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La prueba prenatal no invasiva, conocida como NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) o DPNI en francés (Dépistage Prénatal Non Invasif), es una prueba de ADN realizada durante el embarazo. Detecta ciertas anomalías cromosómicas en el feto, en particular la trisomía 21, la trisomía 18 y la trisomía 13.
Esta prueba se basa en una simple muestra de sangre de la mujer embarazada, sin riesgo para el bebé. Gracias a esto, muchos padres pueden beneficiarse de un cribado fiable y precoz, sin tener que recurrir a procedimientos invasivos como la amniocentesis.
¿Qué es un cribado de predisposición genética?
Los tipos de muestras son exclusivamente:
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Muestra de sangre de la madre.
No se pueden utilizar otras muestras para realizar esta prueba.
¿Qué tipo de muestra se utiliza para la prueba prenatal?
A partir de la décima semana de embarazo, fragmentos de ADN fetal circulan de manera natural en la sangre de la madre.
Una extracción de sangre permite analizar este ADN libre (principalmente de la placenta) para detectar un exceso de material genético en ciertos cromosomas.
El NIPT es completamente no invasivo: no se requiere ninguna muestra del feto.
Una simple extracción de sangre se envía a un laboratorio especializado para un análisis de ADN de alta precisión.
El laboratorio cuantifica los fragmentos de ADN de cada cromosoma. Si un cromosoma está sobrerrepresentado —por ejemplo, tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos— esto puede indicar una trisomía. Los resultados suelen estar disponibles en una a dos semanas.
¿Cómo funciona la prueba NIPT?
¿Qué anomalías puede detectar el NIPT?
El NIPT detecta principalmente anomalías llamadas aneuploidías, es decir, un número anormal de cromosomas:
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Trisomía 21 (síndrome de Down): la más común, afecta a 1 de cada 400 embarazos.
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Trisomía 18 (síndrome de Edwards): a menudo asociada a malformaciones graves.
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Trisomía 13 (síndrome de Patau): más rara pero grave.
La mayoría de las pruebas también detectan anomalías de los cromosomas sexuales (X e Y), como el síndrome de Turner (45,X) o el síndrome de Klinefelter (XXY). Opcionalmente, la prueba también puede revelar el sexo del bebé si los padres desean saberlo.
Algunos paneles ampliados de NIPT pueden detectar microdeleciones cromosómicas (por ejemplo, síndrome de DiGeorge) u otras anomalías mayores. Sin embargo, estas son menos fiables y más propensas a falsos positivos, por lo que se reservan a casos específicos y no se incluyen de manera rutinaria.
Debe estar al menos a 10 semanas de amenorrea (8 semanas de embarazo) para la toma de sangre.
Cuanto más espere, mayores serán las posibilidades de tener suficiente ADN del bebé en la sangre para realizar la prueba.
Verifique con un profesional de la salud las semanas de embarazo.
En algunas madres, el ADN del feto puede no estar en cantidad suficiente, incluso si se realiza la toma de sangre a partir del momento indicado.
Esto no se puede prever y recuerde que la genética es una ciencia que depende de los genes de cada individuo.
Si esto sucede, el laboratorio solicitará proporcionar una nueva muestra de sangre. Pueden aplicarse tarifas adicionales.
¿Desde cuándo se puede hacer la prueba?
Debe programar una cita con un profesional de la salud para realizar la toma de sangre.
Esto puede ser su médico, un laboratorio o una enfermera independiente.
Esta cita corre por su cuenta y el laboratorio no le proporcionará ninguna receta para esta intervención.
No se preocupe, siempre es posible encontrar un profesional que comprenda su proceso y lo ayude a realizar la toma de sangre.
Antes de realizar el pedido, ¡planee la toma de sangre!
El análisis de la prueba de paternidad prenatal solo se puede realizar dentro de los 10 días a partir de la toma de sangre.
Por lo tanto, debe asegurarse de que las muestras de sangre se envíen el mismo día de la toma de sangre.
La recepción del kit y el envío de sus muestras generalmente están incluidos en la compra de la prueba.
Por lo general, son realizados por un mensajero y demoran en promedio algunos días en llegar a su destino.
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El tiempo de recepción de un kit es de algunos días, a través de un mensajero internacional. Tendrá un número de seguimiento y la recepción debe ser realizada por una persona.
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Para devolver sus muestras, debe comunicarse con el laboratorio algunos días antes de la toma de sangre para organizar la recogida.
