Test prenatal no invasivo (NIPT/TPNI): cribado desde la semana 10, fiabilidad y cómo se realiza

El test prenatal no invasivo se conoce habitualmente por dos nombres:

• NIPT, por sus siglas en inglés (Non-Invasive Prenatal Testing).

• TPNI, o test prenatal no invasivo.

Se trata de una prueba de ADN realizada durante el embarazo a partir de una simple extracción de sangre de la mujer embarazada. Su objetivo es evaluar el riesgo de determinadas anomalías cromosómicas en el feto, especialmente la trisomía 21, la trisomía 18 y la trisomía 13.

Este tipo de cribado es valorado porque es:

• precoz, ya que puede realizarse desde aproximadamente la semana 10 de amenorrea, según el laboratorio;

• fiable, sobre todo para la trisomía 21;

• no invasivo, porque no requiere intervenir directamente sobre el feto.

En España, el cribado mediante ADN fetal libre en sangre materna se utiliza dentro del seguimiento prenatal para detectar un riesgo aumentado de trisomías 21, 18 y 13. El Ministerio de Sanidad lo presenta como una prueba de cribado prenatal contingente o de segunda línea cuando existe un riesgo incrementado.

Importante: el NIPT/TPNI es una prueba de cribado, no una prueba diagnóstica. Un resultado de alto riesgo debe confirmarse mediante una prueba diagnóstica indicada por un profesional sanitario.

¿Qué es un cribado prenatal de predisposición genética?

El término “predisposición” se utiliza a veces en este contexto, pero conviene precisarlo. En realidad, el NIPT/TPNI no busca una predisposición genética en sentido amplio, sino principalmente aneuploidías, es decir, alteraciones en el número de cromosomas.

La prueba estima el riesgo de que el feto presente ciertas anomalías cromosómicas mediante el análisis del ADN fetal libre que circula en la sangre materna.

Para entender mejor el lugar que ocupa dentro de las diferentes pruebas disponibles, también puede consultarse la página general sobre pruebas de ADN.

¿Cómo funciona el test NIPT/TPNI?

ADN fetal libre: el principio del análisis

A partir de las primeras semanas de embarazo, fragmentos de ADN libre circulan en la sangre de la mujer embarazada. Estos fragmentos proceden principalmente de la placenta.

El laboratorio analiza ese ADN y mide la proporción relativa de fragmentos asociados a distintos cromosomas.

¿Qué busca el laboratorio?

Si el laboratorio detecta un exceso de fragmentos procedentes de un cromosoma concreto, por ejemplo el cromosoma 21, puede interpretarse como un riesgo aumentado de trisomía.

Este resultado no significa por sí solo que el feto tenga la anomalía. Indica una probabilidad más elevada que debe ser valorada por un especialista.

Plazo de resultados

Los resultados suelen estar disponibles en un plazo aproximado de 1 a 2 semanas, aunque el tiempo exacto depende del laboratorio, del país y de la organización del análisis.

¿Qué anomalías puede detectar el test NIPT?

Cribado principal: las trisomías más frecuentes

El NIPT/TPNI se dirige principalmente a las trisomías más frecuentes:

• Trisomía 21, también conocida como síndrome de Down.

• Trisomía 18, o síndrome de Edwards.

• Trisomía 13, o síndrome de Patau.

Estas son las alteraciones cromosómicas para las que el test tiene mayor utilidad clínica dentro del cribado prenatal.

Cromosomas sexuales y sexo del bebé

Según el tipo de prueba ofrecida por el laboratorio, el cribado puede incluir también anomalías relacionadas con los cromosomas sexuales X e Y, por ejemplo:

• síndrome de Turner, asociado a la fórmula 45,X;

• síndrome de Klinefelter, asociado habitualmente a la fórmula XXY.

Algunas pruebas también pueden informar del sexo del bebé si los padres desean conocerlo. Para este uso concreto, existe una prueba específica de sexo del bebé, basada en el análisis del ADN fetal presente en la sangre materna.

