Análisis genético
- 29 dic 2025
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Análisis genético del ADN: entender las pruebas de ADN, los polimorfismos y la fiabilidad de los resultados
Las pruebas de ADN son una técnica de análisis genético que permite identificar a una persona (o comparar a varias personas) a partir de una pequeña cantidad de muestra biológica.
El principio es sencillo:
los seres humanos comparten una parte muy grande de su ADN,
pero cada individuo también posee una parte de su ADN que es única, formando una huella genética.
Para comprender cómo un laboratorio establece este perfil genético, debemos volver a los conceptos básicos: qué es el ADN, cómo está organizado y qué regiones se utilizan para comparar dos perfiles.
¿Qué es el ADN? (definición sencilla)
El ADN es una molécula larga que contiene las instrucciones necesarias para el funcionamiento del organismo.
En nuestras células, el ADN está enrollado y condensado en el núcleo en forma de "ovillos de lana" llamados cromosomas.
Cada persona tiene 46 cromosomas por célula:
23 heredados de la madre biológica,
23 heredados del padre.
El ADN gestiona gran parte de nuestras funciones biológicas. Es el portador de la información genética y sirve como plano para la fabricación de muchas moléculas esenciales.
Composición del ADN: nucleótidos, aminoácidos y proteínas
Nucleótidos (A, C, G, T)
A nivel básico, el ADN está compuesto por nucleótidos. Son componentes orgánicos (formados por elementos químicos) que se ensamblan en secuencias.
Existen 4 nucleótidos, representados por:
A (Adenina)
C (Citosina)
G (Guanina)
T (Timina)
Del ADN a las proteínas
En el organismo, la información codificada por el ADN se utiliza especialmente para producir proteínas.
De forma simplificada:
las secuencias de nucleótidos permiten formar estructuras más complejas,
estas estructuras conducen a la formación de aminoácidos,
luego los aminoácidos se ensamblan para formar proteínas.
Las proteínas tienen numerosas funciones: participan en la creación de moléculas, en la gestión de funciones vitales y en la transmisión de información. Según su función, pueden tener diferentes nombres (enzimas, miosina, histonas, etc.).
Genes: regiones codificantes, regiones no codificantes y el concepto de locus
ADN en doble hélice y reglas de apareamiento
El ADN está organizado en doble hélice: dos largas cadenas paralelas y complementarias de nucleótidos, unidas por enlaces moleculares.
Las bases siempre se emparejan rigurosamente:
G siempre está frente a C (y viceversa),
A siempre está frente a T (y viceversa).
Esta organización facilita y hace más fiable la duplicación del ADN.
¿Qué es un gen?
Un gen es un segmento de ADN. Según su expresión, contribuye al papel de la célula (célula cardíaca, célula hepática, célula cerebral, etc.).
Generalmente se distingue:
regiones codificantes, utilizadas para producir nuevas proteínas,
regiones no codificantes, que desempeñan principalmente un papel regulador.
Se considera que las regiones no codificantes representan aproximadamente el 98% de nuestro ADN.
Locus: localizar una región precisa del ADN
Los genes y ciertas secuencias están posicionados en lugares precisos del ADN. Esta posición es estable en todos los seres humanos, lo que facilita la localización.
Al localizar una región precisa, se habla de locus.
En una región codificante, el locus puede identificarse mediante la proteína asociada.
En una región no codificante, el locus suele denominarse según un código estándar.
Ejemplo: D18S52
18: cromosoma 18
S: secuencia única (en el sentido de marcador)
52: número de locus
Polimorfismos: por qué cada ADN es diferente
Aunque todos pertenecemos a la misma especie, nuestra diversidad proviene de pequeñas variaciones en el ADN.
Estas variaciones se llaman polimorfismos. Al comparar a dos individuos seleccionados al azar, se encuentra aproximadamente 1 variación por cada 1.200 nucleótidos.
Dos tipos de polimorfismos (según la región)
Existen dos casos principales:
variación en región codificante: la variación puede afectar a la proteína.
variación en región no codificante: la variación suele ser observable por el número de repeticiones de una secuencia. Entonces se habla de polimorfismo de longitud.
Polimorfismo de longitud y el concepto de alelo
El polimorfismo de longitud corresponde a una secuencia repetida varias veces.
Ejemplo (secuencia repetitiva): AAGTA
11 repeticiones en una persona,
14 repeticiones en otra,
15 repeticiones en una tercera.
El término utilizado para designar una variante es alelo.
Durante un análisis, una persona generalmente tiene dos alelos para una característica genética:
un alelo del cromosoma paterno,
un alelo del cromosoma materno.
Secuencias repetitivas: VNTR y STR (los marcadores más utilizados)
Una secuencia polimórfica repetida se clasifica según su longitud:
VNTR (Variable Number Tandem Repeats, repeticiones en tándem de número variable), o minisatélites: repeticiones de secuencias de al menos 10 nucleótidos.
STR (Short Tandem Repeat, repetición corta en tándem), o microsatélites: repeticiones de secuencias cortas, de menos de 10 nucleótidos.
Los STR se han impuesto en el análisis genético por varias razones:
son muy numerosos (aproximadamente 50.000 secuencias STR en el ADN humano),
pueden analizarse en multiplex (varios marcadores al mismo tiempo).
