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Test prénatal de prédisposition génétique (NIPT/DPNI)

Le test prénatal non invasif, connu sous le nom de NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ou DPNI en français (Dépistage Prénatal Non Invasif), est un test ADN réalisé pendant la grossesse.

Il permet de détecter certaines anomalies chromosomiques chez le fœtus, notamment la trisomie 21, la trisomie 18 et la trisomie 13.

Ce test est basé sur une simple prise de sang de la femme enceinte, sans aucun risque pour le bébé. Grâce à lui, de nombreux parents peuvent aujourd’hui bénéficier d’un dépistage fiable et précoce, sans passer par des examens invasifs comme l’amniocentèse.

Qu’est ce qu’un dépistage de prédisposition génétique ?

Les types d'échantillons sont exclusivement :

Échantillon sanguin pour la mère

Vous ne pouvez pas utiliser d'autres échantillons pour faire ce test.

Quel type d'échantillon pour le test prénatal ?

Dès la 10e semaine de grossesse, des fragments d’ADN fœtal circulent naturellement dans le sang de la future mère. En effectuant une prise de sang, il est possible d’analyser cet ADN libre (provenant principalement du placenta) pour rechercher un excès de matériel génétique sur certains chromosomes.

Le test NIPT est donc totalement non invasif : aucun prélèvement sur le fœtus n’est nécessaire. Il suffit d’un échantillon de sang, envoyé ensuite à un laboratoire spécialisé pour une analyse ADN de haute précision.

Le laboratoire quantifie les fragments d’ADN issus de chaque chromosome. Si un chromosome est présent en trop grand nombre – par exemple, trois copies du chromosome 21 au lieu de deux – cela peut indiquer une trisomie. Les résultats sont disponibles sous une à deux semaines.

Comment fonctionne le test NIPT ?

Quelles anomalies peut détecter le test NIPT ?

Le NIPT détecte principalement des anomalies appelées aneuploïdies, c’est-à-dire un nombre anormal de chromosomes :

Trisomie 21 (syndrome de Down) : la plus fréquente, avec environ 1 cas sur 400 grossesses.
Trisomie 18 (syndrome d’Edwards) : souvent associée à des malformations sévères.
Trisomie 13 (syndrome de Patau) : plus rare, mais grave.

La plupart des tests incluent aussi le dépistage d’anomalies des chromosomes sexuels (X et Y), comme le syndrome de Turner (45,X) ou le syndrome de Klinefelter (XXY). En option, le test peut également révéler le sexe du bébé, si les parents souhaitent le savoir.

Certains programmes NIPT élargis permettent de rechercher des microdélétions chromosomiques (comme le syndrome DiGeorge) ou de grandes anomalies, mais ces analyses sont moins fiables et plus sujettes aux faux positifs. Elles sont donc réservées à des cas spécifiques et ne sont pas systématiques.

Vous devez être à minimum 9 semaines d'aménorrhées (7 semaines de grossesses) pour la prise de sang.

Plus vous attendez, plus vous avez de chance d'avoir suffisamment d'ADN du bébé dans le sang pour faire le test.

Vérifier auprès d’un professionnel de la santé vos semaines de grossesses.

Il arrive chez certaines mères que l'ADN du fœtus n’est pas en quantité suffisante, même si vous faites la prise de sang à partir du moment indiqué.

Ceci ne peut pas se prévoir et rappelez-vous que la génétique est une science qui dépend des gènes de chacun.

Si cela vous arrive, le laboratoire demandera de fournir un nouvel échantillon sanguin.

A partir de quand peut-on faire le test ?

Vous devez organiser un rendez-vous avec un professionnel de la santé pour effectuer la prise de sang.

Cela peut être votre médecin, un laboratoire ou une infirmière libérale.

Ce rendez-vous est à votre charge et le laboratoire ne vous fournira aucune ordonnance pour cette intervention.

Pas d'inquiétude, il est toujours possible de trouver un professionnel qui comprendra votre démarche afin de vous aider pour faire la prise de sang.

Avant de faire la commande, Prévoir la prise de sang !

L'analyse ne peut être effectuée que dans les 10 jours à partir de la prise de sang.

Vous devez donc vous assurer que les prélèvements sanguins soient envoyés le même jour que la prise de sang.

La réception du kit et l'envoi de vos échantillons sont souvent compris dans l'achat du test.

Ils sont généralement effectués par un coursier et prennent en moyenne quelques jours pour arriver à destination.

