ADN tumoral circulante: ¿puede un análisis de sangre detectar el cáncer?
- 18 ago
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¿Puede un simple análisis de sangre revelar la presencia de un cáncer? En determinadas situaciones, sí, aunque no de la forma que a veces se presenta en titulares o mensajes comerciales.
El laboratorio no «ve» directamente un tumor en la sangre. Lo que puede buscar son señales moleculares liberadas por las células cancerosas, entre ellas pequeños fragmentos de material genético conocidos como ADN tumoral circulante o ADNct. También es habitual utilizar las siglas inglesas ctDNA, de circulating tumour DNA.
El estudio de estos fragmentos constituye una de las principales aplicaciones de la biopsia líquida. En algunos pacientes con un cáncer ya diagnosticado, esta técnica permite obtener información molecular sobre el tumor mediante una extracción de sangre. Puede ayudar a identificar alteraciones genéticas relevantes, seguir la evolución de la enfermedad o detectar mecanismos de resistencia al tratamiento.
La investigación intenta ir todavía más lejos: detectar varios tipos de cáncer en personas que no presentan síntomas mediante un único análisis de sangre. Sin embargo, este objetivo plantea dificultades muy diferentes. Los datos disponibles hasta 2026 no permiten considerar estos tests multicáncer como sustitutos de los programas de cribado ya validados.
Para entender por qué, primero hay que distinguir dos conceptos fundamentales: cfDNA y ctDNA.
¿Qué es el ADN tumoral circulante?
Cuando las células del organismo mueren, parte de su ADN se fragmenta y puede pasar al torrente sanguíneo.
Estos fragmentos forman el llamado ADN libre circulante, conocido como cell-free DNA o cfDNA.
En una persona sana, gran parte del cfDNA presente en el plasma procede de células sanguíneas. Su concentración suele ser reducida y muchos de sus fragmentos presentan una longitud cercana a los 167 pares de bases, relacionada con la forma en que el ADN se organiza alrededor de los nucleosomas.
Analizar ADN libre en sangre no es una técnica exclusiva de la oncología. El test prenatal no invasivo NIPT/TPNI, por ejemplo, estudia fragmentos de ADN de origen principalmente placentario presentes en la sangre materna para estimar el riesgo de determinadas alteraciones cromosómicas.
Del cfDNA al ctDNA
En una persona con cáncer, una parte del ADN que circula libremente por la sangre puede proceder de células tumorales. Esa fracción recibe el nombre de ADN tumoral circulante o ctDNA.
Una lesión primaria, las metástasis e incluso diferentes subpoblaciones de células dentro de un mismo cáncer pueden liberar material genético a la circulación.
Estos fragmentos pueden conservar algunas de las características moleculares del tumor, como:
mutaciones en determinados genes;
cambios en la metilación del ADN;
alteraciones en el número de copias de regiones genómicas;
reordenamientos y otras anomalías moleculares.
El ctDNA suele presentar patrones de fragmentación diferentes del ADN libre procedente de células normales. Además, puede representar una proporción extremadamente pequeña del cfDNA total de una muestra, en ocasiones inferior al 1 %.
Ese es uno de los grandes retos técnicos de la biopsia líquida: encontrar unas pocas moléculas de origen tumoral entre una enorme cantidad de ADN procedente de células no cancerosas.
¿Por qué algunos tumores liberan más ctDNA que otros?
La cantidad de ADN tumoral circulante no es igual en todos los pacientes ni permanece constante a lo largo de la enfermedad.
Puede depender de múltiples factores:
el tipo de cáncer;
el tamaño del tumor;
su localización;
su vascularización;
su actividad biológica;
la presencia de metástasis;
los tratamientos recibidos;
el momento en que se obtiene la muestra.
En términos generales, un cáncer avanzado o metastásico tiene más probabilidades de liberar cantidades detectables de ctDNA que una lesión pequeña y localizada.
En un tumor incipiente ocurre precisamente lo contrario: puede existir un cáncer real y, sin embargo, encontrarse tan poco ADN tumoral en la sangre que su señal quede oculta entre el ADN procedente de células normales.
