Prueba de ADN de quimerismo

Los síntomas del quimerismo suelen ser discretos y pueden variar fuertemente de una persona a otra. Cuando existen, los signos físicos son generalmente los más visibles.

Pueden incluir, por ejemplo, una diferencia de color de los ojos (heterocromía), donde cada ojo presenta un color distinto, o incluso variaciones de color dentro de un mismo ojo. Algunas personas presentan también manchas de nacimiento o zonas de piel más claras o más oscuras, así como diferencias de color o de textura del cabello según las partes del cuerpo.

Sin embargo, el quimerismo también puede ser totalmente invisible. En ciertos casos, las diferencias genéticas no se manifiestan por ningún síntoma aparente, especialmente cuando las células quiméricas están localizadas en zonas no visibles, como los órganos internos.

👉 Estas diferencias genéticas solo pueden entonces ser detectadas por una prueba de ADN específica, capaz de revelar la presencia de dos patrimonios genéticos distintos en una misma persona.

Es importante subrayar que la presencia de estos signos no significa automáticamente que usted sea portador de un quimerismo. Otros factores genéticos o ambientales pueden explicar estas particularidades.

Los resultados de una prueba de ADN de quimerismo se presentan en forma de un tabla de números, llamada perfil genético. Cada número corresponde al tamaño de un fragmento de ADN analizado en una ubicación precisa.

Estas ubicaciones se llaman loci. Se trata de marcadores genéticos utilizados para analizar diferentes áreas específicas de su ADN.

👉 Cada locus está representado por un par de números, llamado alelos. Siempre hereda dos alelos para cada locus:

• uno proveniente del cromosoma de su madre,

• uno proveniente del cromosoma de su padre.

El conjunto de loci y sus alelos constituye su perfil genético, que es único para cada individuo (con la excepción de los gemelos idénticos).

Al comparar varias muestras (saliva, cabello, uñas, etc.), los mismos loci deben normalmente presentar los mismos pares de números.

• Si los alelos son idénticos de una muestra a otra, los perfiles corresponden.

• Si varios loci presentan diferencias, esto puede indicar la presencia de un quimerismo genético.

Ejemplo:

Si un locus muestra los números 8 y 9 en una muestra, estos mismos números deben aparecer en el mismo locus en la otra muestra.

Si otra muestra muestra 8 y 10 en este mismo locus, esto puede sugerir la presencia de un segundo patrimonio genético.

⚠️ Importante:

Un quimerismo no puede confirmarse que si varios loci son diferentes. Una diferencia aislada en un solo locus puede deberse a una mutación genética natural y no es suficiente para concluir.

Una persona quimérica, es decir que posee dos patrimonios genéticos distintos, puede presentar efectos muy variables sobre su salud. Estos efectos pueden ir de una ausencia total de síntomas a problemas de salud más importantes.

En ciertos casos, las células quiméricas pueden interferir con el funcionamiento normal del organismo. Esto puede especialmente favorecer el desarrollo de enfermedades autoinmunes, cuando el sistema inmunitario reconoce ciertas células como extrañas y las ataca. Estas reacciones pueden ocasionar inflamaciones, dolores y una disfunción de ciertos órganos, según la patología concernida.

El quimerismo puede igualmente tener un impacto sobre la salud reproductiva. Cuando células quiméricas están presentes en los órganos reproductores, esto puede provocar problemas de fertilidad, haciendo la concepción más difícil, incluso imposible. En situaciones más raras, puede existir diferencias de sexo genético, cuando una persona posee a la vez células genéticamente masculinas y femeninas, lo que puede ocasionar anomalías sexuales o cuestionamientos vinculados a la identidad de género.

En genética, una quimera designa a una persona que posee dos patrimonios ADN distintos dentro de su organismo. A diferencia de la quimera mitológica proveniente de la antigua Grecia, se trata aquí de un fenómeno biológico real y científicamente explicable.

El quimerismo puede aparecer en diferentes situaciones, especialmente cuando:

• un individuo absorbe a su gemelo durante el embarazo,

• una persona recibe una transfusión sanguínea,

• una trasplante de órgano se ha realizado,

• o más generalmente cuando un material genético extraño es introducido en el cuerpo.

Se habla entonces de un mezcla genética entre dos individuos, coexistiendo en un mismo organismo.

En genética, el término «gemelos fantasma» designa un fenómeno vinculado al quimerismo, cuando un gemelo es absorbido in utero por su hermano o su hermana al inicio del embarazo. Aunque este gemelo no se desarrolla, su ADN puede persistir en el individuo portador.

En ciertos casos, la presencia de este ADN puede tener efectos variables, afectando diferentes aspectos de la vida:

• ciertas predisposiciones biológicas,

• características físicas o comportamentales,

• o más raramente repercusiones sobre la salud o el bienestar psicológico.

👉 Solo una prueba de ADN de quimerismo permite identificar la presencia eventual de un gemelo fantasma, revelando la coexistencia de varios perfiles genéticos en una misma persona.

Este fenómeno, aunque raro, está científicamente documentado y no es propio del ser humano: ha sido igualmente observado en otras especies animales. Ilustra la complejidad de la identidad genética y la manera en que influencias invisibles pueden configurar un individuo.