Le délai de réception d'un kit est de quelques jours, par coursier international.
Afin de retourner vos échantillons, vous devez contacter le laboratoire quelques jours avant la prise de sang pour organiser le ramassage.
L'acheminement jusqu'au laboratoire prend généralement 3 à 4 jours et vous aurez un nouveau numéro de suivi.

Comment envoyer les échantillons rapidement ?

Le test NIPT est très fiable, en particulier pour la trisomie 21, avec une sensibilité supérieure à 99%. Pour la trisomie 18, la sensibilité est d’environ 97%, et pour la trisomie 13, elle varie entre 87 et 95%.

Cependant, il est important de rappeler que le NIPT est un test de dépistage, et non un diagnostic.

Cela signifie que :

Un résultat négatif indique un très faible risque, mais ne garantit pas à 100% l’absence d’anomalie.
Un résultat positif indique un risque élevé, mais doit être confirmé par un test diagnostique, comme une amniocentèse ou une biopsie de villosités choriales.

Dans certains cas rares, des éléments peuvent fausser le résultat (par exemple un mosaïcisme placentaire, un jumeau disparu ou une transfusion récente).

Quelle est la fiabilité du test NIPT ?

Dans la plupart des pays européens, le test NIPT est désormais accessible à toutes les femmes enceintes, mais ses modalités varient selon les pays.

Le test prénatal non invasif (NIPT/DPNI) est aujourd’hui l’un des outils les plus fiables et sûrs pour dépister les principales anomalies chromosomiques pendant la grossesse.

Grâce à une simple prise de sang, il offre aux parents une vision plus claire de la santé génétique de leur futur enfant, sans aucun risque pour le fœtus.

Il ne remplace pas les échographies obstétricales ni, en cas de doute, les tests diagnostiques invasifs, mais il simplifie le parcours médical et apporte plus de sérénité aux futurs parents.

Est-il disponible pour toutes les femmes enceintes ?

Dans la même catégorie que le NIPT, il existe également le test de paternité prénatal non invasif. Ce test permet d’établir, avant la naissance, si un homme est le père biologique du bébé. Il repose, lui aussi, sur une prise de sang de la femme enceinte, ainsi qu’un échantillon de salive ou de sang du père présumé.

L’analyse compare l’ADN fœtal présent dans le sang maternel à celui du père présumé, afin d’établir ou d’exclure un lien biologique. Il est réalisable dès la 8e ou 9e semaine de grossesse, et ne présente aucun risque pour la mère ni pour le fœtus. La fiabilité du résultat est très élevée, généralement supérieure à 99,9% pour une inclusion.

Ce test ne doit pas être confondu avec les tests de dépistage génétique comme le NIPT : il ne recherche pas d’anomalies chromosomiques, mais uniquement un lien de paternité.

Le test de paternité prénatal

Avant l’apparition du NIPT, le dépistage des trisomies reposait sur des échographies et des analyses sanguines classiques, avec un taux de faux positifs relativement élevé (jusqu’à 5%).

En cas de suspicion, on proposait alors une amniocentèse, qui, bien que précise, comporte un risque de fausse couche (estimé entre 0,3% et 1%).

Le NIPT permet de réduire drastiquement le recours aux tests invasifs, en rassurant la majorité des femmes avec un simple prélèvement sanguin.

On estime que grâce à ce test, le nombre d’amniocentèses a été divisé par quatre.

En résumé, le NIPT offre :

Une très bonne fiabilité
Zéro risque pour le bébé
Une procédure simple et rapide
Une réduction importante des examens invasifs inutiles

Pourquoi choisir un test prénatal non invasif ?

1. Le test NIPT remplace-t-il les échographies pendant la grossesse ?

Non. Le NIPT est un test complémentaire. Il ne remplace pas les échographies qui permettent d’observer la morphologie du bébé et de détecter certaines anomalies physiques.

2. Peut-on faire le test NIPT en cas de grossesse gémellaire ?

Oui, mais la fiabilité est légèrement réduite. Tous les laboratoires ne proposent pas l’analyse pour les grossesses multiples. Il est préférable de vérifier auprès du prestataire.

3. Le test peut-il révéler d’autres maladies que les trisomies ?

Certains laboratoires proposent des panels élargis incluant des microdélétions ou d’autres anomalies génétiques. Cependant, ces analyses sont plus complexes, parfois moins fiables, et doivent être interprétées avec prudence.

4. Est-ce que le test peut donner un faux résultat ?

Oui, même s’ils sont rares. Des faux positifs ou faux négatifs peuvent survenir, notamment en cas de mosaïcisme placentaire, de jumeau résorbé, ou d’anomalies maternelles. C’est pourquoi un test NIPT positif doit toujours être confirmé par un test invasif.