Esto genera una paradoja importante. Cuanto más temprano es el cáncer, mayor podría ser el beneficio de detectarlo, pero más difícil puede resultar encontrar su ADN en sangre.
Esta limitación explica buena parte de las dificultades para desarrollar un análisis sanguíneo capaz de detectar de forma fiable numerosos cánceres en personas asintomáticas.
¿Cómo se detecta el ADN tumoral en un análisis de sangre?
Después de extraer la sangre, el laboratorio separa habitualmente el plasma de las células sanguíneas. A continuación se extrae el cfDNA y se analiza con técnicas suficientemente sensibles para identificar alteraciones que pueden estar presentes en concentraciones muy bajas.
Entre las tecnologías más utilizadas destacan la secuenciación de nueva generación (NGS) y la PCR digital.
NGS: analizar numerosas alteraciones al mismo tiempo
El Next Generation Sequencing o NGS permite estudiar simultáneamente numerosas secuencias de ADN.
En lugar de limitarse a buscar una única mutación, el laboratorio puede analizar paneles con decenas o centenares de genes y regiones genómicas.
Esto resulta especialmente útil cuando se pretende obtener un perfil molecular relativamente amplio de un cáncer. En determinados tumores, encontrar una alteración genética concreta puede ayudar al equipo médico a seleccionar un tratamiento dirigido o a comprender por qué una terapia ha dejado de funcionar.
Sin embargo, analizar cantidades mínimas de ADN plantea un problema: hay que diferenciar una auténtica alteración tumoral de un error técnico o de una variante procedente de otra población celular.
Por ello, los protocolos modernos recurren a una elevada profundidad de secuenciación, controles bioinformáticos y estrategias de corrección de errores para aumentar la precisión del resultado.
PCR digital: buscar con gran sensibilidad una alteración concreta
La PCR digital, que incluye técnicas como dPCR y ddPCR, sigue una estrategia diferente.
Resulta especialmente eficaz cuando el laboratorio ya sabe qué mutación o alteración quiere buscar.
La muestra se distribuye entre un gran número de pequeñas reacciones independientes. Después se determina cuáles contienen la secuencia objetivo, lo que permite detectar y cuantificar una alteración incluso cuando constituye una fracción muy pequeña del ADN total.
Por este motivo, la PCR digital puede ser muy útil para seguir una mutación previamente identificada.
De forma simplificada, el NGS es apropiado para preguntar «¿qué alteraciones moleculares existen?», mientras que la PCR digital destaca cuando la pregunta es «¿sigue presente esta alteración concreta y en qué cantidad?».
Enfoque tumor-informed y tumor-agnostic: ¿en qué se diferencian?
No todos los análisis de ctDNA se diseñan de la misma manera.
Una diferencia importante depende de si el laboratorio conoce previamente las alteraciones moleculares de la propia neoplasia.
Estrategia tumor-informed
En un análisis tumor-informed, primero se estudia tejido procedente del tumor, por ejemplo mediante una biopsia o una pieza quirúrgica.
Ese análisis permite identificar una serie de mutaciones características del cáncer de ese paciente. Posteriormente, el test sanguíneo se diseña para buscar específicamente esas mismas alteraciones.
Esta personalización puede aumentar la capacidad para diferenciar el ADN procedente del tumor del resto del cfDNA.
Es una estrategia especialmente relevante en la investigación de la enfermedad residual molecular, cuando se intenta averiguar si después de una cirugía o de un tratamiento potencialmente curativo siguen existiendo rastros moleculares del cáncer.
Estrategia tumor-agnostic
Un test tumor-agnostic no necesita disponer previamente de tejido tumoral.
El laboratorio analiza directamente la sangre buscando un conjunto de señales moleculares compatibles con la presencia de cáncer.
Este enfoque es imprescindible si se pretende estudiar a una persona en la que todavía no se ha identificado ningún tumor y, por tanto, desempeña un papel central en el desarrollo de los tests de detección precoz multicáncer.
Los tests multicáncer no buscan únicamente mutaciones
Cuando un tumor es pequeño, intentar encontrar unas pocas moléculas que contengan una mutación específica puede resultar extremadamente difícil.
Por ello, los investigadores han desarrollado estrategias que analizan otras propiedades del ADN. Una de las más estudiadas es la metilación.
