Resultado de una Prueba de ADN
Una prueba de ADN no es algo que se realice todos los días, por lo tanto, es normal que la lectura de los resultados no sea algo fácil a primera vista.
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En este artículo, le ofrecemos las herramientas básicas para ayudarle a descubrir lo que su ADN puede decirle.
La interpretación de los resultados explicada en este artículo es válida para todos los siguientes tipos de pruebas de relación:
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Prueba de Maternidad
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Prueba de Fraternidad
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Prueba Avuncular
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Prueba de Abuelos
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Prueba del Cromosoma Y
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Prueba del Cromosoma X
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Prueba de Gemelidad
El ADN, ¿qué es?
El ADN es una larga molécula en forma de escalera o doble hélice presente en las células de todos los organismos vivos. Esta molécula contiene toda la información genética común a una especie, también llamada genoma.
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El ADN posee las instrucciones que indican cómo crecer, moverse, digerir, curarse o reproducirse.
Estas son las instrucciones genéticas utilizadas en la evolución y el funcionamiento de todos los organismos vivos y también son responsables de la transmisión hereditaria.
En los seres humanos, el ADN presente en nuestras células se enrolla y se condensa en forma de ovillo para crear lo que llamamos cromosomas.
En total, tenemos 46 cromosomas de molécula de ADN en cada núcleo de cada célula de nuestro cuerpo.
Si desenrollamos la molécula, nos damos cuenta de que el ADN está compuesto por fragmentos de información distintos y separables que llamamos genes.
Un gen es un segmento de ADN que contiene una instrucción genética hereditaria y predetermina un rasgo específico de la forma de un organismo vivo. Se caracteriza tanto por su posición en la molécula de ADN como por su composición.
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La posición invariable del gen en el cromosoma se llama locus (o loci). Dado que es fácilmente detectable gracias a su ubicación conocida, el gen se utiliza a menudo como marcador genético de referencia.
La composición del gen, por otro lado, suele ser variable, ya que existen diferentes versiones de un mismo gen con instrucciones genéticas singulares. Esto se llama alelo y puede encontrarse en diferentes ubicaciones en el mismo cromosoma e incluso en otros cromosomas.
De esta manera, aunque dos humanos tengan una gran mayoría de su patrimonio genético idéntico, un conjunto específico de secuencias en su ADN sigue siendo único para cada individuo. Así es como, dentro de una misma especie, existen multitud de combinaciones posibles.
Realizar una prueba de ADN de relación en la práctica implica la creación de un perfil genético o huella genética, lo que permite la identificación de una persona por la especificidad de sus alelos.
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Existen secuencias de genes cuyas instrucciones genéticas son cortas, repetitivas, pero sobre todo muy variables. Durante el análisis, estas deben ser identificadas y luego amplificadas para que sean "visibles", lo que permite su identificación y comparación entre individuos.
Hoy en día, muchos laboratorios utilizan estas secuencias cortas, conocidas como STR (Repetición Corta en Tándem), que permiten establecer las huellas genéticas.
Además, una versión del mismo locus puede tener una frecuencia de aparición comprendida entre el 5% y el 20% en el conjunto de los individuos. Por lo tanto, un solo locus no permite identificar a una persona específica.
Los laboratorios utilizan entre 15 y 21 loci diferentes para garantizar resultados más confiables.
¿Cómo funciona la herencia?
La herencia es un mecanismo genético que permite la transmisión dentro de una especie de las características físicas y comportamentales de una generación a la siguiente.
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La información genética se transmite durante la multiplicación celular, que comienza con la célula huevo (célula que origina a un individuo) y continúa a lo largo de la vida del ser.
Esta transmisión del ADN por parte de los padres se lleva a cabo a través de las células sexuales (óvulo y espermatozoide) durante la fecundación.
Cada una de las células sexuales está compuesta por cromosomas que se transmitirán de manera aleatoria al feto. Así, recibe 46 cromosomas: 23 provenientes de su padre y 23 de su madre.
Entre los 23 cromosomas, existe lo que se llama el cromosoma sexual, que determinará el sexo del feto.
En la mujer, todas las células tienen cromosomas sexuales XX, por lo que la transmisión será obligatoriamente de un cromosoma X.
En el hombre, los cromosomas sexuales de las células son XY, por lo que algunos espermatozoides tienen un cromosoma X y otros un cromosoma Y.
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Si la fecundación se produce con un portador del cromosoma X, el niño será una niña.
