. Un acompañamiento personalizado evita decepciones y garantiza que elegís la solución de análisis más apropiada.
¿Cuál es la fiabilidad de una prueba de ADN?
La fiabilidad de los resultados de una prueba de ADN depende de varios factores esenciales que detallamos a continuación.
1. La acreditación del laboratorio
La acreditación de un laboratorio constituye la garantía primera de la calidad y la fiabilidad de los resultados. Un laboratorio acreditado responde a normas internacionales estrictas y se somete regularmente a evaluaciones independientes para verificar la conformidad de sus procedimientos de análisis.
¿Por qué elegir un laboratorio acreditado?
Los métodos de análisis empleados son probados y fiables.
Los procesos están estandarizados y controlados.
Los resultados son jurídicamente reconocidos y aceptados por las autoridades competentes.
Os beneficiáis de una garantía de confidencialidad y de respeto de las normas éticas.
Antes de pedir una prueba de ADN, tomad siempre el tiempo de verificar la acreditación del laboratorio. Esta simple precaución os asegura resultados en los que podéis tener confianza.
2. La comunicación clara de vuestra situación
La precisión de vuestros resultados depende también de la claridad de las informaciones que proporcionáis en el momento del pedido.
¿Qué debéis comunicar?
Vuestra situación familiar completa
Vuestras dudas e interrogantes precisas
Las relaciones potenciales entre los diferentes participantes
El laboratorio se apoya en estas informaciones para interpretar correctamente los resultados. Una declaración precisa y honesta maximiza las posibilidades de obtener una respuesta fiable y pertinente a vuestras preguntas.
No dudéis en explicar vuestra situación en detalle, aunque os parezca compleja. Los laboratorios están acostumbrados a tratar configuraciones familiares variadas y sabrán orientaros hacia la prueba más adaptada.
3. El tipo de prueba elegido
No todas las pruebas de ADN presentan el mismo grado de fiabilidad. Como hemos visto, las pruebas de relación directa (paternidad, maternidad, cromosoma Y) ofrecen una precisión superior a las pruebas de relación indirecta.
Regla general:
Siempre es preferible realizar una prueba directa con la persona concernida cuando sea posible. Este enfoque maximiza la fiabilidad de las conclusiones.
Antes de hacer el pedido, informaos sobre los diferentes tipos de pruebas disponibles y elegid el que corresponda mejor a vuestra situación y a vuestras necesidades.
4. El tipo de muestra utilizada
El tipo de muestra empleada para una prueba de ADN no influye directamente en la calidad de los resultados. Sin embargo, no todas las muestras proporcionan una cantidad suficiente de ADN de manera fiable.
Las muestras estándar:
Los bastoncillos bucales (frotis de mejilla) constituyen la muestra de referencia. Permiten recoger fácil y eficazmente ADN en cantidad suficiente para un análisis completo.
Las muestras no estándar:
Ciertas pruebas pueden requerir la utilización de muestras alternativas (cabellos con raíz, sangre seca, etc.). Aunque técnicamente explotables, estas muestras pueden a veces contener menos ADN, lo que puede requerir tratamientos suplementarios en el laboratorio.
Nuestro consejo:
Si tenéis dudas sobre la viabilidad de una muestra, contactad con el laboratorio antes de enviarla. Los expertos podrán aconsejaros sobre el tipo de muestra más adaptado a vuestra situación y garantizar las mejores posibilidades de éxito del análisis.