La metilación consiste en la incorporación de determinados grupos químicos en ciertos puntos del ADN. Este mecanismo participa normalmente en la regulación de la actividad de los genes.
Las células tumorales pueden mostrar patrones de metilación diferentes de los de las células normales.
En lugar de buscar únicamente una mutación concreta, un algoritmo puede estudiar miles de regiones y determinar si aparece una combinación de señales compatible con un proceso tumoral.
Algunos sistemas intentan además predecir de qué tejido u órgano podría proceder la señal detectada.
Esta estrategia forma parte de varios tests denominados MCED, siglas de Multi-Cancer Early Detection o detección precoz multicáncer.
¿Para qué se utiliza realmente la biopsia líquida hoy?
Es importante diferenciar dos escenarios muy distintos.
Uno es utilizar ctDNA en una persona cuyo cáncer ya ha sido diagnosticado para obtener información molecular relevante para su tratamiento.
El otro es analizar a millones de personas sanas para averiguar si alguna de ellas presenta un cáncer todavía desconocido.
Aunque ambos escenarios pueden utilizar tecnologías relacionadas, sus exigencias clínicas y su nivel de validación son muy diferentes.
Identificar mutaciones para seleccionar un tratamiento
Uno de los usos clínicos más consolidados de la biopsia líquida se encuentra en el perfilado molecular de determinados cánceres ya diagnosticados, especialmente en enfermedad avanzada.
Algunos tumores presentan alteraciones genéticas que pueden convertirlos en candidatos a tratamientos dirigidos. Cuando resulta necesario conocer esas alteraciones, el ctDNA puede ofrecer una fuente de material genético complementaria al tejido tumoral.
Las recomendaciones de la ESMO sobre el uso clínico del ADN tumoral circulante reconocen la utilidad de los análisis de ctDNA para identificar alteraciones moleculares accionables en determinados pacientes con cáncer avanzado, aunque también advierten de que un resultado negativo puede requerir una nueva evaluación con tejido tumoral cuando sea posible.
¿Cuál es la situación de la biopsia líquida en España?
En España, la biopsia líquida no debe entenderse como una prueba única que se solicite de la misma manera para cualquier cáncer. Su utilidad depende del tumor, el estadio, la alteración molecular que se busca y la decisión clínica que se pretende tomar.
En abril de 2026, la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y la Asociación Española de Investigación sobre el Cáncer (ASEICA) defendieron una incorporación progresiva, ordenada y basada en la evidencia de esta tecnología dentro del Sistema Nacional de Salud.
Ambas entidades destacan especialmente su interés en enfermedad avanzada, donde puede ayudar a detectar alteraciones moleculares cuando no se dispone de tejido suficiente y facilitar la selección de tratamientos dirigidos o de ensayos clínicos. También señalan el potencial del ctDNA en determinados tumores localizados para orientar decisiones posteriores al tratamiento inicial.
La situación española es, por tanto, la de una tecnología que ya tiene aplicaciones clínicas concretas pero cuya implementación sigue ampliándose de forma progresiva. SEOM y ASEICA insisten además en la necesidad de estandarizar los procedimientos, integrar los resultados en comités moleculares multidisciplinares y garantizar un acceso equitativo.
Esto es muy diferente de ofrecer un análisis sanguíneo universal a cualquier persona sana. Para situar estas pruebas médicas dentro del conjunto de análisis genéticos existentes, puede consultarse también la página de InfoTestADN sobre los diferentes tipos de pruebas de ADN.
Seguir la respuesta al tratamiento mediante ctDNA
Una característica especialmente interesante del ADN tumoral circulante es que sus niveles pueden cambiar en periodos relativamente cortos.
Si un tratamiento reduce eficazmente la carga tumoral, la cantidad de ctDNA detectable puede disminuir. Por el contrario, un aumento del ctDNA o la aparición de nuevas alteraciones puede reflejar evolución de la enfermedad o mecanismos de resistencia.
En España, centros especializados como el Vall d'Hebron Institute of Oncology utilizan y estudian activamente la biopsia líquida en oncología de precisión, tanto para el perfil molecular como para comprender la evolución de los tumores.