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Si es con un portador del cromosoma Y, será un niño.
Luego, durante la multiplicación celular, la información contenida en el cromosoma se transmite de una célula a otra y se copia con gran cuidado. El nacimiento de una nueva molécula de ADN comienza cuando una proteína desenrolladora separa los dos hilos de la doble hélice y deshace los peldaños.
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En el líquido del núcleo de su célula, las letras moleculares del código genético flotan libremente. Cada hebra de la hélice copia a su pareja perdida, lo que resulta en dos moléculas de ADN idénticas.
Es así como la vida reproduce genes y los transmite de una generación a la siguiente.
Cuando una célula viva se divide en dos, cada una lleva consigo una versión completa del ADN. Una proteína especializada la vuelve a leer para que solo se acepten las información correctas y así el ADN se copie correctamente.
Pero nadie es perfecto y a veces se produce un error de corrección que se desliza y modifica ligeramente las instrucciones genéticas, a esto se le llama mutación.
Cómo leer los resultados de una prueba de ADN
Los resultados se envían en forma de tabla, como se muestra en el ejemplo a continuación :
La primera columna designa las regiones de ADN:
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Marcadores genéticos STR o Locus utilizados para la comparación.
Cada alelo está representado por dos números.
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Esto corresponde al par de cromosomas recibidos, uno de la madre y otro del padre.
Si hay solo un número, significa que es idéntico en ambos cromosomas
El número de alelos indica cuántas veces se repite una secuencia específica de ADN
El conjunto de todos los valores en la tabla constituye el perfil genético. El conocimiento de la estructura del ADN y de su modo de transmisión entre los individuos nos permite obtener resultados cada vez más precisos
Hemos visto que el niño recibe la mitad de sus cromosomas del padre y la otra mitad de la madre. Entonces, sabemos que los perfiles genéticos de los participantes siempre deben coincidir en parte de sus alelos en cada una de las regiones de ADN analizadas.
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En otras palabras, para obtener un resultado positivo, al menos un número de alelo en cada línea de locus debe ser idéntico entre el padre o la madre y el niño probado. Si algunos alelos no coinciden, el padre o la madre supuesta queda excluido de la relación de parentesco. La misma lógica se aplica para la prueba del Cromosoma Y.
Las pruebas de relación directa (Prueba de Paternidad, Prueba de Maternidad y Cromosoma Y)
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Las pruebas de relación indirecta son mucho más complejas en la interpretación por varias razones: en primer lugar, el perfil genético, por completo que sea, nunca podrá definir con certeza de quién provienen los cromosomas heredados.
Por supuesto, la transmisión de los cromosomas es aleatoria de un individuo a otro y las combinaciones posibles son múltiples.
Tomemos el ejemplo de una situación en la que conocemos los alelos de la madre y del padre:
La prueba de relación indirecta es una prueba en la que las estadísticas y las probabilidades desempeñan un papel importante en la interpretación de los resultados.
Los participantes pueden tener alelos que son diferentes debido a una herencia aleatoria, pero común.
Por el contrario, no es porque los alelos sean similares que necesariamente provengan del padre en común.
Es entonces muy importante incluir, si es posible, a uno de los padres conocidos para mejorar en gran medida la precisión de los resultados.
Ya que el laboratorio podrá, de esta manera, dejar de lado los alelos provenientes de la madre, por ejemplo, para buscar aquellos en común provenientes del padre.
Las pruebas de relación indirecta (Prueba de Fraternidad, Avuncular, Abuelos)
La madre tiene 13 y 14, y el padre 15 y 16. El hijo tendrá entonces 4 opciones de combinación posibles:
En este tipo de situación, es muy difícil determinar de manera exacta la relación entre los participantes.
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Un hermano y una hermana, por ejemplo, que no tienen las mismas combinaciones de alelos no significa que no compartan los mismos padres.
El índice de relación es una relación de probabilidad que tiene en cuenta que ciertos alelos son compartidos por un gran número de individuos sin relación biológica dentro de una misma población.
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Por lo tanto, las pruebas siempre se realizan en comparación con el perfil de un individuo no relacionado y seleccionado al azar de la población étnica de los participantes. Todo esto con el fin de garantizar las posibilidades de comparación en alelos más raros y así mejorar la precisión de los resultados.
Entender el índice de relación
El índice combinado de relación se proporciona para cada locus y determina un porcentaje de frecuencias en función del alelo correspondiente encontrado.