NIPT ampliado y microdeleciones: prudencia

Algunos laboratorios proponen paneles ampliados que incluyen microdeleciones u otras anomalías raras.

Es importante interpretar estas opciones con cautela. En general, estos análisis pueden ser menos fiables que el cribado de las trisomías principales y presentar un mayor riesgo de falsos positivos. Por esta razón, suelen reservarse a contextos concretos y deben valorarse con asesoramiento médico.

¿Cuál es la fiabilidad del test NIPT?

El NIPT/TPNI se considera una prueba de cribado muy fiable, especialmente para la trisomía 21.

De forma orientativa, la sensibilidad suele situarse en torno a:

• trisomía 21: a menudo superior al 99 %;

• trisomía 18: aproximadamente 97 %;

• trisomía 13: entre el 87 % y el 95 %, según los estudios, el laboratorio y la población analizada.

Estos datos explican por qué el test se ha convertido en una herramienta importante dentro del cribado prenatal moderno.

¿Por qué no es una prueba diagnóstica?

Aunque sea muy eficaz, el NIPT sigue siendo un cribado.

Un resultado negativo indica que el riesgo es muy bajo, pero no garantiza al 100 % la ausencia de anomalía cromosómica.

Un resultado positivo indica un riesgo aumentado, pero no confirma por sí solo el diagnóstico. En ese caso, el profesional sanitario puede proponer una prueba diagnóstica, como una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriales, según la situación clínica.

Situaciones que pueden dificultar la interpretación

En casos poco frecuentes, algunos factores pueden influir en la interpretación del resultado, por ejemplo:

• mosaicismo placentario;

• presencia de un gemelo evanescente o “gemelo desaparecido”;

• transfusión sanguínea reciente;

• determinadas particularidades genéticas o médicas maternas.

Por este motivo, el resultado debe leerse siempre dentro del contexto médico de la embarazada.

¿Por qué elegir un test prenatal no invasivo?

Antes de la incorporación del NIPT/TPNI, el cribado prenatal se basaba principalmente en la ecografía y en análisis sanguíneos del primer trimestre. Este cribado convencional podía generar falsos positivos y, en algunos casos, conducir a pruebas invasivas que finalmente no eran necesarias.

Las pruebas invasivas, como la amniocentesis o la biopsia corial, aportan información diagnóstica muy valiosa, pero son más complejas y conllevan riesgos que no existen en una simple extracción de sangre materna.

El test prenatal no invasivo ha permitido reducir el recurso a procedimientos invasivos innecesarios cuando el objetivo inicial es solo estimar el riesgo.

En resumen, el NIPT/TPNI permite:

• obtener un cribado de alta fiabilidad;

• realizar una prueba sencilla mediante extracción de sangre;

• evitar un riesgo directo para el feto;

• limitar el uso de pruebas invasivas cuando no son indispensables.

NIPT, prueba prenatal y paternidad: no deben confundirse

El NIPT/TPNI no es una prueba de paternidad. Su objetivo es evaluar el riesgo de determinadas anomalías cromosómicas durante el embarazo.

La prueba de paternidad prenatal, en cambio, compara el ADN fetal presente en la sangre materna con el ADN del presunto padre para determinar un vínculo biológico antes del nacimiento.

Ambas pruebas pueden basarse en ADN fetal circulante, pero responden a preguntas completamente diferentes.

Conclusión

El test prenatal no invasivo es una herramienta de cribado útil para evaluar el riesgo de trisomía 21, trisomía 18 y trisomía 13 desde las primeras etapas del embarazo.

Su principal ventaja es combinar fiabilidad, precocidad y seguridad, ya que se realiza mediante una simple extracción de sangre materna. Sin embargo, no debe confundirse con una prueba diagnóstica: un resultado de alto riesgo debe ser confirmado por un examen médico adecuado.

En España, como en otros países europeos, el NIPT/TPNI se integra dentro del seguimiento prenatal y debe interpretarse siempre con el acompañamiento de un profesional sanitario.