Sin embargo, esto no significa que una medición de ctDNA pueda sustituir sistemáticamente a un TAC, una resonancia magnética o cualquier otra prueba de seguimiento.
El mayor interés surge de combinar diferentes fuentes de información:
evolución clínica;
pruebas de imagen;
anatomía patológica;
biomarcadores;
genética y biología molecular.
Esta evolución forma parte de un cambio más amplio hacia la medicina de precisión, tratado también en nuestro artículo sobre los avances en genética, ADN y medicina personalizada.
Enfermedad residual molecular: ¿puede el ctDNA detectar un cáncer invisible en las imágenes?
Después de una cirugía o de un tratamiento con intención curativa, es posible que sobreviva un número muy reducido de células cancerosas.
Estas células pueden ser insuficientes para formar una lesión visible mediante pruebas de imagen. Sin embargo, si liberan material genético al torrente sanguíneo, un análisis suficientemente sensible podría detectar ctDNA.
A esta situación se la denomina enfermedad residual molecular, también conocida por las siglas MRD.
La detección de ctDNA después del tratamiento se ha asociado en varios tipos de cáncer con un mayor riesgo de recaída. Precisamente por ello, la enfermedad residual molecular se ha convertido en uno de los campos de investigación más activos de la biopsia líquida.
Pero hay que distinguir dos preguntas:
¿El ctDNA permite identificar a pacientes con mayor riesgo de recaída?
En determinados cánceres, la evidencia pronóstica es considerable.
¿Un resultado positivo indica automáticamente qué tratamiento adicional debe administrarse?
No. Esta segunda cuestión requiere demostrar que modificar el tratamiento en función del ctDNA mejora realmente la evolución del paciente.
Los ensayos clínicos continúan evaluando cuándo puede utilizarse esta información para intensificar, reducir o modificar un tratamiento. Los datos acumulados han permitido avances concretos en algunos escenarios, pero todavía no existe una regla única aplicable a todos los tumores.
¿Puede un análisis de sangre detectar cáncer en una persona sin síntomas?
Esta es probablemente la aplicación de la biopsia líquida que genera mayor interés entre el público general.
El planteamiento parece sencillo: si un tumor libera ADN antes de producir síntomas, podría intentarse localizar ese ADN mediante una extracción de sangre.
El problema aparece cuando esta idea se traslada a un programa de cribado.
Un test aplicado a millones de personas aparentemente sanas debe cumplir requisitos extremadamente exigentes. Necesita una especificidad muy elevada para evitar miles de falsas alarmas y, al mismo tiempo, una sensibilidad suficiente para no dejar sin detectar una proporción excesiva de cánceres.
Conseguir ambas cosas es especialmente difícil en tumores tempranos, donde la concentración de ctDNA puede ser mínima.
Galleri: el test de detección multicáncer más conocido
Uno de los tests MCED que más atención ha recibido es Galleri, desarrollado por GRAIL.
Su funcionamiento no consiste simplemente en buscar una lista de mutaciones. Analiza patrones de metilación del cfDNA mediante secuenciación y algoritmos diseñados para reconocer señales asociadas a numerosos tipos de cáncer.
Cuando detecta una señal, el sistema intenta además predecir su posible origen anatómico, de forma que las pruebas diagnósticas posteriores puedan centrarse inicialmente en determinados órganos o tejidos.
Galleri debe entenderse como una prueba de detección y no como un diagnóstico definitivo.
Un resultado positivo requiere estudios médicos adicionales para confirmar o descartar un cáncer. Del mismo modo, un resultado negativo no demuestra que la persona esté libre de cáncer.
PATHFINDER 2: alta especificidad, pero sensibilidad muy variable
Los primeros resultados relevantes de PATHFINDER 2, presentados en ESMO 2025, permiten comprender mejor las ventajas y limitaciones de este tipo de pruebas.
El análisis incluyó a 23.161 participantes con doce meses de seguimiento.
Los resultados comunicados fueron:
especificidad del 99,6 %;
valor predictivo positivo del 61,6 %;
sensibilidad del 40,4 % para el conjunto de cánceres diagnosticados durante el seguimiento;
sensibilidad del 73,7 % para un grupo predefinido de 12 tipos de cáncer;
identificación correcta del primer origen probable de la señal en aproximadamente el 91,7 % de los verdaderos positivos.