Si sus dudas se centran en relaciones biológicas mixtas dentro de una misma familia, será muy difícil definir un resultado claro y preciso. La incertidumbre siempre estará presente, ya que las pruebas de ADN pueden arrojar resultados no concluyentes.
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En este caso, por favor, comparta toda la información sobre su situación con el laboratorio antes de realizar el pedido para asegurarse de que tiene la posibilidad de realizar una prueba que responda a su pregunta.
El índice se expresa luego con la conclusión de los resultados para todos los loci en una fórmula matemática en base 1.
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Si el índice de relación es superior a 1:
Entonces hay una alta probabilidad de que las personas analizadas estén biológicamente relacionadas.
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Si, en cambio, el índice de relación es inferior a 1:
Entonces hay una alta probabilidad de que las personas analizadas no tengan suficientes genes en común para determinar una relación biológica.
¡Atención! Algunos laboratorios calculan el índice de relación en una base de 10 y no en una base de 1. Pero la lógica de cálculo sigue siendo la misma.
El índice se traduce a menudo luego a porcentaje para una comprensión más clara para los participantes.
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Un porcentaje de relación superior al 90%:
En la mayoría de los casos se considera como un resultado positivo, confirmando así la relación biológica entre los participantes.
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Un porcentaje de relación inferior al 10%:
Se considera como un resultado negativo, rechazando así la relación biológica entre los participantes.
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Es posible que durante las pruebas de relación indirecta, su porcentaje de relaciones esté comprendido entre el 10% y el 90%.
En este caso, la prueba no puede responder con certeza a la pregunta sobre la relación biológica entre los participantes.
Se recomienda evitar este tipo de situación al incluir a la madre o madres de los participantes para agregar información genética a la prueba y así mejorar la precisión de los resultados.
¿Cuál es la fiabilidad de una prueba de ADN?
La fiabilidad de los resultados en una prueba de ADN dependerá de varios factores:
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1 - La acreditación del laboratorio
La acreditación de un laboratorio es crucial para garantizar la calidad y la fiabilidad de los resultados de las pruebas de ADN. Al verificar la acreditación de un laboratorio, puede asegurarse de que los métodos de análisis utilizados para buscar un vínculo de parentesco son confiables y cumplen con normas internacionales.
Esta acreditación se obtiene después de una evaluación exhaustiva del proceso por parte de un comité externo e independiente. La acreditación del laboratorio también garantiza que los análisis genéticos realizados son legales y aceptados legalmente.
Por lo tanto, es importante verificar la acreditación del laboratorio antes de ordenar una prueba de ADN para maximizar la fiabilidad de los resultados. Al elegir un laboratorio acreditado, puede sentirse seguro en los resultados obtenidos.
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2- La declaración de su situación
La importancia de comunicar su situación es crucial. Es importante comunicar claramente su situación familiar, sus dudas y las posibles relaciones entre los participantes antes de ordenar una prueba de ADN.
El resultado de la prueba dependerá de su declaración, ya que está relacionado con una deducción de posibilidad. Por lo tanto, es importante ser preciso y honesto en su comunicación para obtener resultados confiables y útiles.
Al tomarse el tiempo de explicar bien su situación antes de ordenar una prueba de ADN, maximiza las posibilidades de obtener resultados relevantes y precisos.
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3 - El tipo de prueba
Tenga en cuenta el tipo de prueba de ADN antes de ordenarla, ya que las diferentes pruebas ofrecen diferentes grados de fiabilidad. Dependiendo de la situación familiar, algunos métodos de análisis serán más apropiados que otros y podrán ofrecer resultados más confiables.
En general, siempre se recomienda realizar las pruebas de ADN directamente con la persona involucrada, lo que maximiza la precisión de los resultados obtenidos.
Por lo tanto, es importante tomarse el tiempo para entender las diferencias entre los tipos de pruebas de ADN para tomar la decisión más informada para usted.
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3 - El tipo de muestra
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El tipo de muestra utilizada para una prueba de ADN no afecta los resultados. Pero algunas pruebas solo se pueden realizar con un cierto tipo de muestra.
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Aunque la fiabilidad de los resultados no se ve directamente influenciada por el tipo de muestra, es importante elegir una muestra que proporcione suficiente información genética para obtener resultados confiables.
No todos los tipos de muestras proporcionan de manera confiable suficiente información genética para realizar una prueba de ADN.