El envío al laboratorio generalmente toma de 3 a 4 días y recibirá un nuevo número de seguimiento.
¿Cómo enviar las muestras rápidamente?
El NIPT es muy fiable, especialmente para la trisomía 21, con una sensibilidad superior al 99 %. Para la trisomía 18, la sensibilidad es de alrededor del 97 %, y para la trisomía 13, varía entre el 87 % y el 95 %.
Sin embargo, es importante recordar que el NIPT es una prueba de cribado, no una prueba diagnóstica. Esto significa:
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Un resultado negativo indica un riesgo muy bajo, pero no garantiza al 100 % la ausencia de anomalías.
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Un resultado positivo indica un alto riesgo, pero debe confirmarse mediante una prueba diagnóstica, como la amniocentesis o la biopsia corial (CVS).
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En casos raros, ciertos factores pueden distorsionar los resultados (ej. mosaicismo placentario, gemelo evanescente o transfusión sanguínea reciente).
¿Qué tan fiable es el NIPT?
En la mayoría de los países europeos, el NIPT está ahora disponible para todas las mujeres embarazadas, pero la disponibilidad y las condiciones varían:
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En Bélgica, está reembolsado para todas desde 2017.
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En Francia, está cubierto al 100 % solo si se detecta un riesgo alto o intermedio en el cribado del primer trimestre.
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En Reino Unido, Alemania y Países Bajos, se ofrece en casos de riesgo o a todas las mujeres con costes variables.
En general, se requiere una prescripción de un médico o matrona y un consentimiento informado. La prueba no está destinada a un uso no médico (ej. selección de sexo), aunque el sexo del bebé puede comunicarse a petición.
¿El NIPT está disponible para todas las mujeres embarazadas?
En la misma categoría que el NIPT, existe también la prueba de paternidad prenatal no invasiva. Esta prueba determina, antes del nacimiento, si un hombre es el padre biológico del bebé. También implica una muestra de sangre de la mujer embarazada y una muestra de saliva o de sangre del presunto padre.
El análisis compara el ADN fetal en la sangre de la madre con el ADN del presunto padre para confirmar o excluir un vínculo biológico. Puede realizarse desde la 8.ª o 9.ª
semana de embarazo y no presenta ningún riesgo para la madre ni para el feto.
El resultado es altamente preciso, generalmente superior al 99,9 % en inclusión.
Esta prueba no debe confundirse con los cribados genéticos como el NIPT: no detecta anomalías cromosómicas, únicamente confirma la paternidad.
Prueba de Paternidad Prenatal
Antes del desarrollo del NIPT, el cribado se basaba en ecografías y análisis de sangre estándar, con una tasa relativamente alta de falsos positivos (hasta un 5 %). Si se sospechaban anomalías, se proponía la amniocentesis, que, aunque precisa, conlleva un riesgo de aborto espontáneo (estimado entre 0,3 % y 1 %).
El NIPT reduce significativamente la necesidad de pruebas invasivas al tranquilizar a la mayoría de las mujeres con una simple extracción de sangre. Se estima que los procedimientos de amniocentesis han disminuido cuatro veces gracias al NIPT.
En resumen, el NIPT ofrece:
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Alta fiabilidad
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Riesgo cero para el bebé
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Un procedimiento simple y rápido
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Una reducción significativa de pruebas invasivas innecesarias
¿Por qué elegir una prueba prenatal no invasiva?
1. ¿El NIPT reemplaza las ecografías durante el embarazo?
No. El NIPT es una prueba complementaria. No reemplaza las ecografías que evalúan la morfología del bebé y detectan anomalías físicas.
2. ¿Puedo hacerme el NIPT en un embarazo gemelar?
Sí, pero la fiabilidad se reduce ligeramente. No todos los laboratorios ofrecen análisis para embarazos múltiples, por lo que es mejor confirmarlo con su proveedor.
3. ¿La prueba puede detectar enfermedades distintas a las trisomías?
Algunos laboratorios ofrecen paneles ampliados para microdeleciones u otras anomalías genéticas. Estos análisis son complejos y deben interpretarse con cautela.
4. ¿La prueba puede dar un resultado falso?
Sí, aunque es raro. Pueden ocurrir falsos positivos o negativos, especialmente en casos de mosaicismo placentario, gemelo evanescente o anomalías maternas. Un resultado positivo de NIPT siempre debe confirmarse mediante una prueba invasiva.