Estas cifras muestran por qué hablar simplemente de una «precisión del 99 %» puede inducir a error.
Una especificidad del 99,6 % significa que el test clasifica correctamente como negativas a la gran mayoría de las personas que no tienen cáncer. No significa que detecte el 99,6 % de los cánceres.
En PATHFINDER 2, la sensibilidad para todos los cánceres observados fue considerablemente menor: 40,4 %.
Además, se trata de un estudio desarrollado principalmente en población estadounidense, por lo que sus resultados no pueden trasladarse de manera automática a un programa de cribado de población en España.
NHS-Galleri: el gran ensayo aleatorizado que obliga a mantener la prudencia
Para saber si un test multicáncer puede tener verdadero valor sanitario no basta con comprobar que detecta señales tumorales.
La pregunta decisiva es otra: ¿añadir el test a los programas de cribado existentes consigue reducir los diagnósticos de cáncer avanzado y, finalmente, la mortalidad?
El ensayo NHS-Galleri intentó responder a la primera parte de esta pregunta.
Este gran estudio aleatorizado realizado en Inglaterra incluyó a 142.942 participantes de entre 50 y 77 años, sin síntomas de cáncer en el momento de su inclusión. Los participantes realizaron extracciones anuales durante tres rondas de cribado.
Su objetivo principal era comprobar si añadir Galleri al cribado habitual reducía de forma estadísticamente significativa el número combinado de diagnósticos en estadios III y IV dentro de un grupo predefinido de 12 cánceres.
Los resultados presentados en 2026 fueron claros en ese punto: el objetivo principal no se alcanzó.
Se registraron 706 cánceres en estadio III o IV en el grupo sometido al test frente a 688 en el grupo de control, con una razón de tasas de incidencia de 1,03. La diferencia no fue estadísticamente significativa.
Algunos resultados secundarios fueron más favorables
El estudio también observó señales más alentadoras en determinados análisis secundarios.
En particular, la incidencia de cánceres en estadio IV fue un 14 % menor en el grupo de intervención para los 12 tipos de cáncer predefinidos, y la diferencia aumentó en las rondas sucesivas de cribado.
Este dato es interesante, pero no cambia la interpretación del resultado principal.
Un ensayo cuyo objetivo primario no se alcanza no puede considerarse positivo únicamente porque algunos resultados secundarios sean favorables.
Además, todavía será necesario analizar resultados a más largo plazo, especialmente los relacionados con mortalidad. Detectar un tumor antes solo resulta realmente útil como estrategia poblacional si esa anticipación acaba traduciéndose en mejores resultados clínicos.
¿Podría Galleri sustituir los cribados actuales en España?
Con las pruebas disponibles hasta 2026, no.
Los resultados de los tests MCED no justifican abandonar ni sustituir los programas de cribado cuya utilidad ya está demostrada.
En España existen estrategias de cribado poblacional establecidas para determinados cánceres, especialmente mama, colorrectal y cérvix. Las sociedades científicas españolas siguen diferenciando claramente estas estrategias validadas de las tecnologías emergentes de detección multicáncer.
Por tanto, una persona que participe en un estudio o se realice un test MCED no debería interpretar ese resultado como una alternativa automática a una mamografía, una prueba de cribado colorrectal o el cribado de cáncer de cuello uterino cuando estos estén indicados.
¿Por qué un resultado negativo de ctDNA no descarta un cáncer?
Para que un test detecte ADN tumoral, primero debe existir una cantidad suficiente de ese ADN en la muestra analizada.
Una pequeña lesión puede:
liberar muy poco ctDNA;
liberar ADN de forma irregular;
presentar características moleculares poco detectables mediante el ensayo utilizado;
encontrarse en un órgano cuyos tumores liberan relativamente poco ADN a la circulación.
Si la cantidad de señal se encuentra por debajo del límite de detección, el resultado será negativo aunque exista un tumor.
Por tanto, un resultado negativo significa que el test no ha detectado la señal que estaba diseñado para buscar en esa muestra y en ese momento.
