Test prénatal de prédisposition génétique (NIPT/DPNI)

Test prénatal de prédisposition génétique (NIPT/DPNI) : dépistage dès 10 SA, fiabilité et déroulement

Le test prénatal non invasif est connu sous deux noms :

• NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

• DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif)

Il s’agit d’un test ADN réalisé pendant la grossesse, à partir d’une simple prise de sang chez la femme enceinte. Il permet d’évaluer le risque de certaines anomalies chromosomiques chez le fœtus, notamment la trisomie 21, la trisomie 18 et la trisomie 13.

Ce dépistage est apprécié car il est :

• précoce (dès la 10e semaine d’aménorrhée, selon les laboratoires),

• fiable,

• et surtout sans risque pour le bébé, contrairement à des examens invasifs.

Important : le NIPT/DPNI est un test de dépistage, pas un test diagnostique. Un résultat à risque doit être confirmé par un examen diagnostique proposé par un professionnel de santé.

Qu’est-ce qu’un dépistage prénatal de prédisposition génétique ?

Le terme “prédisposition” est souvent utilisé, mais dans ce contexte il s’agit surtout d’un dépistage d’aneuploïdies (nombre anormal de chromosomes).

Le NIPT/DPNI estime le risque que le fœtus présente certaines anomalies chromosomiques, en analysant de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel.

Comment fonctionne le test NIPT/DPNI ?

ADN fœtal circulant : le principe

Dès environ la 10e semaine de grossesse, des fragments d’ADN dits “libres” circulent dans le sang de la femme enceinte. Ils proviennent principalement du placenta.

Le laboratoire analyse cet ADN et mesure la quantité relative de fragments issus de différents chromosomes.

Que recherche le laboratoire ?

Si le laboratoire observe un excès de fragments provenant d’un chromosome donné (par exemple le chromosome 21), cela peut indiquer un risque plus élevé de trisomie.

Délais de résultats

Les résultats sont généralement disponibles sous 1 à 2 semaines (selon le laboratoire et le pays).

Quelles anomalies le test NIPT peut-il détecter ?

Dépistage principal (les trisomies les plus fréquentes)

Le NIPT vise principalement :

• Trisomie 21 (syndrome de Down),

• Trisomie 18 (syndrome d’Edwards),

• Trisomie 13 (syndrome de Patau).

Chromosomes sexuels et sexe du bébé

Selon les offres, le dépistage peut aussi inclure des anomalies des chromosomes sexuels (X et Y), par exemple :

• syndrome de Turner (45,X),

• syndrome de Klinefelter (XXY).

En option, certains tests peuvent aussi révéler le sexe du bébé, si les parents souhaitent le connaître.

NIPT élargi et microdélétions : prudence

Certains programmes proposent des “panels élargis” (microdélétions, anomalies rares). Votre page d’origine rappelle un point important : ces analyses peuvent être moins fiables et plus sujettes aux faux positifs. Elles sont donc réservées à certains contextes.

Quelle est la fiabilité du test NIPT ?

Le NIPT est réputé très fiable, notamment :

• trisomie 21 : sensibilité souvent > 99 %,

• trisomie 18 : environ 97 %,

• trisomie 13 : environ 87 % à 95 %.

Pourquoi ce n’est pas un diagnostic ?

Même très performant, le NIPT reste un dépistage.

• Un résultat négatif indique un risque très faible, mais ne garantit pas à 100 % l’absence d’anomalie.

• Un résultat positif indique un risque plus élevé et doit être confirmé par un examen diagnostique proposé par un professionnel (par exemple amniocentèse ou biopsie de villosités choriales).

Causes possibles de résultats difficiles à interpréter

Votre page d’origine mentionne des situations rares pouvant influencer les résultats, par exemple :

• mosaïcisme placentaire,

• jumeau résorbé (“jumeau disparu”),

• transfusion récente,

• certaines particularités maternelles.

Pourquoi choisir un test prénatal non invasif ?

Avant l’arrivée du NIPT/DPNI, le dépistage reposait sur l’échographie et des analyses sanguines du 1er trimestre, avec un taux de faux positifs pouvant atteindre environ 5 %.

En cas de suspicion, un examen invasif pouvait être proposé. Ces examens sont très informatifs, mais ils sont plus contraignants.

Le NIPT a permis de réduire fortement le recours à ces tests invasifs inutiles. Votre page d’origine indique même une baisse importante (amniocentèses divisées par quatre).

En résumé, le NIPT/DPNI permet :

• une excellente fiabilité de dépistage,

• une procédure simple,

• aucun risque direct pour le fœtus (prise de sang maternelle),

• moins d’examens invasifs “par précaution”.

• en savoir plus sur le test de paternité prénatal