Sin embargo, según los marcadores, pueden presentar a veces un polimorfismo más limitado.
¿Cómo se realiza el análisis de ADN en el laboratorio?
El objetivo del laboratorio es obtener un perfil utilizable, después comparar marcadores genéticos para establecer una huella genética.
1) Extracción y purificación del ADN
El primer paso consiste en extraer y purificar el ADN.
La idea es separar el ADN de otras sustancias que podrían dificultar el análisis. Para ello, la muestra se coloca en un medio que elimina los elementos externos con el fin de conservar solo la molécula de ADN.
Según el tipo de análisis, pueden seleccionarse y cortarse secuencias (a menudo STR) con enzimas de restricción.
Las enzimas de restricción son proteínas (a menudo de origen bacteriano) capaces de cortar el ADN en secuencias específicas. Se utilizan ampliamente en ingeniería genética y en laboratorios.
2) Amplificación por PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa)
El segundo paso es la amplificación por PCR. Esta técnica permite, a partir de una muestra escasa, copiar rápidamente secuencias de ADN seleccionadas en un gran número de copias.
Esto es posible gracias a una enzima: la ADN polimerasa, que reconstruye el ADN a partir de una hélice previamente separada.
La mezcla de PCR generalmente comprende:
muestra de ADN (secuencia diana),
nucleótidos adicionales,
cebadores (pequeñas cadenas complementarias a la secuencia que se va a copiar),
ADN polimerasa.
La mezcla se somete a ciclos de temperatura:
desnaturalización (aproximadamente 90°C): separación de las dos cadenas,
hibridación (aproximadamente 45°C): fijación de los cebadores,
elongación (aproximadamente 72°C): reconstrucción de la cadena faltante.
En cada ciclo, el número de copias se duplica. En 30 a 40 ciclos, se obtienen millones de copias de la secuencia diana.
3) Electroforesis: separación de fragmentos y lectura del perfil
El tercer paso es la electroforesis, que permite separar los fragmentos según su tamaño bajo el efecto de un campo eléctrico.
Al estar el ADN cargado negativamente, los fragmentos migran hacia el polo positivo.
cuanto más pequeño es un fragmento, más rápido y lejos migra,
los fragmentos del mismo tamaño forman bandas identificables.
Gracias a esta lectura, el laboratorio puede determinar la composición del fragmento: el número de nucleótidos y el número de repeticiones.
El conjunto de resultados forma la huella genética de una persona, que después puede compararse para determinar un vínculo de filiación.
Con excepción de los gemelos verdaderos, la probabilidad de que dos personas tengan la misma huella genética es extremadamente baja (aproximadamente 1 entre 3.000 millones).
Análisis del ADN mitocondrial (ADNmt): una prueba no estándar
La prueba de ADN mitocondrial (ADNmt) es un análisis genético que no se basa en el ADN nuclear (el contenido en el núcleo), sino en el ADN presente en las mitocondrias.
Mitocondrias: ¿para qué sirven?
Las mitocondrias son estructuras especializadas (orgánulos) que producen energía para la célula.
Se considera que se originan de antiguas bacterias que entraron en simbiosis con una célula hace varios millones de años.
¿Por qué el ADNmt es particular?
El ADN mitocondrial:
es circular,
está presente en copias muy numerosas (varios cientos de mitocondrias por célula, con varias copias de ADN cada una),
puede aislarse de muestras antiguas o degradadas, donde el ADN nuclear no es detectable.
Transmisión materna del ADNmt
El ADN mitocondrial se transmite por vía materna: durante la fecundación, el óvulo proporciona las mitocondrias.
Así, los miembros de una fratría generalmente comparten el mismo ADN mitocondrial transmitido por la madre, ella misma habiéndolo heredado de su madre, y así sucesivamente por la línea materna.
El ADNmt no siempre identifica a un individuo al 100% (varias personas pueden compartir ADNmt idéntico), pero puede ser útil para:
verificar un vínculo de parentesco,
explorar ciertos orígenes,
analizar muestras degradadas.
A veces aparecen mutaciones a lo largo de las generaciones. Su acumulación explica por qué líneas maternas distintas presentan finalmente ADNmt diferentes.
¿Cuál es la fiabilidad de una prueba de ADN?
La fiabilidad de una prueba de ADN depende de varios factores.
1) Acreditación del laboratorio
Verificar la acreditación del laboratorio asegura los métodos de análisis utilizados y la seriedad del control de calidad.
La acreditación corresponde a una norma internacional que el laboratorio puede obtener tras la verificación del proceso por un organismo externo.
También puede ser importante si buscáis un nivel de reconocimiento legal según el contexto.
2) Declaración de vuestra situación
Antes de hacer el pedido, describid claramente la situación familiar, las dudas y las posibles relaciones entre los participantes.
El resultado también depende de una buena comprensión del contexto, ya que la interpretación se basa en cálculos de probabilidad.
3) Tipo de prueba
No todas las pruebas de ADN son iguales según la situación.
Por regla general, se aconseja realizar la prueba con la persona directamente concernida, ya que esto aumenta la pertinencia y fiabilidad de la comparación.
4) Tipo de muestra
La fiabilidad no depende únicamente del tipo de muestra, pero no todas las muestras proporcionan siempre de manera fiable suficiente información genética.
Una muestra recogida y almacenada correctamente facilita en gran medida el análisis