No significa necesariamente que la persona no tenga cáncer.
Esta limitación es especialmente importante en oncología clínica. Las recomendaciones de la ESMO señalan que, cuando se utiliza ctDNA para buscar alteraciones moleculares accionables, un resultado negativo puede requerir el análisis del tejido tumoral si este se encuentra disponible.
¿Por qué puede producirse un falso positivo?
Encontrar una mutación en el ADN circulante tampoco significa siempre que esa alteración proceda de un tumor sólido.
Uno de los fenómenos que pueden complicar la interpretación es la hematopoyesis clonal, conocida también por las siglas CHIP.
A medida que envejecemos, determinadas células madre de la médula ósea pueden adquirir mutaciones. Si una de estas células da lugar a una población de células sanguíneas con la misma alteración, esa mutación puede aparecer posteriormente en el ADN libre de la sangre.
Un análisis puede detectar entonces una variante genética que, en realidad, procede de células sanguíneas y no del tumor que se intenta caracterizar.
Se ha documentado que este fenómeno puede explicar algunas discordancias entre las mutaciones detectadas en biopsia líquida y las observadas en el tejido tumoral.
Por ello, la calidad de una prueba de ctDNA depende de muchos elementos:
obtención y procesamiento de la muestra;
tiempo hasta la separación del plasma;
condiciones de almacenamiento;
extracción del ADN;
tecnología de secuenciación;
controles frente a errores;
análisis bioinformático;
interpretación clínica de las variantes.
La estandarización de estos procesos es precisamente uno de los requisitos que SEOM y ASEICA consideran esenciales para ampliar la biopsia líquida en España.
Biopsia líquida frente a biopsia de tejido: ¿cuál es mejor?
Plantearlo como una competición entre ambas técnicas no refleja bien la práctica oncológica.
Una biopsia de tejido permite estudiar directamente una muestra de la lesión. El anatomopatólogo puede observar la estructura del tejido, el aspecto de las células, su organización y numerosos marcadores indispensables para establecer el diagnóstico y clasificar el cáncer.
Una biopsia líquida aporta otro tipo de información, fundamentalmente molecular.
Ventajas de la biopsia líquida
Entre sus principales ventajas se encuentran:
requiere generalmente una extracción de sangre, por lo que es poco invasiva;
puede repetirse con mayor facilidad a lo largo del tiempo;
puede ser útil cuando obtener tejido resulta complicado o arriesgado;
permite observar cambios moleculares durante la evolución de la enfermedad;
puede recoger señales procedentes de distintas poblaciones tumorales.
Su carácter repetible es especialmente interesante para seguir la dinámica molecular del cáncer y la aparición de resistencias. SEOM y ASEICA destacan precisamente este potencial para adaptar de forma más dinámica el tratamiento.
Limitaciones de la biopsia líquida
También presenta importantes limitaciones:
algunos tumores liberan muy poco ctDNA;
un resultado negativo no excluye necesariamente una alteración tumoral;
algunas variantes detectadas pueden proceder de células sanguíneas;
no aporta toda la información histológica que proporciona el tejido;
su utilidad clínica varía entre tumores, estadios y situaciones concretas.
Por ello, en la mayoría de los escenarios actuales resulta más correcto considerar la biopsia líquida y la biopsia de tejido como herramientas complementarias, no como sustitutos universales una de la otra.
ADN tumoral circulante: qué está establecido y qué continúa en investigación
La tecnología ha avanzado lo suficiente como para que el ctDNA tenga una presencia real en la oncología de precisión.
Su utilidad está particularmente respaldada en determinados pacientes con cáncer avanzado cuando se buscan alteraciones moleculares relevantes para seleccionar tratamientos, especialmente si el tejido es escaso o difícil de obtener.
También existe evidencia creciente sobre su capacidad para:
monitorizar cambios moleculares;
identificar mecanismos de resistencia;
evaluar respuesta al tratamiento;
aportar información pronóstica;
detectar enfermedad residual molecular;
anticipar determinadas recaídas.
Sin embargo, cada uno de estos usos necesita validación específica según el tipo de tumor y la decisión que vaya a tomarse a partir del resultado.
El salto desde estas indicaciones clínicas a un análisis de sangre universal para detectar cáncer en personas sanas es mucho mayor de lo que puede parecer.
Los tests MCED demuestran que es técnicamente posible detectar señales relacionadas con múltiples tumores mediante una sola muestra sanguínea. Pero eso no equivale todavía a demostrar que puedan reemplazar los programas de cribado establecidos.
PATHFINDER 2 mostró una especificidad muy elevada, pero una sensibilidad global considerablemente inferior. NHS-Galleri, por su parte, no alcanzó su objetivo principal de reducir significativamente el conjunto de diagnósticos en estadios III y IV.
Por ello, presentar hoy la biopsia líquida como un «análisis de sangre capaz de descartar todos los cánceres» sería científicamente incorrecto.
Conclusión: el ADN tumoral puede detectarse en sangre, pero todavía no existe un análisis universal contra el cáncer
El ADN tumoral circulante representa uno de los desarrollos más importantes de la oncología molecular.
El principio es extraordinariamente útil: las células de un tumor pueden liberar pequeñas cantidades de ADN a la circulación y las tecnologías modernas permiten recuperar y analizar parte de esa información sin necesidad de acceder directamente a la lesión.
Gracias al NGS, la PCR digital y al análisis de otras características como la metilación, la biopsia líquida puede ofrecer información relevante sobre determinados tumores, sus mutaciones y su evolución.
En España, esta tecnología está avanzando desde la investigación hacia una incorporación clínica progresiva. SEOM y ASEICA consideran que ya existe evidencia suficiente para extender su uso de forma ordenada en situaciones concretas, especialmente dentro de la oncología de precisión, pero siguen reclamando estandarización, integración asistencial y acceso equitativo.
El escenario es diferente cuando hablamos de detección precoz multicáncer en personas sin síntomas.
Los resultados obtenidos hasta 2026 demuestran que estos análisis pueden encontrar señales tumorales con una especificidad muy elevada, pero también que siguen sin detectar una parte importante de los cánceres. Además, el mayor ensayo aleatorizado realizado hasta ahora con Galleri no consiguió cumplir su objetivo principal de reducir de forma significativa los diagnósticos combinados en estadios III y IV.
La diferencia que debe recordar el público es, por tanto, sencilla: hoy es posible detectar ADN procedente de determinados tumores mediante una muestra de sangre; convertir esa capacidad en un test universal capaz de detectar o descartar con fiabilidad cualquier cáncer sigue siendo un reto científico y clínico.
¿Un análisis de sangre puede detectar un cáncer?
En algunos casos puede detectar señales moleculares relacionadas con un cáncer, como ADN tumoral circulante. Su capacidad depende del tipo de tumor, su estadio, la cantidad de ctDNA liberada y la tecnología utilizada. Actualmente, ningún análisis de ctDNA permite detectar o excluir por sí solo todos los cánceres.
¿Qué diferencia existe entre cfDNA y ctDNA?
El cfDNA es todo el ADN libre que circula por el plasma y procede principalmente de células normales. El ctDNA es únicamente la fracción de ese ADN que procede de células tumorales.
¿Qué es una biopsia líquida?
Es un análisis de componentes relacionados con un tumor presentes en un fluido biológico, generalmente sangre. El ctDNA es uno de sus biomarcadores más utilizados. A diferencia de una biopsia convencional, no exige extraer directamente un fragmento de la lesión.
¿Un resultado negativo de ctDNA significa que no tengo cáncer?
No. Algunos tumores liberan cantidades demasiado pequeñas de ADN como para ser detectadas. Un resultado negativo indica que el ensayo no encontró una señal detectable en la muestra analizada, pero no permite excluir por completo la presencia de cáncer.
¿Los tests sanguíneos multicáncer forman parte del cribado habitual en España?
No forman parte de los programas poblacionales de cribado establecidos como sustitutos de las pruebas actualmente recomendadas. La biopsia líquida sí tiene aplicaciones concretas en pacientes oncológicos y su incorporación al Sistema Nacional de Salud está avanzando de forma progresiva, pero el cribado multicáncer mediante ctDNA o cfDNA continúa siendo un ámbito en evaluación.